Patau SendromuPatau sendromu, diğer adıyla Trizomi 13 sendromu olarak bilinen bir genetik bozukluktur. Oldukça ciddi bir sorun olan bu sendromun görülme sıklığı çok azdır. Ancak, meydana geldiğinde bireylerde büyük problemlere neden olabilir. Yapılan araştırmalara ve istatistiklere göre Patau sendromu her 10.000 kişiden birinde ortaya çıkmaktadır. Bu kadar az görülen bu rahatsızlık genellikle doğumdan hemen sonra fark edilir ve kişinin hayatı boyunca devam eder. Bu sendrom doğrudan bebekleri etkilediği için, bebeklerin yaşam süresi genellikle kısadır ve kromozom sayılarındaki anormallik nedeniyle yaşam süreleri daha da kısalır. Normal insanlara kıyasla çok daha kısa yaşayan bu bireyler için yapılan bazı tedaviler, az da olsa fayda sağlayabilmektedir. Eğer aile içerisinde böyle bir durum varsa, diğer aile bireylerinde de Patau sendromunun görülmesi mümkündür. Çünkü bu rahatsızlık doğrudan genlerle ilgilidir. Bu nedenle, aile içerisinde kişiden kişiye geçme durumu söz konusudur. Patau sendromu görülen bireylerde, diğer insanlara kıyasla farklı bulgular ortaya çıkmaktadır. Bu kişilerde fiziksel farklılıklar da gözlemlenebilir. Patau Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Patau Sendromu Tedavisi ve Nasıl Teşhis Edilir?Bu rahatsızlık son derece nadir görülen bir hastalık olduğu için teşhisi bir o kadar zor yapılmaktadır. Ancak, özellikle büyük hastanelerde yapılan birçok test ve araştırma sayesinde bu rahatsızlığın ortaya çıkarılması kolaylaştırılmıştır. Teşhisin kolaylaştırılmasında hekimin ve annenin geçmiş yaşamı çok önemlidir. Böyle durumlarda, eğer anne geçmişinde herhangi bir benzer hastalık varsa teşhis daha kolay ve net olarak konulur. Patau sendromunun tedavisi ise net olarak bulunmamaktadır. Tam olarak ortadan kaldırılamayan bu rahatsızlık, ancak ilaçlarla belirtileri hafifletilebilir ve yönetilebilir. Patau sendromunun teşhisi genellikle prenatal (doğum öncesi) tarama testleri ile mümkündür. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi testler, fetüsün kromozom yapısını inceleyerek Patau sendromunu tespit edebilir. Doğumdan sonra ise, klinik değerlendirme ve genetik testler kullanılarak teşhis konulabilir. Patau sendromuna sahip bebeklerin yaşam süresi genellikle kısa olsa da, bazı bebekler bir yıl veya daha uzun süre yaşayabilir. Bu süre zarfında, çeşitli medikal ve cerrahi müdahalelerle yaşam kalitesi artırılmaya çalışılır. Ancak, bu sendromun tedavisi genellikle semptomları hafifletmeye ve yaşam süresini uzatmaya yöneliktir. |
.jpg "Serotonin Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "İrritabl Bağırsak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Asperger Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Bacak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Sjögren Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "İrritabl Bağırsak Sendromu Diyeti Nedir ve Nasıl Yapılır?")
Patau sendromunun belirtilerini yaşayan birinin bebeklerinde kafa tası ve çene yapısındaki belirgin farklılıkları fark etmesi normal mi? Ve bu sindirim sorunları, kişinin yaşam kalitesini ne kadar etkileyebilir?
Cevap yazMerhaba Diar,
Patau sendromu, ciddi ve karmaşık bir genetik rahatsızlıktır. Bu sendromu taşıyan bebeklerde kafa tası ve çene yapısındaki belirgin farklılıkların fark edilmesi oldukça normaldir. Bu fiziksel belirtiler, Patau sendromunun yaygın belirtileri arasındadır.
Sindirim sorunları da bu sendromun etkileri arasında yer alabilir ve kişinin yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Sindirim sistemi problemleri, beslenme zorluklarına ve büyüme geriliğine neden olabilir. Dolayısıyla, bu durumun yönetilmesi için mutlaka bir uzmana danışmak ve uygun tıbbi desteği almak önemlidir.
Sevgilerle,