Down Sendromu Çeşitleri

Down Sendromu Çeşitleri

Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanısıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. Bu yapılar ile birlikte bizim buluşmamızı sağlayan genlerde kromozomların üzerinde bulunur. Normal insan vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de 23 kromozom yani toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda 21. kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Bu demek oluyor ki kromozomun iki tane olması gerekirken down sendromlu kişilerde üç tanedir. Yani toplam kromozom sayısı 47 olur.

Down sendromlu çocuklar da farklılık olmasının sebebi budur. Bazen böyle bir anormalliğe sahip olan anne karnındaki bebek genellikle gelişemez ya da hayatını kaybeder. Eğer gelişir ise bebek doğmayı başarırsa down sendromlu olarak doğmuş olur. Kromozomlarda meydana gelen bu farklılık sonucu genellikle down sendromlu çocuklar meydana gelir. Bebek doğduktan sonra muayene sırasında da bu sendrom fark edilmektedir.

Down sendrom çeşitleri

Down sendromunun bilinen üç tane çeşiti vardır. Trisomy 21 mozaik translokasyon dur.

Trisomy 21: 21 Numarlı Kromozom çift değil üç tanedir Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olması durumudur. Bundan dolayıdır ki çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Anne karnındaki embriyo geliştikçe diğer hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur.

Mozaik: Bu tür çeşitli ise hücrelerin tamamında değil bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Döllenme sonrasındaki hücre bölünmeleri neden birinde yanlış bir bölümünü oluşur yani gelişmekte olan embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken bir kısmı 47 kromozom sahibi olur. Bu türde doğan bebekler down sendromu özelliklerinin sadece bir kısmı na sahip olurlar.

Trisomy: Bu türde ise 21 numaralı kromozomdaki fazlalık başka bir kromozom ile eşleşmektedir. Dolayısıyla döllenmiş yumurta 46 kromozomdan kromozomların dizilişlerine bozukluk meydana gelmiştir. Down sendromlu çocukların yüzde ikisi bu grupta yer almaktadır.

Down sendromu olan çocukların fiziksel özellikler:
  • Vücutlarına göre kafa yapısı küçüktür.
  • Yüzleri oval ve yassıdır, burun kemikleri gelişmemiştir, burunları düz ve göz çukurları yumurta biçimindedir.
  • Genellikle göz bozuklukları ve işitsel problemleri rastlanır.
  • Genellikle geç diş çıkarırlar, dizilişleri ufak ve uygun değildir.
  • Dilleri büyüktür ve konuşmalarında düzgün değildir.
  • Ensede boyunları geniştir becerileri gevşektir.
  • Ayak ve elleri kısa, şekli düz ve kare biçimindedir.
  • Saçları genellikle dik, ince ve düzdür.
  • Üreme organları fazla gelişmemiştir.
  • Avuç içi çizgileri tek çizgilidir.
  • Çeneleri küçük ve gözleri çekiktir.
  • Boyları kısadır ve yüzleri şişdir.
Down sendromu açısından 35 yaşında hamile kalanlar risk grubundadır. Ayrıca ikili ve üçlü testlerinin yüksek çıkmasıda etkilidir. Öncelikle şunu bilmekte fayda vardır ki down sendromlu çocuklar, emekleme, konuşma, yürüme gibi birçok şeyi diğer çocuklara nazaran daha geç ve sonra öğrenirler. Bu tür çocuklar zor olan birçok şeyi yapabilirler. Bunun için daha fazla vakit ayrılması gerekmektedir. Çevresel faktörlerin ve sosyal yaşantıların down sendromlu çocukların gelişmesinde büyük rolü vardır. Genetik bozuklukları olan kişilerin geri dönüşümü mümkün değildir. Fakat çocuğa verilen değer son derece önem teşkil eder. Down sendromlu doğan bebekler, diğer bebeklerin yaptığı herşeyi yaparlar. Bir fark yoktur ama büyümeye başladıklarında o zaman farklılıklar ortaya çıkmaktadır. Bu tür çocukların gelişmesinde onlara şefkatle yaklaşmak, onların pozitif yönde gelişimin etkiler. Down sendromlu çocukların konuşarak çevre ile iletişim halinde olması büyümesindeki gelişimini olumlu etkiler. Şarkı, resim, oyun oynama gibi kabiliyetlerin artmasında katkıda bulunur. Down sendromlu kişilerin dış görünüşleri birbirine benzesede, karakterleri birbirinden tamamen farklıdırlar. Bu tür çocuklar ağızlarına ve yüzlerine dokunulmasına izin vermezler. Görme yetkileri zayıftır. Gözde şaşılık, miyopik gibi göz bozuklukları ortaya çıkabilmektedir.

Down sendromlu çocukların davranış özellikleri
  • Dürüsttürler, yardımlaşmayı severler.
  • Kuralcıdırlar ve kurallara uyarlar.
  • Neşeli ve sempatiktirler.
  • Yalan söylemeyi sevmezler.
  • Doğayı severler, çok duygusaldırlar.
  • Çok insancıldırlar.
Son Güncelleme : 24.11.2018 14:12:31
Down Sendromu Çeşitleri ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Down Sendromu Çeşitleri Yorumları

şifre Kırmızı sayı

1 Yorum Yapılmış "Down Sendromu Çeşitleri"
Komşumun çocuğu oldu ve down ssendromu olduğu teşhisi konuldu. Ona en iyi şekilde bakılması ileri de de o şekilde yetişmesini sağlayacağı için ne gibi durumlar dikkat etmemiz gerekiyor? Bu rahatsılığın herhangi bir tedavisi var mıdır?
Delil . 24.10.2018 13:44:56
CEVAP YAZ
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalış...
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu, çocukların gelişim süreçlerinin önemli dönemeçlerinden birisidir. Bu yaşlardaki çocuklar, hayatlarının ileri dönemlerinde karşılarına çıkan olaylarla nasıl mücadele edebileceklerini, olayları çözmek için benimseyecekleri yöntemleri, d...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri; Sendrom ya da belirgi denilen birbirleriyle ilişkisiz gibi görünüp, fakat bir araya geldiklerinde tek bir bütün olarak kendilerini gösteren bulgular bütününe denilmektedir. Bu, kalıtsal olabilirken, sonradan olan nedenlerle de oluş...
Horner Sendromu
Horner Sendromu
Horner sendromu, sinirsel oluşan bir göz hastalığıdır. Sempatik sinir sistemi hasarlarında klinik olarak gelişen bu sendromda üst göz kapağı, pupil, fasial ter bezleri ile damarlara giden liflerde lezyon oluşur. Özellikle çocuklarda heterokromi adı v...
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down sendromu zeka seviyesi sınır zeka ile ağır zeka arasında konumlanmaktadır. Down sendromu olan kişilerin çoğunun zeka bölümü puanı 30 ve 50 arasında değerlere sahiptir. Çocukluk dönemi, down sendromu bulunan bireylerin yetenek ve zeka seviyelerin...
4 Yaş Sendromu
4 Yaş Sendromu
4 yaş sedromu, Yetişkinler gibi çocuklar da bazı yaşlarında sendromlar yaşarlar. Sedrom birbiri ile alakası olmadığı düşünülen bir takım davranış ya da duyguların, aynı zaman aralığında bulunup oluştuğu durumdur. 4 yaşında görülen bu duruma 4 yaş sed...
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi ol...
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu, vücuda kaldırabileceğinden fazla serotonin alınması ile gerçekleşen ve hayati tehlikeye dahi neden olabilen bir ataktır. Serotinin, beyin ve vücuttaki bütün sinir hücreleri arasında veri alışverişini sağlayan bir kimyasaldır. Sini...
Di George Sendromu
Di George Sendromu
Di George Sendromu, 22. kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nad...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüpenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Down ...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarakda bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar...
Nutcracker Sendromu
Nutcracker Sendromu
Nutcracker sendromu, nadiren görülen anatomik ve patolojik bir sorundur. Hastalarda şüphe yaratacak bulgular görüldüğünde, radyolojik tetkikler sayesinde kolay tanı konulabilir. Hastalara renkli doppler ultrasonografi, reformat curved planar ve multi...

 

Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
4 Yaş Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Down Sendromu Çeşitleri
Serotonin Sendromu
Di George Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Ohtahara Sendromu
Nutcracker Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Brugada Sendromu
Zenci Down Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Eagle Sendromu
Kartagener Sendromu
Kompartman Sendromu
Hemofagositik Sendrom
Zollinger Ellison Sendromu
Stockholm Sendromu
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Testi
Conn Sendromu
Down Sendromu Kalıtsal Mıdır
Patau Sendromu
El Ayak Ağız Sendromu
Torasik Outlet Sendromu
Popüler İçerik
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, bir tür kromozom hastalığıdır. Bu hastalığı olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına karşın ırs...
Brugada Sendromu
Brugada Sendromu
Brugada sendromu, kalpteki elektriksel uyarıların iletilmesiyle alakalı olan, yaşamsal risk taşıyan kalp ritim bozukluğudur. Rahatsızlık ilk kez 1992 ...
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu: Genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla bulunmasıyla ortaya çıkan hastalıktır. Vücutta kalıtsal v...
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu, ismini 1920 yılında kendisi tarafından bulunmuş olan Pierre Robin'den almıştır. Yeni doğan bebeklerde alt ve üst çenenin gelişm...
Eagle Sendromu
Eagle Sendromu
Eagle sendromu, "styloid" proçesin uzaması, mineralizasyonu ya da "stylohyoid" veya "stylomandibular" ligamentin mineralizasyonu neticesi gelişir. Far...
Kartagener Sendromu
Kartagener Sendromu
Kartagener Sendromu, bronşektezi, tekrarlayan sinüzit ve sol taraftaki organların sağ tarafta olması anlamına gelen situs inversus birlikteliği anlamı...
Kompartman Sendromu
Kompartman Sendromu
Kompartman sendromu, damar ve sinir içeren kapalı boşluklarda ortam için basıncın yükselmesiyle kas ve sinir dokularının kanlanmasının ve oksijenlenme...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Nisan - 2019