Williams Sendromu Williams Sendromu, diğer adıyla Williams-Beuren Sendromu olarak da bilinmektedir. İlk olarak 1961 yılında Williams ve Beuren adlı iki doktor tarafından teşhis edilmiştir. Dünyada nadir görülen bir genetik hastalık olup, görülme oranı yaklaşık olarak 30.000'de birdir. Bu bozukluk, kız ve erkek çocuklarında eşit olarak görülmektedir. Hastalığın nedeni ise beyindeki 7 numaralı kromozom çiftinin birinde meydana gelen hatalardan kaynaklanmaktadır. Hata, kromozom 7'nin beyne verdiği talimatların silinmesinden dolayı oluşmaktadır. Williams Sendromu, genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Bu nedenle, her zaman genlerde bu problemi aramak yersiz olabilir. Williams Sendromu Olan Bireylerin Karakteristik Özellikleri Williams Sendromu olan bireyler, yaşama sürekli olumlu bakmaya çalışırlar. İçlerinde hüzün, acı ve sıkıntı gibi negatif duygular olsa dahi yüzlerinden tebessüm eksik olmaz. Aslında bu çocuklar dünyaya gelirken bile gülümseyerek gelirler. Yüzlerindeki gülümseme, ruhsal durumlarını ve yaşama bakışlarını da olumlu etkiler. Birlikte oldukları insanlar için de mutluluk kaynağıdırlar. İnsanlarla çok çabuk kaynaşırlar ve sosyal yetenekleri oldukça gelişmiştir. Özellikle zihinsel düzeyi yüksek olanlar, olumsuz bir ortamdan ya da üzülecekleri yerlerden uzak durmayı tercih ederler. Bu çocuklar, akranlarından ayıran birçok gelişimsel özelliğe sahiptir ve dünyaya gelirken birçok sağlık problemiyle gelirler. Örneğin:
Düşük doğum ağırlığıyla dünyaya gelirler ve hepsinde aynı yüz ifadesi vardır; bu yüzden onlara "peri yüzlü çocuklar" denmektedir. Yanaklar dolgun, gözler çekik, ağız sürekli açık ve vücutları oldukça dolgundur. Zeka ve Sosyal Yetenekler Zeka düzeyi iyi olan çocuklarda iletişim kurabilme yetenekleri oldukça gelişmiştir. Tanıdık tanımadık herkesle iletişim kurmayı ve konuşmayı severler. Yetişkinlerle iletişim kurmayı daha çok severler ve dikkatlerini çeken sözleri hemen kendileri de kullanmaya başlarlar. Kurallara ve yasaklara uyma konusunda sıkıntı çekmezler çünkü düzenli ve kurallı yaşamayı severler. Kendilerine verilen sözlerin yerine getirilmesinden memnun olurlar ve yerine getirilmediğinde huzursuz olurlar. Öğrenmeye karşı inanılmaz isteklidirler ancak yaşıtları gibi hemen öğrenemezler ve öğrendikleri herhangi bir şey beyinde kalıcı olmayabilir. Emme, emekleme, konuşma, yürüme gibi öğrenme aşamaları zekâ düzeylerine göre değişmektedir. Yeme, içme ve tuvalet gibi yaşam becerileri geç de olsa öğrenilir. Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar. Müzik dinlemeyi, dans etmeyi, tekerleme ve şiir okumayı severler. Gezmekten ve yeni yerler görmekten hoşlanırlar. Yüksek ses ve gürültülü ortamı sevmezler ve bu tür ortamlardan uzaklaşmak isterler. Ekstra Bilgiler Williams Sendromu olan bireylerin eğitim ve sağlık ihtiyaçları, onların özel gereksinimlerine göre düzenlenmelidir. Erken müdahale programları ve özel eğitim hizmetleri, bu çocukların potansiyellerini en üst düzeye çıkarmalarına yardımcı olabilir. Ayrıca, müzik terapisi gibi alternatif terapiler, bu bireylerin duygusal ve sosyal gelişimlerine katkıda bulunabilir. Sonuç olarak, Williams Sendromu nadir görülen ancak etkileri geniş çaplı olan bir genetik bozukluktur. Bu sendromla yaşayan bireyler, topluma benzersiz katkılar sağlayabilir ve doğru destekle yaşam kalitelerini önemli ölçüde artırabilirler. |
.jpg "Huysuz Bacak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "İrritabl Bağırsak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Bacak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Torasik Outlet Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Huzursuz Bacak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
İltifaf
26 Temmuz 2024 CumaWilliams Sendromu'nun neden genetik mutasyonlardan kaynaklandığı ve bu mutasyonların nasıl ortaya çıktığı hakkında daha fazla bilgi verebilir misiniz? Bu durumu yaşayan bir aile olarak, hangi erken müdahale programlarının ve özel eğitim hizmetlerinin en faydalı olduğunu nasıl belirleyebiliriz? Ayrıca, müzik terapisi gibi alternatif terapilerin etkileri konusunda daha fazla bilgiye ihtiyacımız var. Bu konularda bize rehberlik edebilir misiniz?
Cevap yazAdmin
26 Temmuz 2024 Cumaİltifaf, Williams Sendromu'nun genetik mutasyonlardan kaynaklandığı doğrudur. Bu sendrom, 7. kromozomun bir parçasındaki bir bölgenin silinmesi sonucu ortaya çıkar. Bu silinme, genellikle rasgele meydana gelir ve kalıtımsal değildir. Bu nedenle, ailelerde tekrarlama riski düşüktür.
Erken müdahale programları ve özel eğitim hizmetleri konusunda, her çocuğun ihtiyaçları farklı olabilir. Ancak, genel olarak dil ve iletişim terapisi, işitme ve görme değerlendirmeleri, sosyal beceri geliştirme çalışmaları ve motor beceri terapileri faydalı olabilir. İyi bir erken müdahale programı, çocuğunuzun bireysel ihtiyaçlarına göre özelleştirilmiş olmalıdır.
Müzik terapisi, Williams Sendromu olan çocuklar için özellikle etkili olabilir. Bu çocuklar genellikle müziğe karşı ézgün bir duyarlılık ve ilgi gösterirler. Müzik terapisi, dil gelişimi, motor beceriler ve sosyal etkileşimleri destekleyebilir. Bu nedenle, müzik terapisi konusunda uzmanlaşmış bir terapist ile çalışmak, çocuğunuzun potansiyelini maksimize edebilir.
Bu konularda daha fazla bilgi almak ve size özel rehberlik sağlamak için, genetik danışmanlar, özel eğitim uzmanları ve müzik terapistleri ile görüşebilirsiniz. Bu uzmanlar, çocuğunuzun bireysel ihtiyaçlarına yönelik en uygun tedavi ve destek planını oluşturmanıza yardımcı olacaklardır.