İnsan vücudundaki her hücrede genler bulunur. Normal bir insan vücudundaki her hücrede 46 kromozom bulunur. Bu 46 kromozomun 23'ü anneden, 23'ü ise babadan gelir. Down Sendromu, normal bir insanın vücudunda olması gereken 46 kromozom yerine bireyin 47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelmesidir. Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Down Sendromuna sebep olan en önemli etken anne adaylarının hamilelik yaşıdır. 30 yaş altındaki hamileliklerde Down Sendromu ortaya çıkma ihtimali 1000'de 1'den daha düşüktür. Ancak 35 yaşın üstündeki hamileliklerde bu oran ortalama olarak 30 gebelikte 1'dir.

Annenin hamilelik sürecinde özellikle 16 ve 21. haftalar arasında yapılan dörtlü test yöntemi ile anne karnındaki bebeğin Down Sendromu olup olmadığı anlaşılabilir. Dörtlü test, anne adayından alınan kan örneğinden dört farklı değere bakılarak ölçülür. Bir diğer yöntem ise NT (nuchal translucency) yani ense kalınlığı ölçümüdür. Bu yöntem, bebeğe erken teşhis açısından oldukça önemli bir testtir. NT testi ultrasonla ölçülür ve hamileliğin 11. haftasından itibaren yapılabilir. NT testindeki sonucun doğruluk oranı, anne adayının yaşı ile doğru orantılıdır. Anne adayı 35 yaşın üzerindeyse, NT testi yüzde 80 oranında bebekteki sakatlık ve zeka geriliğini ortaya koyabilir. Anne adayı 35 yaşın altındaysa bu oran düşebilir.

Diğer bir yöntem ise PAPP-A ve serbest beta HCG adlı kan ölçümüdür. Bu yöntem, dörtlü test ve NT'den daha erken bir sonuç almak isteyen endişeli anne adayları tarafından tercih edilir. Bu nedenle kan örneği hamileliğin 11 ve 14. haftaları arasında alınmalıdır. Ayrıca bu kan örnekleri NT testi ile birlikte kullanıldığında, bebeğin Down Sendromlu olup olmadığı yüzde 80 oranında tespit edilebilir. Eğer kan örnekleri ve NT testine ilave olarak dörtlü test de yapılırsa, bebeğin Down Sendromlu olup olmadığının tespit edilme oranı yüzde 95'e kadar çıkabilir.

Anne karnındaki bebeğin Down Sendromu varlığını kesin olarak ortaya koyacak testler de mevcuttur. Bu testler bebeğin hücrelerinden elde edilir. Bu hücreler bebeğin cildinden amniyon sıvısı içine dökülen hücreler, bebeğin eşine ait hücreler veya bebeğin kan hücreleri olabilir. Bu hücreleri elde etmek için bazı yöntemler uygulanır. Bunlar ultrasonla bebeğin ve rahim içinin izlenmesi, rahim içine ince bir iğne sokularak bebeğin cildinden dökülen hücrelerin bulunduğu amniyon sıvısı veya bebeğin kordonu içindeki kan ile elde edilir. Bu yöntemlerle elde edilen hücre örnekleri genetik laboratuvarında incelenir ve bebekte Down Sendromu olup olmadığı anlaşılır.

Öncelikle bütün gebelerin bu genetik farklılığın varlığı ve erken teşhis yöntemleri hakkında bilinçli olması gerekmektedir. Down Sendromlu bir bebeği olacağını öğrenen anne ve babalar, bu durumun kendilerine ve en önemlisi çocuklarına neler getireceğini çok iyi öğrenip bilinçli olmalıdırlar. Böylelikle oluşabilecek engellere karşı hazırlıklı olunmuş olur.

Anne adaylarının ve ailelerin bilinçlenmesi, Down Sendromlu çocukların daha sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürmeleri için büyük önem taşır. Erken teşhis ve doğru yönlendirme ile bu çocukların potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak mümkün olabilir.