Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması ile meydana gelir. Bu durum, bedensel fonksiyonlar ve yapısal değişiklikler üzerinde önemli etkilere sahiptir. Down sendromlu bireyler, zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görüntüsü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanın hücreleri genlerden meydana gelmiştir ve bu genler, kromozomlar aracılığıyla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, insanda 23 çift kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde ise bu sayı 47'ye çıkar.

Down sendromu, kromozom sayısındaki bu fazlalık nedeniyle genetik bir farklılık olarak tanımlanır. Bu duruma 800-1000 doğumda bir rastlanır ve annenin yaşının büyük olması en büyük risk faktörlerinden biridir. Hamilelik sırasında veya doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif ya da orta şiddette zeka geriliği gelişebilir.

Bu belirtilerin hepsinin bir arada bulunması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa sebep olmamakla birlikte, hastalığın teşhisinde rol oynarlar. Yapılacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.

Çocukların %80'inde bulunan kas gevşekliği sebebiyle yürüme, oturma ve başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir. Öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra fark edilebilir. Bu çocuklar, cümle kurmaya iki ya da üç yaşında başlayabilir. Bu nedenle özel eğitim almaları gerekir.

Down sendromlu çocukların zeka düzeyleri farklılık gösterebilir. Bebeklik döneminde diğer çocuklar gibi olsalar da ilerleyen yaşlarda zorluklar ortaya çıkabilir. Erken dönemde eğitim almaları, zeka seviyelerinde ve becerilerinde gelişmelere sebep olur.

Öğrenme yetenekleri kısıtlı olan çocukların topluma kazandırılması ve mutlu bir hayat sürebilmeleri için özel eğitime ve ilgiye gereksinimleri vardır. Verilecek eğitimin doğum ile başlaması en idealidir. Eğitim planlı ve programlı olarak, bilinçli bir biçimde yapılmalıdır. Bebekler iki aylık olduklarında fizik tedavi süreci başlatılmalıdır. Bebeklerde bulunan kas gevşekliği fizik tedaviyle aşılmaktadır. Bununla birlikte algılama becerisi kazanmaları için bir tedavi uygulanmalıdır. Down sendromlu çocuklar geç konuşacaklarından, erken zamanda dil terapisi uygulanmalıdır.

Gebelik sırasında yapılacak ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler vesilesiyle down sendromu teşhis edilebilir. Şüpheli hallerde ileri tetkikler yapılabilir. CVS ve amniyosentez ile kesin teşhis yapılır.