Ohtahara sendromu, yenidoğanlardaki ciddi epileptik ensefalopati tablolarından biri olup, ilk kez 1976 yılında Dr. Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) olarak da bilinir. Bu sendrom, genellikle bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar, ancak genellikle yenidoğan dönemi olan 0-1 ayda başladığı için bu dönemin epilepsi sendromları içinde ele alınır.

Ohtahara sendromu, bebeğin ilk üç ayında ardışık tonik kasılmalarla kendini gösterir. Bu tonik kasılmalar 1-10 saniye süren fleksör veya ekstansör hareketler olarak gözlenir. Günlük nöbet sayısı 100'ü geçebilir. Olguların üçte birinde fokal klonik nöbetler de görülebilir. Elektroensefalografide (EEG) 2-6 saniye süren yoğun yüksek voltajlı multifokal diken-dalgalar, ardından 3-5 saniye süren voltaj baskılanması (Burst-Suppression) ile karakterizedir. Etiyolojide çoğu kez yapısal beyin anomalileri sorumludur. Spazmlar hem uykuda hem de uyanıkken ortaya çıkabilir. Parsiyel nöbetler spazmlardan hemen önce, sonra veya beraber görülebilir.

Ohtahara sendromunun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, muhtemelen malformasyonlar, metabolik bozukluklar ve bazı gen mutasyonları nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Hastaların büyük bir kısmında beynin tüm loblarında veya bazı loblarında etkiler gözlenebilir. Gen mutasyonları, genin beyin gelişimini veya işlevini nasıl etkilediğine bağlı olarak beyin fonksiyonlarındaki etkiler değişkenlik göstermektedir.

Ohtahara sendromu sonrasında bebeklerde baş gösterebilecek hastalıklar şunlardır:

Ohtahara sendromunda nöbetler tedaviye direnç gösterir. Tedavide kullanılan ACTH, valproik asit, kortikosteroidler, benzodiazepinler ve yüksek doz piridoksal fosfatın etkisi çok sınırlıdır. Ketojenik diyetin etkisi ise tartışmalıdır. Özellikle kortikal displazili durumlarda epilepsi tedavisi nöbet sayısını düşürebilmekte ve bebeğin psikomotor gelişimini olumlu yönde desteklemektedir. Yaş artışı ile nöbetler tipik infantil spazmlara; EEG bulguları ise hipsaritmiye dönüşür. Okul çağına gelebilen çocuk hastaların yarısında nöbet kontrolü sağlanabilmesine karşın, çoğunda yaşıtlara nazaran psikomotor gerilik gözlenir.

Ohtahara sendromu olan çocuklarda genellikle diğer spazmlar da baş gösterir. Bu nedenle çocukların büyük bir kısmı 2 yaşına gelmeden hayatını kaybeder. Hayatta kalan çocuklar ise genellikle fiziksel ve zihinsel engelli olurlar.

Ohtahara sendromu, erken dönemde tespit edilmesi ve yönetilmesi zor olan ciddi bir epileptik ensefalopati sendromudur. Hastalığın nedenleri tam olarak anlaşılamamış olup, tedavi seçenekleri sınırlıdır. Bu nedenle, erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri ile bu çocukların yaşam kalitesinin artırılması önemlidir.