Down sendromu, gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılan ultrasonografi ile fetüsün ense kalınlığının ölçülmesine dayanır. Bu test, bebekte olabilecek bazı kromozom anomalileri, Down sendromu ve organ kusurları hakkında bilgi verir. Ense kalınlığı testi, kromozom anomalilerinin %90'ından fazlasını tespit edebilir.

Günümüzde modern obstetrik yaklaşımların amacı, anomalili bebeklerin mümkün olan en erken dönemde tespit edilmesidir. Bu sayede aileler psikolojik ve fiziksel olarak fazla travmatize olmadan gebeliğin sonlandırılması veya mümkünse tedavisine başlanması konusunda karar alabilirler.

Ense kalınlığı testi özellikle aşağıdaki gruplar için önerilir:

Bu gruplara giren anne adaylarının mutlaka genetik danışmanlık alması ve gerekli testleri yaptırması önemlidir.

Ense kalınlığı testi ile birlikte, anne adaylarından alınan kan örneklerinde beta-HCG ve PAPP-A ölçümü yapılarak özel bir programa tabi tutulur. Bu sayede Down sendromu riski belirlenebilir. Down sendromu; yüzünde yapısal bozukluklar, doğuştan zekâ geriliği, duyma bozuklukları, görme bozuklukları, yapısal kalp hastalıkları ve diğer çeşitli sağlık sorunları ile karakterize bir hastalıktır.

Ölçüm yapılırken fetüsün bu gebelik haftalarında hareket etmeye başlamış olması, ölçümlerin hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika içinde, bazen de daha uzun süre sabırlı bir beklemeyi gerektirebilir.

Ense kalınlığı testi sonucunda risk yüksek bulunduğunda, amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi ileri kromozom analizi yöntemleri önerilir. Bu tür bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmek, anne ve baba adayları için önemlidir.

Sonuç olarak, Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerinin erken dönemde tespiti, ailelerin bilinçli kararlar alabilmesi ve gerekli tedavi yöntemlerine başvurabilmesi açısından büyük önem taşır.