Rett Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
12 Temmuz 2024

Rett Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Rett Sendromu:

Rett sendromu, özellikle kız çocuklarında görülen nadir ve ciddi bir nörogelişimsel bozukluktur. Rett sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır, ancak genetik mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Rett sendromu taşıyan çocuklar, ilk 6 ila 18 ay arasında normal bir gelişim gösterirler. Ancak 18 aylık olduklarında, bu sendrom kendini göstermeye başlar ve çocuk, daha önce öğrendiği yetenekleri hızla kaybeder. Gelişim durur ve yeni beceriler kazanamaz.

Rett Sendromu Semptomları

Rett sendromu olan çocuklarda çeşitli fiziksel ve davranışsal belirtiler görülür:
  • Açık renkli cilt ve ince yüz yapısı
  • Sivri burun
  • Küçük el ve ayaklar
  • Hareket kabiliyetinde sınırlamalar, ellerini ve ayaklarını uzun süre kullanamama
  • Ellerini sık sık kavuşturma, ağızlarına götürme gibi tekrarlayıcı hareketler
  • Alkış yapma, parmaklarını oynatma ve dizlerine vurma gibi hareketler

Rett sendromlu çocukların başları bedenlerine göre küçüktür. Bu, yaklaşık üç aylıkken başlayan ve dört yaşına kadar devam eden baş büyümesinin yavaşlamasından kaynaklanır. Psikomotor gelişimde de belirgin yavaşlama görülür ve bu durum el ve ayaklarda titremelere yol açar. Ayrıca, sözcük kullanımlarındaki ifadeler tam olarak anlaşılamayabilir.

Rett Sendromunun İlerlemesi

Rett sendromlu çocuklar yaş ilerledikçe çeşitli sağlık sorunları yaşayabilir:
  • Omurga eğriliği (skolyoz)
  • Nefes almada zorluk
  • Kas kasılmaları
  • Diş gıcırdatma
  • Yutma sorunları
  • El ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının yetersizliği nedeniyle soğukluk
  • Nöbetler

Rett Sendromunun Tanısı ve Karışıklıklar

Rett sendromlu çocukların belirtileri, otizm ve beyin felci (cerebral palsy) ile karıştırılabilir. Bu nedenle, Rett sendromlu bir çocuğun anne ve babasının hastalık hakkında bilgi sahibi olması önemlidir. Erken tanı, tedaviye erken başlanmasını sağlar ve çocuğun yaşam kalitesini artırabilir.

Rett Sendromlu Çocuğun Gelişim Aşamaları

Rett sendromunun yaklaşık üç aşaması vardır. Her aşamada fiziksel ve psikomotor gelişimde değişiklikler gözlenir:
  • Başlama Aşaması: 6 ay ile 1,5 yaş arasında, Rett sendromlu çocuklar genellikle göz teması kurar ancak oyuncaklara ve çevreye pek ilgi göstermezler. Bu dönemde baş büyümesinde yavaşlama başlar ve fiziksel hareketlerde gerileme görülür.
  • Gerileme Aşaması: 1 yaş ile 4 yaş arasında, çocuklarda konuşma güçlüğü, el ve ayak hareketlerinde zorlanma, nefes alma zorlukları ve nefes tutma gibi belirtiler görülür. Yürüme kabiliyetinde de gecikme olabilir.
  • Durgunluk Aşaması: 4 yaş ile 10 yaş arasında, çocuklarda el ve ayaklarda kasılmalar ve bilinçsiz hareketler gözlenir. Çevreye daha fazla ilgi gösterirler ve göz teması kurabilirler. İletişimlerinde bir artış görülebilir.

Rett Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Rett sendromunun nedenleri tam olarak bilinmediği için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak psikomotor ve fiziksel gelişimleri dikkatle incelenerek fizik tedavi ve nörolojik tedavi yöntemleri uzman doktorlar tarafından uygulanabilir.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

soru

Bakyazı

12 Temmuz 2024 Cuma

Rett sendromu hakkında bilgi sahibi olan ebeveynler olarak, çocuğumuzun gelişiminde hangi belirtileri gözlemlersek tedaviye başvurmalıyız? Bu sendromun otizm ve beyin felci ile karıştırılmaması için nelere dikkat etmeliyiz?

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Merhaba Bakyazı,

Rett sendromu genellikle erken bebeklik döneminde başlayan bir nörogelişimsel bozukluktur ve bu sendromu erken fark etmek tedavi ve destek açısından önemlidir. Dikkat etmeniz gereken belirtiler şunlar olabilir:

1. Normal Gelişimden Sonra Duraklama veya Gerileme: Çocuğunuzun ilk 6-18 ay arasında normal gelişim göstermesinin ardından, başlangıçta kazandığı becerilerde gerileme görülebilir.
2. El Hareketlerinde Anormallik: Stereotipik el hareketleri (el sıkma, yıkama gibi) ve el kullanımının azalması.
3. Baş Büyümesinde Yavaşlama: Baş çevresi büyümesindeki yavaşlama, Rett sendromunun tipik belirtilerindendir.
4. Motor Beceri Kaybı: Yürüme ve diğer motor becerilerde gerileme veya kayıp.

Rett sendromunun otizm ve beyin felci ile karıştırılmaması için dikkat etmeniz gerekenler:

- El Hareketleri: Rett sendromunda el hareketleri spesifik ve tekrarlayıcıdır. Otizmde bu tür spesifik el hareketleri genellikle görülmez.
- Sosyal Beceriler: Rett sendromunda sosyal becerilerde başlangıçta bir gerileme gözlenirken, otizmde sosyal etkileşim zorlukları daha erken ve sürekli olabilir.
- Motor Problemler: Beyin felcinde motor problemler doğuştan itibaren mevcut olabilirken, Rett sendromunda motor problemler daha sonra gelişir.

Bu belirtileri ve farklılıkları dikkatle izleyerek, bir nörolog veya uzman bir hekime danışmanız faydalı olacaktır. Bu sayede doğru tanı ve tedavi yöntemleri belirlenebilir.

Sağlıklı günler dilerim.

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Down Sendromu Zeka Seviyesi Nedir?

Down Sendromu Zeka Seviyesi Nedir?

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Cotard Sendromu Nedenleri?

Cotard Sendromu Nedenleri?

Down Sendromu Bebek Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Bebek Belirtileri ve Tedavisi

Pazartesi Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Pazartesi Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Ultrason Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

Down Sendromu Ultrason Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

Dress Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Dress Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

El Ayak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

El Ayak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

Reye Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Reye Sendromu Belirtileri ve Tedavisi