Rett Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Rett sendromu, çoğunlukla kız çocuklarında görülen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. İlk 6-18 ayda normal gelişim gösteren çocuklar, sonrasında önemli gelişim kayıpları yaşayarak yeni beceriler kazanamazlar. Belirtileri arasında hareket kısıtlılığı ve tekrarlayıcı davranışlar yer alır. Erken tanı ve tedavi, yaşam kalitesini artırabilir.
Rett Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
21 Ağustos 2024

Rett Sendromu:


Rett sendromu, özellikle kız çocuklarında görülen nadir ve ciddi bir nörogelişimsel bozukluktur. Rett sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır, ancak genetik mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Rett sendromu taşıyan çocuklar, ilk 6 ila 18 ay arasında normal bir gelişim gösterirler. Ancak 18 aylık olduklarında, bu sendrom kendini göstermeye başlar ve çocuk, daha önce öğrendiği yetenekleri hızla kaybeder. Gelişim durur ve yeni beceriler kazanamaz.

Rett Sendromu Semptomları


Rett sendromu olan çocuklarda çeşitli fiziksel ve davranışsal belirtiler görülür:
  • Açık renkli cilt ve ince yüz yapısı
  • Sivri burun
  • Küçük el ve ayaklar
  • Hareket kabiliyetinde sınırlamalar, ellerini ve ayaklarını uzun süre kullanamama
  • Ellerini sık sık kavuşturma, ağızlarına götürme gibi tekrarlayıcı hareketler
  • Alkış yapma, parmaklarını oynatma ve dizlerine vurma gibi hareketler

Rett sendromlu çocukların başları bedenlerine göre küçüktür. Bu, yaklaşık üç aylıkken başlayan ve dört yaşına kadar devam eden baş büyümesinin yavaşlamasından kaynaklanır. Psikomotor gelişimde de belirgin yavaşlama görülür ve bu durum el ve ayaklarda titremelere yol açar. Ayrıca, sözcük kullanımlarındaki ifadeler tam olarak anlaşılamayabilir.

Rett Sendromunun İlerlemesi


Rett sendromlu çocuklar yaş ilerledikçe çeşitli sağlık sorunları yaşayabilir:
  • Omurga eğriliği (skolyoz)
  • Nefes almada zorluk
  • Kas kasılmaları
  • Diş gıcırdatma
  • Yutma sorunları
  • El ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının yetersizliği nedeniyle soğukluk
  • Nöbetler

Rett Sendromunun Tanısı ve Karışıklıklar

Rett sendromlu çocukların belirtileri, otizm ve beyin felci (cerebral palsy) ile karıştırılabilir. Bu nedenle, Rett sendromlu bir çocuğun anne ve babasının hastalık hakkında bilgi sahibi olması önemlidir. Erken tanı, tedaviye erken başlanmasını sağlar ve çocuğun yaşam kalitesini artırabilir.

Rett Sendromlu Çocuğun Gelişim Aşamaları

Rett sendromunun yaklaşık üç aşaması vardır. Her aşamada fiziksel ve psikomotor gelişimde değişiklikler gözlenir:
  • Başlama Aşaması: 6 ay ile 1,5 yaş arasında, Rett sendromlu çocuklar genellikle göz teması kurar ancak oyuncaklara ve çevreye pek ilgi göstermezler. Bu dönemde baş büyümesinde yavaşlama başlar ve fiziksel hareketlerde gerileme görülür.
  • Gerileme Aşaması: 1 yaş ile 4 yaş arasında, çocuklarda konuşma güçlüğü, el ve ayak hareketlerinde zorlanma, nefes alma zorlukları ve nefes tutma gibi belirtiler görülür. Yürüme kabiliyetinde de gecikme olabilir.
  • Durgunluk Aşaması: 4 yaş ile 10 yaş arasında, çocuklarda el ve ayaklarda kasılmalar ve bilinçsiz hareketler gözlenir. Çevreye daha fazla ilgi gösterirler ve göz teması kurabilirler. İletişimlerinde bir artış görülebilir.

Rett Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Rett sendromunun nedenleri tam olarak bilinmediği için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak psikomotor ve fiziksel gelişimleri dikkatle incelenerek fizik tedavi ve nörolojik tedavi yöntemleri uzman doktorlar tarafından uygulanabilir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap
şifre
Sizden Gelen Sorular / Yorumlar
soru
Bakyazı 12 Temmuz 2024 Cuma

Rett sendromu hakkında bilgi sahibi olan ebeveynler olarak, çocuğumuzun gelişiminde hangi belirtileri gözlemlersek tedaviye başvurmalıyız? Bu sendromun otizm ve beyin felci ile karıştırılmaması için nelere dikkat etmeliyiz?

Cevap yaz
1. Cevap
cevap
Admin

Merhaba Bakyazı,

Rett sendromu genellikle erken bebeklik döneminde başlayan bir nörogelişimsel bozukluktur ve bu sendromu erken fark etmek tedavi ve destek açısından önemlidir. Dikkat etmeniz gereken belirtiler şunlar olabilir:

1. Normal Gelişimden Sonra Duraklama veya Gerileme: Çocuğunuzun ilk 6-18 ay arasında normal gelişim göstermesinin ardından, başlangıçta kazandığı becerilerde gerileme görülebilir.
2. El Hareketlerinde Anormallik: Stereotipik el hareketleri (el sıkma, yıkama gibi) ve el kullanımının azalması.
3. Baş Büyümesinde Yavaşlama: Baş çevresi büyümesindeki yavaşlama, Rett sendromunun tipik belirtilerindendir.
4. Motor Beceri Kaybı: Yürüme ve diğer motor becerilerde gerileme veya kayıp.

Rett sendromunun otizm ve beyin felci ile karıştırılmaması için dikkat etmeniz gerekenler:

- El Hareketleri: Rett sendromunda el hareketleri spesifik ve tekrarlayıcıdır. Otizmde bu tür spesifik el hareketleri genellikle görülmez.
- Sosyal Beceriler: Rett sendromunda sosyal becerilerde başlangıçta bir gerileme gözlenirken, otizmde sosyal etkileşim zorlukları daha erken ve sürekli olabilir.
- Motor Problemler: Beyin felcinde motor problemler doğuştan itibaren mevcut olabilirken, Rett sendromunda motor problemler daha sonra gelişir.

Bu belirtileri ve farklılıkları dikkatle izleyerek, bir nörolog veya uzman bir hekime danışmanız faydalı olacaktır. Bu sayede doğru tanı ve tedavi yöntemleri belirlenebilir.

Sağlıklı günler dilerim.

Çok Okunanlar
Reiter Sendromu Nedenleri
Reiter Sendromu Nedenleri
Popüler İçerikler
Down Sendromu Kaç Kromozom?
Down Sendromu Kaç Kromozom?
Haber Bülteni
Popüler İçerik
İbs Bağırsak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
İbs Bağırsak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Horner Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Horner Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Antifosfolipid Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Antifosfolipid Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Dumping Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Dumping Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Cam Tavan Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Cam Tavan Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Güncel
Bartter Sendromunun Sınıflaması
Bartter Sendromunun Sınıflaması
Güncel
Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Güncel
Down Sendromu Kalıtsal Mıdır?
Down Sendromu Kalıtsal Mıdır?