Kartagener Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
07 Temmuz 2024

Kartagener Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Kartagener Sendromu

Kartagener Sendromu, bronşektazi, tekrarlayan sinüzit ve organların yer değiştirmesi anlamına gelen situs inversus birlikteliğiyle karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu sendromun en belirgin özelliği, kalbin ve diğer iç organların normalde olması gereken yerin tersine yerleşmesidir. Örneğin, kalbin sol yerine sağ tarafta bulunması. Kalbin sağda olması, akciğerlerde harabiyet ve bronşektazi oluşumuna neden olabilir. Ayrıca, tekrarlayan sinüzit de bu sendromun önemli belirtilerinden biridir.

Kartagener Sendromunun Genetik Yapısı

Bu hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir. Bu durum, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda çocuğun Kartagener sendromlu olma ihtimalinin %25 olduğu anlamına gelir.

Kartagener Sendromunun Görülme Sıklığı

Her 30,000 doğumdan birinde bu hastalık görülür.

Kartagener Sendromunun Tanısı

Kartagener sendromlu hastaların yaklaşık yarısında üç ana bulgu gözlemlenirken, diğer yarısında bu bulgular eksik olabilir. Bu bulgular şunlardır:
  • Situs inversus: Solda olması gereken organların sağda yer alması. Organların yer değişikliği olan çocukların %15-20'sinde Kartagener sendromu bulunur. Ancak, organların yer değişikliği her zaman Kartagener sendromu anlamına gelmez.
  • Sinüzit: Siliya denilen ve salgıların temizlenmesini sağlayan tüycüklerin hareketinin bozulması sonucu sık tekrarlayan sinüzit.
  • Bronşektazi: Siliya bozulduğunda mikroplar akciğerlerden temizlenemez ve enfeksiyonlar tekrar ederek bronşlarda hasara yol açar.
Kartagener Sendromunun Belirtileri

Bu sendromun belirtileri şunlardır:
  • Kalbin sağ tarafta olması.
  • Akciğerlerde bronşektazi nedeniyle sık sık öksürük, balgam ve ateş.
  • Sık tekrarlayan sinüzit.
  • Sık balgamlı öksürük.
  • Erkeklerde infertilite.
Kartagener Sendromunun Genetik Özellikleri

Siliya bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan gen mutasyonları, yaklaşık 30 farklı genetik mutasyon tespit edilmiştir. Bu nedenle Kartagener sendromlu çocuk sahibi olan ailelerin, ikinci çocuk düşünürken genetik tanı yaptırmaları önemlidir. Doğum öncesi tanılar bu bağlamda kritiktir. Gen mutasyonlarının %65'i belirlenebilir.

Kartagener Sendromunun Tedavisi

Bronşektazisi olan çocukların akciğerlerinde aşırı balgam birikmesi olur. Bu durumu engellemek için postural drenaj yapılmalıdır. Göğüs fizyoterapisi uygulanır ve balgam kültüründe mikrop üreyenlere antibiyotik verilmelidir.

Gerekli Aşılar

Kartagener sendromlu çocuklara her yılın eylül veya ekim ayında grip aşısı yapılmalıdır. Ayrıca pnömokok aşısı da yapılmalıdır.

Balgamda Sık Üreyen Mikroplar
  • H. Influenza (%58)
  • S. Pneumoniae (%21)
  • S. Aureus (%19)
  • P. Aeruginosa (%14)
  • E. Coli (%10)
Kartagener Sendromunda Cerrahi Müdahale

Sık kulak iltihabı olanlarda kulak tüpü takılabilir. Bronşektazi ciddi seyrettiğinde ve cerrahiye uygun olan durumlarda hasarlı bölge cerrahi olarak çıkarılabilir.

Kartagener Sendromu İçin Hangi Doktorlara Başvurulmalıdır?

Kartagener sendromu olan çocuklar çocuk göğüs hastalıkları uzmanları tarafından takip edilmelidir. Akciğerler yakından izlenmeli ve solunum fonksiyonları belirli aralıklarla kontrol edilmelidir. Genetik tanı için de genetik bölümüyle iş birliği yapılmalıdır.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

İlk soruyu siz sormak istermisiniz?

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Capgras Sendromu Nedir?

Capgras Sendromu Nedir?

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Down Sendromu Neden Olur?

Down Sendromu Neden Olur?

Hemolitik Üremik Sendrom Belirtileri ve Tedavisi

Hemolitik Üremik Sendrom Belirtileri ve Tedavisi

Premenstrüel Sendrom Belirtileri ve Tedavisi

Premenstrüel Sendrom Belirtileri ve Tedavisi

Tarsal Tünel Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Tarsal Tünel Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Gebelik Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Gebelik Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

Nefritik Sendrom Nedir?

Nefritik Sendrom Nedir?

Güncel

Bağırsak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Bağırsak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

Othello Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Othello Sendromu Belirtileri ve Tedavisi