Kartagener Sendromu Kartagener Sendromu, bronşektazi, tekrarlayan sinüzit ve organların yer değiştirmesi anlamına gelen situs inversus birlikteliğiyle karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu sendromun en belirgin özelliği, kalbin ve diğer iç organların normalde olması gereken yerin tersine yerleşmesidir. Örneğin, kalbin sol yerine sağ tarafta bulunması. Kalbin sağda olması, akciğerlerde harabiyet ve bronşektazi oluşumuna neden olabilir. Ayrıca, tekrarlayan sinüzit de bu sendromun önemli belirtilerinden biridir. Kartagener Sendromunun Genetik Yapısı Bu hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir. Bu durum, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda çocuğun Kartagener sendromlu olma ihtimalinin %25 olduğu anlamına gelir. Kartagener Sendromunun Görülme Sıklığı Her 30,000 doğumdan birinde bu hastalık görülür. Kartagener Sendromunun Tanısı Kartagener sendromlu hastaların yaklaşık yarısında üç ana bulgu gözlemlenirken, diğer yarısında bu bulgular eksik olabilir. Bu bulgular şunlardır:
Kartagener Sendromunun Belirtileri Bu sendromun belirtileri şunlardır:
Kartagener Sendromunun Genetik Özellikleri Siliya bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan gen mutasyonları, yaklaşık 30 farklı genetik mutasyon tespit edilmiştir. Bu nedenle Kartagener sendromlu çocuk sahibi olan ailelerin, ikinci çocuk düşünürken genetik tanı yaptırmaları önemlidir. Doğum öncesi tanılar bu bağlamda kritiktir. Gen mutasyonlarının %65'i belirlenebilir. Kartagener Sendromunun Tedavisi Bronşektazisi olan çocukların akciğerlerinde aşırı balgam birikmesi olur. Bu durumu engellemek için postural drenaj yapılmalıdır. Göğüs fizyoterapisi uygulanır ve balgam kültüründe mikrop üreyenlere antibiyotik verilmelidir. Gerekli Aşılar Kartagener sendromlu çocuklara her yılın eylül veya ekim ayında grip aşısı yapılmalıdır. Ayrıca pnömokok aşısı da yapılmalıdır. Balgamda Sık Üreyen Mikroplar
Kartagener Sendromunda Cerrahi Müdahale Sık kulak iltihabı olanlarda kulak tüpü takılabilir. Bronşektazi ciddi seyrettiğinde ve cerrahiye uygun olan durumlarda hasarlı bölge cerrahi olarak çıkarılabilir. Kartagener Sendromu İçin Hangi Doktorlara Başvurulmalıdır? Kartagener sendromu olan çocuklar çocuk göğüs hastalıkları uzmanları tarafından takip edilmelidir. Akciğerler yakından izlenmeli ve solunum fonksiyonları belirli aralıklarla kontrol edilmelidir. Genetik tanı için de genetik bölümüyle iş birliği yapılmalıdır. |