Mozaik Down Sendromu

Mozaik Down Sendromu


Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüpenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Down sendromu saptanmış ise aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne ve babanın kişisel kararlarına saygı duyulur. Bu tanıyı koyan doktorun gebeliğin devamı ya da sonlandırılması konusunda yorum yapar.

Trizomi 21. vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip şeklinde gösterir ve hastalık mozaik down sendromu olarak adlandırılır. Bu hastalık, mozaismin yoğunluguna göre farklı seyredebiliyor. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk down sendromu özelliklerini o kadar çok gösteriyor. Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hüçrede 46 kromozom vardır. Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunuyor. Karyotipleri erkekte ve dişide şekli değişir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden olduğu tam olarak bilinmiyor. Ama 35 yaşından sonra doğum yapacak kadınların çocuklarında görülme durumu yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanıyor. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında oluşan ve bu meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. Doğum sendromunu yaklaşık %95' ini kapsayan en çok tipidir.

Doğum sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler ve yavaş öğrenirler. Problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden daha düşük olarak kalır. Ama iyi ve erken başlayan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeler olur. Bu çocuklar down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek sahibi olabilirler. Kendi yaşamlarını sürdürebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç vardır. Bu gibi durumlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almaları gerekir. Down sendromlu çocuklar kendi içlerinde farklılıklar gösterebilirler. Bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim almaları gerekiyor.Bunun beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi desteklenir. Bilişsel gelişimi ve motor gelişimi de desteklenir. Fizik tedaviye bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır. Egzersizler gizyoterapist bakımında yapılmalıdır ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır.

Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Kafa yapıları ufak, arka kafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulakları kafada normalden küçük bir seviyede durur ve gözleri birbirinden ayrık ve çekik görünür ( bu görünüm moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir. ) Kulakları düşük yapıdadır. Kulak kepçeleri küçüktür. Kulak kepçesinin üst ucu kıvrıktır. Kulak memesi küçük ya da yoktur. Dış kulak yolu dardır. İşitme kayıplarına sık rastlanır. Dilleri normol konuşmayı önleyecek kadar geniştir. Dik üstünde derin yarıklar vardır. Dil pürtüklüdür. Dişlerin çıkmasında belirgin gecikme olur. Dişler hipoplazik eksik ve düzensiz yerleşimlidir. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve genellikle avuç içlerinden birinde ya da ikisinde simian denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğrudur ve kıvrımlıdır. Vücutları kısa ve tıknaz olur. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları ve kalp rahatsızlığı görülebilir. Yaşam süreleri geçmiş yy' da düşük seyrediyorken günümüzde gelişen tıp sayesinde ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama down sendromlu kişinin ömrü 59 yaş civarındadır.
Son Güncelleme : 27.10.2018 15:01:42
Mozaik Down Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Düzenle Düzenleme Geçmişi Katkıda Bulunanlar

Mozaik Down Sendromu Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Mozaik Down Sendromu"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalış...
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu, çocukların gelişim süreçlerinin önemli dönemeçlerinden birisidir. Bu yaşlardaki çocuklar, hayatlarının ileri dönemlerinde karşılarına çıkan olaylarla nasıl mücadele edebileceklerini, olayları çözmek için benimseyecekleri yöntemleri, d...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri; Sendrom ya da belirgi denilen birbirleriyle ilişkisiz gibi görünüp, fakat bir araya geldiklerinde tek bir bütün olarak kendilerini gösteren bulgular bütününe denilmektedir. Bu, kalıtsal olabilirken, sonradan olan nedenlerle de oluş...
Horner Sendromu
Horner Sendromu
Horner sendromu, sinirsel oluşan bir göz hastalığıdır. Sempatik sinir sistemi hasarlarında klinik olarak gelişen bu sendromda üst göz kapağı, pupil, fasial ter bezleri ile damarlara giden liflerde lezyon oluşur. Özellikle çocuklarda heterokromi adı v...
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down sendromu zeka seviyesi sınır zeka ile ağır zeka arasında konumlanmaktadır. Down sendromu olan kişilerin çoğunun zeka bölümü puanı 30 ve 50 arasında değerlere sahiptir. Çocukluk dönemi, down sendromu bulunan bireylerin yetenek ve zeka seviyelerin...
4 Yaş Sendromu
4 Yaş Sendromu
4 yaş sedromu, Yetişkinler gibi çocuklar da bazı yaşlarında sendromlar yaşarlar. Sedrom birbiri ile alakası olmadığı düşünülen bir takım davranış ya da duyguların, aynı zaman aralığında bulunup oluştuğu durumdur. 4 yaşında görülen bu duruma 4 yaş sed...
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi ol...
Down Sendromu Çeşitleri
Down Sendromu Çeşitleri
Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanısıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. B...
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu, vücuda kaldırabileceğinden fazla serotonin alınması ile gerçekleşen ve hayati tehlikeye dahi neden olabilen bir ataktır. Serotinin, beyin ve vücuttaki bütün sinir hücreleri arasında veri alışverişini sağlayan bir kimyasaldır. Sini...
Di George Sendromu
Di George Sendromu
Di George Sendromu, 22. kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nad...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarakda bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar...
Nutcracker Sendromu
Nutcracker Sendromu
Nutcracker sendromu, nadiren görülen anatomik ve patolojik bir sorundur. Hastalarda şüphe yaratacak bulgular görüldüğünde, radyolojik tetkikler sayesinde kolay tanı konulabilir. Hastalara renkli doppler ultrasonografi, reformat curved planar ve multi...

 

Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
4 Yaş Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Down Sendromu Çeşitleri
Serotonin Sendromu
Di George Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Ohtahara Sendromu
Nutcracker Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Brugada Sendromu
Zenci Down Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Eagle Sendromu
Kartagener Sendromu
Kompartman Sendromu
Hemofagositik Sendrom
Zollinger Ellison Sendromu
Stockholm Sendromu
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Testi
Conn Sendromu
Down Sendromu Kalıtsal Mıdır
Patau Sendromu
El Ayak Ağız Sendromu
Torasik Outlet Sendromu
Popüler İçerik
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, bir tür kromozom hastalığıdır. Bu hastalığı olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına karşın ırs...
Brugada Sendromu
Brugada Sendromu
Brugada sendromu, kalpteki elektriksel uyarıların iletilmesiyle alakalı olan, yaşamsal risk taşıyan kalp ritim bozukluğudur. Rahatsızlık ilk kez 1992 ...
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu: Genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla bulunmasıyla ortaya çıkan hastalıktır. Vücutta kalıtsal v...
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu, ismini 1920 yılında kendisi tarafından bulunmuş olan Pierre Robin'den almıştır. Yeni doğan bebeklerde alt ve üst çenenin gelişm...
Eagle Sendromu
Eagle Sendromu
Eagle sendromu, "styloid" proçesin uzaması, mineralizasyonu ya da "stylohyoid" veya "stylomandibular" ligamentin mineralizasyonu neticesi gelişir. Far...
Kartagener Sendromu
Kartagener Sendromu
Kartagener Sendromu, bronşektezi, tekrarlayan sinüzit ve sol taraftaki organların sağ tarafta olması anlamına gelen situs inversus birlikteliği anlamı...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Şubat - 2019