Mozaik Down Sendromu

Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüpenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Down sendromu saptanmış ise aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne ve babanın kişisel kararlarına saygı duyulur. Bu tanıyı koyan doktorun gebeliğin devamı ya da sonlandırılması konusunda yorum yapar.

Trizomi 21. vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip şeklinde gösterir ve hastalık mozaik down sendromu olarak adlandırılır. Bu hastalık, mozaismin yoğunluguna göre farklı seyredebiliyor. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk down sendromu özelliklerini o kadar çok gösteriyor. Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hüçrede 46 kromozom vardır. Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunuyor. Karyotipleri erkekte ve dişide şekli değişir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden olduğu tam olarak bilinmiyor. Ama 35 yaşından sonra doğum yapacak kadınların çocuklarında görülme durumu yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanıyor. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında oluşan ve bu meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. Doğum sendromunu yaklaşık %95' ini kapsayan en çok tipidir.

Doğum sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler ve yavaş öğrenirler. Problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden daha düşük olarak kalır. Ama iyi ve erken başlayan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeler olur. Bu çocuklar down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek sahibi olabilirler. Kendi yaşamlarını sürdürebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç vardır. Bu gibi durumlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almaları gerekir. Down sendromlu çocuklar kendi içlerinde farklılıklar gösterebilirler. Bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim almaları gerekiyor.Bunun beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi desteklenir. Bilişsel gelişimi ve motor gelişimi de desteklenir. Fizik tedaviye bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır. Egzersizler gizyoterapist bakımında yapılmalıdır ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır.

Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Kafa yapıları ufak, arka kafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulakları kafada normalden küçük bir seviyede durur ve gözleri birbirinden ayrık ve çekik görünür ( bu görünüm moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir. ) Kulakları düşük yapıdadır. Kulak kepçeleri küçüktür. Kulak kepçesinin üst ucu kıvrıktır. Kulak memesi küçük ya da yoktur. Dış kulak yolu dardır. İşitme kayıplarına sık rastlanır. Dilleri normol konuşmayı önleyecek kadar geniştir. Dik üstünde derin yarıklar vardır. Dil pürtüklüdür. Dişlerin çıkmasında belirgin gecikme olur. Dişler hipoplazik eksik ve düzensiz yerleşimlidir. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve genellikle avuç içlerinden birinde ya da ikisinde simian denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğrudur ve kıvrımlıdır. Vücutları kısa ve tıknaz olur. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları ve kalp rahatsızlığı görülebilir. Yaşam süreleri geçmiş yy' da düşük seyrediyorken günümüzde gelişen tıp sayesinde ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama down sendromlu kişinin ömrü 59 yaş civarındadır.