Pfapa sendromu, ilk kez 1987 yılında Marshall ve arkadaşları tarafından tanımlanmış, periyodik ateş, farenjit, aftöz stomatit ve servikal lenfadenopatiyle seyreden çocuk hastalarda görülen bir rahatsızlıktır. Bu tablo daha sonradan 1989 yılında Pfapa Sendromu adını almıştır. Farenjit, aftöz stomatit ile servikal lenfadenopati ile devam eden yaklaşık 5 gün kadar etkili olan, 3-6 hafta sonra yeniden tekrarlayan 38-41 derece yüksek ateş atakları ile karakterize olmuştur. Hastalar bunlara eşlik eden baş ağrısı, terleme, bulantı ve kusma, titreme, kemiklerde ve kaslarda ağrı gibi belirtiler de görülebilir. Hastadaki ateş ataklarının düzen dahilinde olması nedeniyle, yeni atağın geleceği zaman genellikle tahmin edilebilir.

Rahatsızlığın karakteristik özelliği 39 derecenin üzerinde, 3-6 gün devam eden, 3-6 haftada bir tekrar eden yüksek ateştir. Ayrıca hastalar ataklar arasında sağlıklı bir görünüm verir. Ateş ataklarının devam etmesi yıllarca etkili olabilir. Fakat çocuğun yaşı ilerledikçe atakların arası da uzar. En fazla 5 yaş altı çocuklarda ve erkeklerde görülen bir rahatsızlıktır. Bazı hastalarda kronikleşmesine rağmen, genellikle 4-8 yılda kendiliğinden düzelme gösterebilir. Hastalarda yaşlarıyla uyumlu olan normal büyüme ve gelişme bozukluğu görülür. Ateşin dışında en fazla görülen %88 oranıyla servikal lenfadenopati, %72 farenjit, %70 aftöz stomatit olur. Servikal bölgenin dışında başka bir yerde görülmesi bu rahatsızlığın özelliği olarak kabul edilmez. Bu hastalığa ait belirli laboratuvar parametreleri yoktur.

Hastalara antibiyotik tedavisinin uygulanması semptomların süresine herhangi bir etki yapmaz. Rahatsızlığın kendiliğinden düzelmesi yine 5 gün içinde gerçekleşir. Bunun yanında glukokortikoidler ortaya çıkan semptomları kontrol etmekte yararlı olur. Atak sırasında verilen tek dozda prednizon ya da prednizolon tedavisi uygulanarak veya yarılanma ömrü ondan uzun olan betametazon kullanılmasıyla, semptomların 2-4 saat içinde ortadan kalkmasıyla tanı koyma kolaylaşır. Bazen profilaktik olan simetidin tedavisi ile ataklar arası sürenin uzaması konusunda başarı elde edilmiştir. Çocukların bazılarında tonsillektomi ile ataklar önlenmiş, fakat her vakada yeterince başarı elde edilememiştir.

Çocuklarda ateş özellikle viral üst solunum yolu enfeksiyonlarında önemli bir bulgudur. Tekrarlayan ateşin olduğu, ayırıcı tanıda enfeksiyonların bertaraf edildiği durumlarda romatolojik ve neoplastik hastalıklar, kazanılmış immün yetmezlik hastalıkları, metabolik bozuklukların da Pfapa sendromu bulgularına neden olabileceğine dikkat edilmelidir. Belirli zamanlarda tekrarlayan ateşin nedeni belirlenemediği zaman periyodik ateş sendromları akla gelmelidir. Temel olarak tekrarlayan ateş olan dönemlerin arasında en az 7 gün olması ve 6 aylık zamanda ateşin en az 3 defa görülmesi hali ortak bulgu kabul edilmelidir. Ateşin olmadığı dönemde hasta asemptomatik olur. Pfapa sendromu çocukluk döneminin en fazla görülen iki periyodik ateş sendromu arasındadır. Diğeri ise nötropenidir. Bu yüzden öncelikle nötropeni ile Pfapa sendromunun ayrılması gerekir. Bu hastaların gereksiz yere antibiyotik tedavisine maruz kalmasına da engel olacaktır.