Bartter Sendromu Bartter sendromu, böbrek işlevlerinin genellikle korunduğu, ancak bazı durumlarda son dönem kronik böbrek hastalığının da görülebildiği nadir bir genetik hastalıktır. Bir çalışmada, Bartter sendromlu 12 hastadan 11'inde kronik böbrek yetersizliği ve bir vakada ise fokal segmental glomeruloskleroz bildirilmiştir. Fokal segmental glomerulosklerozun bulunduğu tübülointerstisyel hastalıklar ve IgA nefropatisi, lupus nefriti, diyabetik nefropati gibi durumlarda, transforming growth faktör-β (TGF-β)'nin glomerüllerdeki sklerotik değişikliklerle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bartter Sendromunun Tanımı Bartter sendromu, hipokalemi, hiperaldosteronizm, metabolik alkaloz, normal kan basıncı ve artmış Na, K, Cl ve prostaglandin atılımıyla tanımlanan bir sendromdur. Bu sendrom ilk defa 1962 yılında Bartter ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Daha sonra çocuk ve yetişkinlerde de Bartter sendromu tanısı alan birçok vaka bildirilmiş ve Bartter sendromunun genetik ve klinik olarak üç farklı biçim gösterdiği anlaşılmıştır. Bu biçimler:
Hastalıktan sorumlu moleküler bozukluklar tam anlamıyla tanımlanamamıştır. Neonatal Bartter Sendromu Neonatal Bartter sendromu, yenidoğan döneminde gözlemlenir. Polihidramniyos, prematüre doğum, poliüriye bağlı hayatı tehdit eden ateş ve dehidratasyon atakları, büyüme geriliği, hiperkalsiüri ve erken başlangıçlı nefrokalsinoz ile belirgindir. Bu hastalarda böbrek tübüllerinde bulunan butanide duyarlı Na-K-2Cl "cotransporter" (NKCC2) ve ATP'ye duyarlı ROMK kanallarında olmak üzere iki farklı moleküler bozukluk tanımlanmıştır. Tedavisi Neonatal Bartter sendromunda çoğunlukla tedavi ile elektrolit düzensizliği ve alkaloz düzelir ve büyüme yakalanabilir. İndometazin, hiperkalsiüriyi azaltabilir. Ancak, tüm diğer yardımcı tedavilerin de etkisiz kaldığı ve zaman içinde glomerüler süzme oranının azalarak kronik tübülointerstisyel nefropatinin geliştiği vakalar vardır. Klasik Bartter Sendromu Klasik Bartter sendromu, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sıklıkla rastlanır. Bu sendromun ortaya çıkmasının, böbrek klor kanallarındaki moleküler bozukluğun sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Annede maternal hidramniyos ve prematür doğum geçmişi vardır. Poliüri, kabızlık, polidipsi, tuz tüketme isteği, dehidratasyona eğilim ve büyüme geriliği biçiminde gözlemlenen belirtiler genellikle hayatın ilk iki yılında ortaya çıkar. Erken başlanan tedaviyle büyüme geriliği önlenebilir. Tedavi edilen hastaların yetişkin boyu normaldir. Kas güçsüzlüğü, aşırı yorgunluk, kramp ve karpopedal spazm geç çocukluk döneminde gözlenir. Tedavisi Tedavideki asıl amaç, hipokalemiyi düzeltmektir. KCl desteği her zaman gereklidir. Gerekli olan miktar bireye göre ayarlanmalıdır. Klasik Bartter sendromu tedavisinde bugün kabul edilen en etkili ilaç, prostaglandin sentetaz inhibitörleridir. Gitelman Sendromu Gitelman sendromu, büyük çocuklarda ve erişkinlerde gözlemlenir. Klinik olarak ataklar halinde gelen kas güçsüzlüğü ve tetani, laboratuvar olarak ise hipokalemi-hipomagnezemi ile belirgindir. Bu sendromda poliüri bulunmaz. Çalışmalar, hastaların büyük çoğunluğunda tiyazide duyarlı Na-Cl "cotransporter" kodlayan gende mutasyon olduğunu göstermiştir. Tedavisi Bu hastalar en iyi Mg tuzları ile tedavi edilir. Çoğu olguda K ya da prostaglandin sentetaz inhibitörü ilavesine gerek yoktur. MgCl2, üriner Cl kaybını önlediği için tercih edilebilir. Sonuç Bartter sendromu, genetik ve klinik olarak farklı formları olan nadir bir böbrek hastalığıdır. Erken tanı ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. Ancak, hastalığın moleküler mekanizmalarının tamamen anlaşılması ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. |