Bartter Sendromu

Bartter Sendromu

Bartter Sendromu, Bartter sendromunda böbrek işlevleri genellikle korunur, ama bazen son dönem kronik böbrek hastalığı da görülebilir. Bir çalışmada Bartter sendromlu 12 hastadan 11’inde kronik böbrek yetersizliği, bir vakada ise fokal segmental glomeruloskleroz bildirilmiştir. Fokal segmental glomerulosklerozun bulunduğu tübülointerstisyel hastalıklar ve IgA nefropatisi, lupus nefriti, diyabetik nefropati gibi hallerde transforming growth faktör-β (TGF-β)’nın, glomerüllerdeki sklerotik değişiklikleryle ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Bartter sendromu: Bartter sendromu hipokalemi, hiperaldosteronizm, metabolik alkaloz, normal kan basıncı ve artmış Na, K, Cl ve prostaglandin atımıyla tanımlanan bir sendromdur. Bu sendrom ilk defa Bartter ve arkadaşları tarafından 1962 yılında iki hastada tanımlanmıştır. Daha sonra çocuk ve yetişkinde Bartter sendromu tanısı alan pek çok vaka bildirilmiş ve Bartter sendromunun, genetik ve klinik olarak üç farklı biçim gösterdiği anlaşılmıştır. Neonatal Bartter sendromu, klasik Bartter sendromu ve Gitelman sendromu ismi verilen durumulardır. Hastalıktan sorumlu moleküler bozukluklar tümüyle tanımlanabilmiş değildir.

Bartter Sendromunun Sınıflaması

Neonatal Bartter Sendromu: Neonatal Bartter sendromu yenidoğan döneminde gözlemlenir. Polihidramniyos, prematüre doğum, poliüriye bağlı ve hayatı tehdit eden ateş ve dehidratasyon atakları, büyüme geriliği, hiperkalsiüri ve erken başlangıçlı nefrokalsinoz ile belirgindir. Bu hastalarda böbrek tübülüslerinde bulunan butanide duyarlı Na-K-2Cl "cotransporter" (NKCC2) ve ATP’ ye duyarlı ROMK kanallarında olmak üzere iki değişik moleküler bozukluk tanımlanmıştır.

Tedavisi: Neonatal Bartter sendromunda çoğunlukla tedavi ile elektrolit düzensizliği ve alkaloz düzelir ve büyüme yakalanabilinir. İndometazin hiperkalsiüriyi azaltabilir. Bu sebeple bütün diğer yardımcı tedavilerin de etkisiz kaldığı ve zaman içinde glomerüler süzme oranının azalarak kronik tübülointerstisyel nefropatinin geliştiği vakalar vardır.

Klasik Bartter Sendromu: Süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sıklıkla rastlanır. Bu sendromun ortaya çıkması böbrek klor kanallarındaki moleküler bozukluğun sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Annede maternal hidramniyos ve prematür doğum geçmişi vardır. Poliüri, kabızlık, polidipsi, tuz tüketme isteği, dehidratasyona eğilim ve büyüme geriliği biçiminde görülebilen belirtiler genellikle hayatın ilk iki yılında ortaya çıkar. Erken başlanan tedaviyle büyüme geriliği önlenebilir. Tedavi edilen hastaların yetişkin boyu normaldir. Kas güçsüzlüğü, aşırı yorgunluk, kramp ve karpopedal spazm geç çocukluk döneminde gözlenir.

Tedavisi: Tedavideki asıl gaye hipokalemiyi düzeltmektir. KCl desteği her zaman gerekir. Gerekli olan miktar bireye göre ayarlanmalıdır. Klasik Bartter sendromu tedavisinde bu gün kabul edilen en etkili ilaç prostaglandin sentetaz inhibitörleridir.

Gitelman sendromu: Büyük çocuklarda ve erişkinde gözlenir. Klinik olarak ataklar halinde gelen kas güçsüzlüğü ve tetani, laboratuvar olarak ise hipokalemi-hipomagnezemi ile belirgindir. Bu sendromda poliüri bulunmaz. Çalışmalar hastaların büyük çoğunluğunda tiyazide duyarlı Na-Cl “cotransporter” kodlayan gende mütasyon olduğunu göstermiştir.

Tedavisi: Bu hastalar en iyi Mg tuzları ile tedavi edilir. Çoğu olguda K ya da prostaglandin sentetaz inhibitörü ilavesine gerek yoktur. MgCl2, üriner Cl kaybını önlediği için tercih edilebilir.

Son Güncelleme : 13.10.2018 03:14:39
Bartter Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Bartter Sendromu Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Bartter Sendromu"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalış...
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu, çocukların gelişim süreçlerinin önemli dönemeçlerinden birisidir. Bu yaşlardaki çocuklar, hayatlarının ileri dönemlerinde karşılarına çıkan olaylarla nasıl mücadele edebileceklerini, olayları çözmek için benimseyecekleri yöntemleri, d...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri; Sendrom ya da belirgi denilen birbirleriyle ilişkisiz gibi görünüp, fakat bir araya geldiklerinde tek bir bütün olarak kendilerini gösteren bulgular bütününe denilmektedir. Bu, kalıtsal olabilirken, sonradan olan nedenlerle de oluş...
Horner Sendromu
Horner Sendromu
Horner sendromu, sinirsel oluşan bir göz hastalığıdır. Sempatik sinir sistemi hasarlarında klinik olarak gelişen bu sendromda üst göz kapağı, pupil, fasial ter bezleri ile damarlara giden liflerde lezyon oluşur. Özellikle çocuklarda heterokromi adı v...
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down sendromu zeka seviyesi sınır zeka ile ağır zeka arasında konumlanmaktadır. Down sendromu olan kişilerin çoğunun zeka bölümü puanı 30 ve 50 arasında değerlere sahiptir. Çocukluk dönemi, down sendromu bulunan bireylerin yetenek ve zeka seviyelerin...
4 Yaş Sendromu
4 Yaş Sendromu
4 yaş sedromu, Yetişkinler gibi çocuklar da bazı yaşlarında sendromlar yaşarlar. Sedrom birbiri ile alakası olmadığı düşünülen bir takım davranış ya da duyguların, aynı zaman aralığında bulunup oluştuğu durumdur. 4 yaşında görülen bu duruma 4 yaş sed...
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi ol...
Down Sendromu Çeşitleri
Down Sendromu Çeşitleri
Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanısıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. B...
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu, vücuda kaldırabileceğinden fazla serotonin alınması ile gerçekleşen ve hayati tehlikeye dahi neden olabilen bir ataktır. Serotinin, beyin ve vücuttaki bütün sinir hücreleri arasında veri alışverişini sağlayan bir kimyasaldır. Sini...
Di George Sendromu
Di George Sendromu
Di George Sendromu, 22. kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nad...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüpenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Down ...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarakda bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar...

 

Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
4 Yaş Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Down Sendromu Çeşitleri
Serotonin Sendromu
Di George Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Ohtahara Sendromu
Nutcracker Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Brugada Sendromu
Zenci Down Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Eagle Sendromu
Kartagener Sendromu
Kompartman Sendromu
Hemofagositik Sendrom
Zollinger Ellison Sendromu
Stockholm Sendromu
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Testi
Conn Sendromu
Down Sendromu Kalıtsal Mıdır
Patau Sendromu
El Ayak Ağız Sendromu
Torasik Outlet Sendromu
Popüler İçerik
Nutcracker Sendromu
Nutcracker Sendromu
Nutcracker sendromu, nadiren görülen anatomik ve patolojik bir sorundur. Hastalarda şüphe yaratacak bulgular görüldüğünde, radyolojik tetkikler sayesi...
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, bir tür kromozom hastalığıdır. Bu hastalığı olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına karşın ırs...
Brugada Sendromu
Brugada Sendromu
Brugada sendromu, kalpteki elektriksel uyarıların iletilmesiyle alakalı olan, yaşamsal risk taşıyan kalp ritim bozukluğudur. Rahatsızlık ilk kez 1992 ...
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu: Genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla bulunmasıyla ortaya çıkan hastalıktır. Vücutta kalıtsal v...
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu, ismini 1920 yılında kendisi tarafından bulunmuş olan Pierre Robin'den almıştır. Yeni doğan bebeklerde alt ve üst çenenin gelişm...
Eagle Sendromu
Eagle Sendromu
Eagle sendromu, "styloid" proçesin uzaması, mineralizasyonu ya da "stylohyoid" veya "stylomandibular" ligamentin mineralizasyonu neticesi gelişir. Far...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Temmuz - 2019