Bartter Sendromu

Bartter Sendromu, Bartter sendromunda böbrek işlevleri genellikle korunur, ama bazen son dönem kronik böbrek hastalığı da görülebilir. Bir çalışmada Bartter sendromlu 12 hastadan 11'inde kronik böbrek yetersizliği, bir vakada ise fokal segmental glomeruloskleroz bildirilmiştir. Fokal segmental glomerulosklerozun bulunduğu tübülointerstisyel hastalıklar ve IgA nefropatisi, lupus nefriti, diyabetik nefropati gibi hallerde transforming growth faktör-β (TGF-β)'nın, glomerüllerdeki sklerotik değişiklikleryle ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Bartter sendromu: Bartter sendromu hipokalemi, hiperaldosteronizm, metabolik alkaloz, normal kan basıncı ve artmış Na, K, Cl ve prostaglandin atımıyla tanımlanan bir sendromdur. Bu sendrom ilk defa Bartter ve arkadaşları tarafından 1962 yılında iki hastada tanımlanmıştır. Daha sonra çocuk ve yetişkinde Bartter sendromu tanısı alan pek çok vaka bildirilmiş ve Bartter sendromunun, genetik ve klinik olarak üç farklı biçim gösterdiği anlaşılmıştır. Neonatal Bartter sendromu, klasik Bartter sendromu ve Gitelman sendromu ismi verilen durumulardır. Hastalıktan sorumlu moleküler bozukluklar tümüyle tanımlanabilmiş değildir.

Neonatal Bartter Sendromu: Neonatal Bartter sendromu yenidoğan döneminde gözlemlenir. Polihidramniyos, prematüre doğum, poliüriye bağlı ve hayatı tehdit eden ateş ve dehidratasyon atakları, büyüme geriliği, hiperkalsiüri ve erken başlangıçlı nefrokalsinoz ile belirgindir. Bu hastalarda böbrek tübülüslerinde bulunan butanide duyarlı Na-K-2Cl "cotransporter" (NKCC2) ve ATP'ye duyarlı ROMK kanallarında olmak üzere iki değişik moleküler bozukluk tanımlanmıştır.

Tedavisi: Neonatal Bartter sendromunda çoğunlukla tedavi ile elektrolit düzensizliği ve alkaloz düzelir ve büyüme yakalanabilir. İndometazin hiperkalsiüriyi azaltabilir. Bu sebeple bütün diğer yardımcı tedavilerin de etkisiz kaldığı ve zaman içinde glomerüler süzme oranının azalarak kronik tübülointerstisyel nefropatinin geliştiği vakalar vardır.

Klasik Bartter Sendromu: Süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sıklıkla rastlanır. Bu sendromun ortaya çıkması böbrek klor kanallarındaki moleküler bozukluğun sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Annede maternal hidramniyos ve prematür doğum geçmişi vardır. Poliüri, kabızlık, polidipsi, tuz tüketme isteği, dehidratasyona eğilim ve büyüme geriliği biçiminde görülebilen belirtiler genellikle hayatın ilk iki yılında ortaya çıkar. Erken başlanan tedaviyle büyüme geriliği önlenebilir. Tedavi edilen hastaların yetişkin boyu normaldir. Kas güçsüzlüğü, aşırı yorgunluk, kramp ve karpopedal spazm geç çocukluk döneminde gözlenir.

Tedavisi: Tedavideki asıl gaye hipokalemiyi düzeltmektir. KCl desteği her zaman gerekir. Gerekli olan miktar bireye göre ayarlanmalıdır. Klasik Bartter sendromu tedavisinde bugün kabul edilen en etkili ilaç prostaglandin sentetaz inhibitörleridir.

Gitelman sendromu: Büyük çocuklarda ve erişkinde gözlenir. Klinik olarak ataklar halinde gelen kas güçsüzlüğü ve tetani, laboratuvar olarak ise hipokalemi-hipomagnezemi ile belirgindir. Bu sendromda poliüri bulunmaz. Çalışmalar hastaların büyük çoğunluğunda tiyazide duyarlı Na-Cl“cotransporter” kodlayan gende mütasyon olduğunu göstermiştir.

Tedavisi: bu hastalar en iyi Mg tuzları ile tedavi edilir. Çoğu olguda K ya da prostaglandin sentetaz inhibitörü ilavesine gerek yoktur. MgCl2, üriner Cl kaybını önlediği için tercih edilebilir.