Fanconi Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Fanconi Sendromu

Fanconi Sendromu, idrara fazla miktarda amino asit, glükoz, fosfat, bikarbonat ve potasyum aşırı miktarda atılır. Protein metabolizmasını ilgilendiren doğuştan gelen bazen de sonradan kazanılan bir kusurdur. Bu kusur hastanın böbreklerinde yerleşmiştir. Böbrekler bazı zamanlar da geri emme fonksiyonlarını çalıştıramazlar. Sonuçta vücut için birçok gerekli madde geri emilemediklerinden dolayı idrarla dışarı atılırlar. Vücutta bu maddelerin eksiklikleri bunlara bağlıda bazı bulgu ve belirtiler oluşur. Bu sendrom en sık bebeklerde görülür. Erişkinlerde en sık ağır metal zehirlenmeleri bebeklerde ise en sık kalıtsal olan metabolizma bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.

Fanconi Sendromunun en sık rastlanan belirtisi gelişme geriliğidir. Çok su içme, çok sık işeme, kusma ve kabızlık diğer belirtileri arasındadır. Fanconi Sendromunu teşhis etmek için fiziksel muayene, laboratuvar testleri ile tecrübeli doktorlar tarafından kolaylıkla tanısı konulmaktadır. Laboratuvar ve diğer testler normal çıksa dahi fiziksel muayenede bile rahatlıkla ortaya çıkmaktadır. Kan ve idrar testleri en sık kullanılan tahlillerdir ancak çocuklarda tüm testlere rağmen Fanconi Sendromu tanısı koymak bir hayli zordur.

Fanconi Sendromu geç tedavi edilirse bu sendroma yakalanan kişi hastalığı esnasında çok ciddi sağlık problemleriyle karşılaşabilir. Fanconi Sendromu olan bu kişiler hastalığını hafif bir şekilde ve kısa sürede geçirebileceği hastalığı çok daha ağır ve uzun sürede de geçirebilirler. Bundan dolayı hem hayat konforları düşer ve iş güçlerini de kaybedebilirler. Fanconi Sendromu olan kişilere yalnızca doktorlar teşhis koymalıdırlar. Eczacı ya da diğer sağlık personellerinin vereceği tedavi ve ilaçlar hastalığa yakalanan kişiyi ölüme bile götürmektedir. Başkasının ilaçları da kullanılmamalıdır.

Son Güncelleme : 19.01.2024 10:31:48

Fanconi Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Rotator Kuf Sendromu

Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalış...

5 Yaş Sendromu

5 Yaş Sendromu, çocukların gelişim süreçlerinin önemli dönemeçlerinden birisidir. Bu yaşlardaki çocuklar, hayatlarının ileri dönemlerinde karşılarına çıkan olaylarla nasıl mücadele edebileceklerini, olayları çözmek için benimseyecekleri yöntemleri, d...

Sendrom Çeşitleri

Sendrom Çeşitleri; Sendrom ya da belirgi denilen birbirleriyle ilişkisiz gibi görünüp, fakat bir araya geldiklerinde tek bir bütün olarak kendilerini gösteren bulgular bütününe denilmektedir. Bu, kalıtsal olabilirken, sonradan olan nedenlerle de oluş...

Horner Sendromu

Horner sendromu, sinirsel oluşan bir göz hastalığıdır. Sempatik sinir sistemi hasarlarında klinik olarak gelişen bu sendromda üst göz kapağı, pupil, fasial ter bezleri ile damarlara giden liflerde lezyon oluşur. Özellikle çocuklarda heterokromi adı v...

Down Sendromu Zeka Seviyesi

Down sendromu zekâ seviyesi sınır zekâ ile ağır zekâ arasında konumlanmaktadır. Down sendromu olan kişilerin çoğunun zekâ bölümü puanı 30 ve 50 arasında değerlere sahiptir. Çocukluk dönemi, down sendromu bulunan bireylerin yetenek ve zekâ seviyelerin...

4 Yaş Sendromu

4 yaş sedromu, Yetişkinler gibi çocuklar da bazı yaşlarında sendromlar yaşarlar. Sedrom birbiri ile alakası olmadığı düşünülen birtakım davranış ya da duyguların, aynı zaman aralığında bulunup oluştuğu durumdur. 4 yaşında görülen bu duruma 4 yaş sedr...

Mozaik Turner Sendromu

Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi olmas...

Down Sendromu Çeşitleri

Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanı sıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. ...

Serotonin Sendromu

Serotonin Sendromu, vücuda kaldırabileceğinden fazla serotonin alınması ile gerçekleşen ve hayati tehlikeye dahi neden olabilen bir ataktır. Serotinin, beyin ve vücuttaki bütün sinir hücreleri arasında veri alışverişini sağlayan bir kimyasaldır. Sini...

Di George Sendromu

Di George Sendromu, 22. Kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nad...

Mozaik Down Sendromu

Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüphe edilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Dow...

Ohtahara Sendromu

Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarak da bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıka...