Alport Sendromu

Alport Sendromu

Alport sendromu; beraberinde sıklık içerisinde göz ve işitme kaybı gibi belirtileri olduğu gibi ayrıca böbrek rahatsızlıkları da meydana getiren kalıtsal bir hastalıktır. Bir başka deyişle doğrudan ardışık ile beraber karakterize kalıtsal yapıda bir hastalıktır. Bununla beraber belirttiğimiz gibi işitme kaybı ve vizyonu ile birlikte böbrek fonksiyonlarında azalmalar ve görme fonksiyonlarında kayıplar gibi olguları vardır. Günümüzde yaklaşık olarak ülkemizde görülme sıklığı on yedi çocuk civarında bir rakamsal değere sahiptir. Bu sendrom ile ilgili olarak uzmanlar yüz bin ana nedenlerden bir tanesi uzun kol da yer alan gen, anormalllikler ile doğru adlandırılan bölge 21-22q X kromozomudur. Bu duruma ek olarak sözde kolojen tip dört yapının bütünlüğünün olmaması hastalığın başka bir nedeni olarak kabul edilmektedir. Kollajen bilim gibi, bağ dokusu, protein gibi bir bileşendir. Elastikiyet sürekliliğini sağlar.

Alport sendromu belirtileri;
  • İdrarda anormal derecede renk değişimi,
  • Öksürük,
  • Ayak bileğinde bacaklarda ve ayakta şişme,
  • Hematüri,
  • Genel bir şişlik veya ödem,
  • Erkeklerde daha sık görme veya kayıp veya azalma,
  • Erkeklerde işitme kaybı olma olasılığı belirtilerin en bilinenlerindendir.
Hastalık ilk olarak çocuklarda kendini beş yıldan on yıla kadar hissettiren ve hematüri olarak yani idrar içerisinde kan olma durumu olarak kendini ifade eder. Bu sendromun tanısı çoğu zaman uzan hekimler tarafından kişinin bir sonraki incelemesinde yani rastgele bulunur. Bunların dışında kişide görülen diğer belirtiler ise kişinin gözleri, kulakları ve böbrekleri etkileyen ve içerisinde bir mutasyon içeren kalıtsallık içermesidir. Bu durum ortalama beş binde bir insanda görülen bir durumdur. Alport sendromu hastalığı genel olarak erkeklerin daha çok etkileşimde kaldığı bir hastalıktır.

Alport sendromu kadınlarda genellikle hafif belirtiler veya hiçbir belirti olmadan devam ederken erkeklerde ise belirtiler genellikle daha ciddi boyutlarda seyrederek daha hızlı bir şekilde ilerleme meydana getirir. Alport sendoromu belirtileri olarak bazen hastalık başlama sürelerinde yani ilk evrelerinde belirti olarak karşımıza pek de bir şey çıkmaz. fakat bazı durumlarda kalıtsal olmasından ötürü oluştuğu kişilerde kan seviyesinde düşme idrarda kan şeklinde kendisini gösterir. Alport sendromu hastalığı olan kişiler genellikle ergenlikle kırk yaş aralığında hastalığın belirtilerini böbrek yetmezliği ve kalp yetmezliği olarak yaşayabilir.

Alport sendromunun tanısı ve tedavisi;

Hastalığın teşhisi genellikle diğer aile bireylerine bakılarak bu tür tip varlığına dayandırılarak teşhis edilmektedir. Hastalığa uyumluluğu olabilecek kişilerin belirlenmesi beş kriter üzerinden netleştirilir. bunlar; kronik böbrek yetmezliği ve yakın akrabalarda bu hastalıktan yaşanan ölüm vakıaları, işitme kayıpları, hematüri, göz görme kayıpları, böbrek biyopsisinde belirgin değişikliklerin varlığıdır.

Tedavisi;

Alport sendromu hastalığındaki gibi spesifik yani bir türe özgü bir tedavinin yokluğu gibi durumlarda doktorlar öncelikli olarak böbrekler de meydana gelen yetmezlik sorununun ilerlemesinin yavaşlatılmasını amaç edinir. Hastalık alport olarak tanılandığı durumlarda çocuklar için bu tedavi yöntemi kesinlikle kullanılmaz. Bunun yerine dengeli beslenme, fiziksel aktivite ile reçeteli bir şekilde tedaviye başlanmalıdır. Bu tür çocuk vakıalarında böbrek yetmezliği vakıaları çok ender bir şekilde rastlandığından çocuklarda ortaya çıkan alport sendromu hastalığında tedavi daha çok işitme kaybı ve hematüri üzerinden yapılmalıdır.
Son Güncelleme : 23.10.2018 13:21:34
Alport Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Alport Sendromu Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Alport Sendromu"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalış...
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu, çocukların gelişim süreçlerinin önemli dönemeçlerinden birisidir. Bu yaşlardaki çocuklar, hayatlarının ileri dönemlerinde karşılarına çıkan olaylarla nasıl mücadele edebileceklerini, olayları çözmek için benimseyecekleri yöntemleri, d...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri; Sendrom ya da belirgi denilen birbirleriyle ilişkisiz gibi görünüp, fakat bir araya geldiklerinde tek bir bütün olarak kendilerini gösteren bulgular bütününe denilmektedir. Bu, kalıtsal olabilirken, sonradan olan nedenlerle de oluş...
Horner Sendromu
Horner Sendromu
Horner sendromu, sinirsel oluşan bir göz hastalığıdır. Sempatik sinir sistemi hasarlarında klinik olarak gelişen bu sendromda üst göz kapağı, pupil, fasial ter bezleri ile damarlara giden liflerde lezyon oluşur. Özellikle çocuklarda heterokromi adı v...
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down sendromu zeka seviyesi sınır zeka ile ağır zeka arasında konumlanmaktadır. Down sendromu olan kişilerin çoğunun zeka bölümü puanı 30 ve 50 arasında değerlere sahiptir. Çocukluk dönemi, down sendromu bulunan bireylerin yetenek ve zeka seviyelerin...
4 Yaş Sendromu
4 Yaş Sendromu
4 yaş sedromu, Yetişkinler gibi çocuklar da bazı yaşlarında sendromlar yaşarlar. Sedrom birbiri ile alakası olmadığı düşünülen bir takım davranış ya da duyguların, aynı zaman aralığında bulunup oluştuğu durumdur. 4 yaşında görülen bu duruma 4 yaş sed...
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi ol...
Down Sendromu Çeşitleri
Down Sendromu Çeşitleri
Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanısıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. B...
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu, vücuda kaldırabileceğinden fazla serotonin alınması ile gerçekleşen ve hayati tehlikeye dahi neden olabilen bir ataktır. Serotinin, beyin ve vücuttaki bütün sinir hücreleri arasında veri alışverişini sağlayan bir kimyasaldır. Sini...
Di George Sendromu
Di George Sendromu
Di George Sendromu, 22. kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nad...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüpenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Down ...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarakda bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar...

 

Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
4 Yaş Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Down Sendromu Çeşitleri
Serotonin Sendromu
Di George Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Ohtahara Sendromu
Nutcracker Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Brugada Sendromu
Zenci Down Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Eagle Sendromu
Kartagener Sendromu
Kompartman Sendromu
Hemofagositik Sendrom
Zollinger Ellison Sendromu
Stockholm Sendromu
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Testi
Conn Sendromu
Down Sendromu Kalıtsal Mıdır
Patau Sendromu
El Ayak Ağız Sendromu
Torasik Outlet Sendromu
Popüler İçerik
Nutcracker Sendromu
Nutcracker Sendromu
Nutcracker sendromu, nadiren görülen anatomik ve patolojik bir sorundur. Hastalarda şüphe yaratacak bulgular görüldüğünde, radyolojik tetkikler sayesi...
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, bir tür kromozom hastalığıdır. Bu hastalığı olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına karşın ırs...
Brugada Sendromu
Brugada Sendromu
Brugada sendromu, kalpteki elektriksel uyarıların iletilmesiyle alakalı olan, yaşamsal risk taşıyan kalp ritim bozukluğudur. Rahatsızlık ilk kez 1992 ...
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu: Genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla bulunmasıyla ortaya çıkan hastalıktır. Vücutta kalıtsal v...
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu, ismini 1920 yılında kendisi tarafından bulunmuş olan Pierre Robin'den almıştır. Yeni doğan bebeklerde alt ve üst çenenin gelişm...
Eagle Sendromu
Eagle Sendromu
Eagle sendromu, "styloid" proçesin uzaması, mineralizasyonu ya da "stylohyoid" veya "stylomandibular" ligamentin mineralizasyonu neticesi gelişir. Far...
Kartagener Sendromu
Kartagener Sendromu
Kartagener Sendromu, bronşektezi, tekrarlayan sinüzit ve sol taraftaki organların sağ tarafta olması anlamına gelen situs inversus birlikteliği anlamı...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Temmuz - 2019