Down Sendromu UltrasonDown sendromu ultrason bulguları, gebeliğin seyrini değiştirecek öneme sahiptir. Down sendromu, halk arasında mongol olarak bilinirken tıpta kromozomal anomali olarak adlandırılır. Bu hastalığın kaynağında, iki olması gereken 21. kromozomun üç tane olması yatar. Down Sendromu Ultrason Bulguları Nelerdir?Down sendromunun tanısında ikili, üçlü, dörtlü gibi tarama testleri uygulanır. Bu noktada, down sendromu ultrasonu ikinci planda kalır. Çünkü tarama testleri ultrasona göre daha duyarlıdır. Bu duyarlılık, yüzde 80 oranındadır. Yani, 100 down sendromlu bebekten 80'i bu testler sayesinde tespit edilir. Bu bebeklerin yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilecek yapısal anomaliler bulunur. Bunun anlamı, sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı ultrasonda normal görülürler.
Gebelikte 15 ile 20. haftalarda, down sendromlu bebeklerin yüzde 50'sinde ense kalınlığı 6 mm ya da bundan büyük olur. 11 ile 14. haftalar, ense kalınlığı açısından risklidir. 20. haftadan sonra kalınlık düzelebilir ve sensitivitesi azalabilir.
Soft Marker, Down Sendromu Ultrason Belirtileri Nelerdir?
Soft markerlar, sendromlu bebeklerde sık görülürken, normal bebeklerin yüzde 11 ile 17 oranında izlendiği görülür. Birden fazla bu belirtiler oluştuğunda, down sendromu riski artar. Ancak, spesifik olarak down sendromu ultrason bulguları, aileler tarafından gereksiz strese ve bu nedenle de gereksiz girişimlere neden olabilir. Böyle girişimler, normal bebeklerin kaybedilmesine dahi sebep olabilirken, soft marker denilen down sendromu ultrason belirtilerinde tam tespit için tarama testlerine başvurulmalıdır. Down sendromu tanısında, ultrason belirtilerinden çok major anomaliler ile tarama testi bulguları ön planda tutulmalıdır. İkili, üçlü, dörtlü prenatal taramalarda risk ortaya çıktığında, en son olarak amniosentez yapılır. |
.jpg "Sjögren Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Huzursuz Bacak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "El Ayak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
Gebeliğimin 18. haftasındayım ve yapılan ultrasonda doktor ense kalınlığının artmış olduğunu söyledi. Down sendromu riski yüksek mi? Tarama testleri yaptırdım, ama ultrason bulguları da endişelendirdi. Ne yapmalıyım?
Cevap yazSevgili Nuray Hanım,
Öncelikle bu durumu yaşadığınız için endişelerinizi anlayışla karşılıyorum. Gebelik sürecinde böyle durumlarla karşılaşmak ebeveynler için gerçekten zorlu olabilir. Ancak şunu unutmamalısınız ki, ense kalınlığı artmış olması her zaman Down sendromu gibi kromozomal bozuklukların var olduğu anlamına gelmez.
Ek Testler: Tarama testlerinin sonuçlarının olumlu ya da olumsuz olması, durumun kesin olarak belirlenmesi için yeterli olmayabilir. Bu nedenle doktorunuz sizi amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi daha ileri testlere yönlendirebilir.
Danışmanlık: Genetik danışmanlıktan destek almak, hem test sonuçlarını daha iyi anlamanıza yardımcı olur hem de sonraki adımları belirlemenizde size rehberlik eder.
Destek: Bu süreçte duygusal destek almak çok önemlidir. Eşinizle, ailenizle ve güvendiğiniz kişilerle bu durumu paylaşarak destek alabilirsiniz.
Unutmayın ki, doktorunuzun önerilerini dikkate alarak ve gerekli testleri yaptırarak en doğru sonuca ulaşabilirsiniz. Sürecin sonunda umarım her şeyin yolunda olduğunu öğrenirsiniz.
Sağlıklı ve huzurlu bir gebelik dilerim.