Down Sendromu Ultrason Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

Down Sendromu Ultrason Bulguları Nelerdir?

Down sendromunun tanısında ikili, üçlü, dörtlü gibi tarama testleri uygulanır. Bu noktada down sendromu ultrason için ikinci planda olur. Çünkü tarama testleri ultrasona göre daha duyarlıdır. Bu duyarlılık yüzde 80 oranındadır. Yani 100 down sendromlu bebekten 80'i bu testler sayesinde tespit edilir. Bu bebeklerin yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilecek yapısal anomaliler bulunur. Bunun anlamı ise sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı ultrasonda normal görülürler.

Down sendromlu bebeklerde ventriküler septal defekt gibi kalp odacıklarında delikler görülebilir,
Ventrikülomegali,
Duedonal atrezi,
Hidrops fetalis,
Artan ense kalınlığı.

Gebelikte 15 ile 20. Haftalarda down sendromlu bebeklerin yüzde 50'sinde ense kalınlığı 6mm ya da bundan büyüktür. 11 ile 14. Haftalar ense kalınlığı açısından risklidir. 20. Haftadan sonra kalınlık düzelebilir ve sensitivitesi azalabilir.

Down sendromlu bebeklerin yüzde kırkında kalp anomalisi bulunmaktadır.
Soft marker denilen down sendromu ultrason belirtileri normal fetuslarda da görülebilir,

Soft Marker, Down Sendromu Ultrason Belirtileri Nelerdir?

Kısa humerus denilen kısa üst kol kemiği,
Kısa femur deilen kısa üst bacak kemiği,
Kalpte parlaklık (Ekojenik İntrakardiyak Fokus),
Ekonejik bağırsak,
Böbrekte genişleme (Pyeleztazi),
Küçük parmağın orta kemiğinde hipoplazi,
Sandal gap belirtisi denilen ayak baş parmakta ayrıklık,
Hipoplazi denilen burun kemiği yokluğu,
Kulak uzunluğunun azlığı,
İliak açı genişliği

Soft markerlar sendromlu bebeklerde sık görülürken normal bebeklerin yüzde 11 ile 17 oranında izlendiği görülür. Birden fazla bu belirtiler oluştuğunda down sendromu riski artar. Fakat spesifik olarak down sendromu ultrason bulguları aileler tarafından gereksiz strese ve bu nedenle de gereksiz girişimlere neden olabilir. Böyle girişimler normal bebeklerin kaybedilmesine dahi sebep olurken, soft marker denilen down sendromu ultrason belirtilerinde tam tespit için tarama testlerine başvurulmalıdır.

Down sendromu tanısında ultrason belirtilerinden çok major anomaliler ile tarama testi bulguları ön planda tutulmalıdır. İkili, üçlü, dörtlü prenatal taramalarda risk ortaya çıktığında en son olarak amniosentez yapılır.

Son Güncelleme : 20.01.2024 18:03:25

Down Sendromu Ultrason ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Rotator Kuf Sendromu

Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalış...

5 Yaş Sendromu

5 Yaş Sendromu, çocukların gelişim süreçlerinin önemli dönemeçlerinden birisidir. Bu yaşlardaki çocuklar, hayatlarının ileri dönemlerinde karşılarına çıkan olaylarla nasıl mücadele edebileceklerini, olayları çözmek için benimseyecekleri yöntemleri, d...

Sendrom Çeşitleri

Sendrom Çeşitleri; Sendrom ya da belirgi denilen birbirleriyle ilişkisiz gibi görünüp, fakat bir araya geldiklerinde tek bir bütün olarak kendilerini gösteren bulgular bütününe denilmektedir. Bu, kalıtsal olabilirken, sonradan olan nedenlerle de oluş...

Horner Sendromu

Horner sendromu, sinirsel oluşan bir göz hastalığıdır. Sempatik sinir sistemi hasarlarında klinik olarak gelişen bu sendromda üst göz kapağı, pupil, fasial ter bezleri ile damarlara giden liflerde lezyon oluşur. Özellikle çocuklarda heterokromi adı v...

Down Sendromu Zeka Seviyesi

Down sendromu zekâ seviyesi sınır zekâ ile ağır zekâ arasında konumlanmaktadır. Down sendromu olan kişilerin çoğunun zekâ bölümü puanı 30 ve 50 arasında değerlere sahiptir. Çocukluk dönemi, down sendromu bulunan bireylerin yetenek ve zekâ seviyelerin...

4 Yaş Sendromu

4 yaş sedromu, Yetişkinler gibi çocuklar da bazı yaşlarında sendromlar yaşarlar. Sedrom birbiri ile alakası olmadığı düşünülen birtakım davranış ya da duyguların, aynı zaman aralığında bulunup oluştuğu durumdur. 4 yaşında görülen bu duruma 4 yaş sedr...

Mozaik Turner Sendromu

Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi olmas...

Down Sendromu Çeşitleri

Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanı sıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. ...

Serotonin Sendromu

Serotonin Sendromu, vücuda kaldırabileceğinden fazla serotonin alınması ile gerçekleşen ve hayati tehlikeye dahi neden olabilen bir ataktır. Serotinin, beyin ve vücuttaki bütün sinir hücreleri arasında veri alışverişini sağlayan bir kimyasaldır. Sini...

Di George Sendromu

Di George Sendromu, 22. Kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nad...

Mozaik Down Sendromu

Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüphe edilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Dow...

Ohtahara Sendromu

Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarak da bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıka...