Hemofagositik sendrom (HS), bağışıklık sistemindeki ciddi bir disfonksiyondan kaynaklanan nadir ancak hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Bu sendrom, bağışıklık hücrelerinin kontrolsüz aktivasyonu sonucunda ortaya çıkar ve yüksek ateş, dalak büyümesi (splenomegali) ve karaciğer büyümesi (hepatomegali) gibi belirtilerle kendini gösterir. Hemofagositik sendrom, doğuştan olabileceği gibi, sonradan da gelişebilir ve hemofagositik lenfohistiositoz (HLH) olarak da bilinir.

Bu tür, 1952 yılında Claireaux ve Farquhar tarafından tanımlanmıştır. Resesif genlerin aracılığıyla ebeveynlerden çocuklara geçen bir hastalıktır. Toplumda görülme sıklığı bebeklerde elli binde bir, çocuklarda milyonda birdir. Özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde daha sık görülmektedir. Bu nedenle çocuklarda görülme sıklığı iki yüz binde bire kadar düşmüştür. Hastalığın belirtileri vakaların yaklaşık %10'unda ilk dört hafta içinde ortaya çıkar. Ancak bazen 1-3 yıl kadar sessiz ilerleyip daha sonra belirti verebilir. Bu hastalığın tanısı en geç ergenlik dönemine kadar yapılabilir. Hastalıkta FHLH-1, FHLH-2, FHLH-3, FHLH-4, CHS-1, GS-2 ve XLP olmak üzere yedi gen mutasyonu bulunur.

Her yaşta ortaya çıkabilen bir hastalıktır. Çeşitli etkenler sendromun ortaya çıkışında rol oynayabilir. Bu etkenler arasında paraziter hastalıklar, viral ve bakteriyel enfeksiyonlar, mantar hastalıkları, kanser, metabolik bozukluklar ve kollajen doku hastalıkları yer alır. Viral etkenler arasında en önemlileri Epstein-Barr virüsü (EBV) ve sitomegalovirüs (CMV) gibi virüslerdir. Bazı çalışmalarda hastalığa neden olan en önemli faktörün paraziter bir hastalık olan Leishmaniasis olduğu belirlenmiştir. Kollajen doku hastalıklarına bağlı olarak gelişen makrofaj aktivasyon sendromunda, sinir dokusu, kalp ve pıhtılaşma bozuklukları %15-20 oranında ölümle sonuçlanabilir.

Hastalarda uzun süre devam eden yüksek ateş, dalak ve karaciğer büyüklüğü en önemli belirtilerdir. Nadiren lenf düğümlerinde şişme, sarılık, ödem ve beyin sinirlerinde deformiteye bağlı bozukluklar görülebilir. Laboratuvar bulgularında anemi ve trombositopeni erken aşamalarda tespit edilebilir. Ayrıca direkt bilirubin, trigliserit, transaminaz, ferritin ve laktat dehidrogenaz değerlerinde artış, fibrinojen değerlerinde ise düşüş gözlemlenebilir. İlk aşamada kemik iliği aspirasyonu gözlenmezken, ileri aşamada aspirasyonda hastalığın belirtisi olan hemofagositaz izlenebilir. Hastaların büyük bir kısmında beyin omurilik sıvısında hücre sayısı ve protein içeriği artar.

Tanı, ailede genetik bozuklukların varlığı ve klinik ile laboratuvar tanı kriterlerinin değerlendirilmesiyle konur. Tanı için, ailede genetik bozukluk ya da sekiz klinik ve laboratuvar kriterinden en az beşinin hastada bulunması gereklidir.

HS, bağışıklık hücrelerinin aşırı aktivasyonu ile karakterize olduğundan, tedavinin ilk hedefi bu aşırı aktivasyonu durdurmaktır. Tedavide kullanılan ilaçlar arasında Cyclosporin A, intravenöz immünoglobulin (IVIG) ve steroidler yer alır. Kortikosteroidler ile birlikte kullanılan Cyclosporin, hastalığın tedavisinde oldukça başarılıdır. Ancak ailevi hemofagositik sendrom vakalarında ilaç tedavisi tam iyileşme sağlayamaz. Tıptaki gelişmelere rağmen bu hastalarda 3 yıllık yaşam süresi %64 oranındadır. Bu hastalarda kök hücre nakli yapılması şarttır. Kök hücre nakli yapılmayan hastaların tamamı kaybedilmiştir. Diğer tedaviler ise sadece destekleyici olabilir.