Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu, erkek çocuklarda doğumda fazladan bir X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir sorundur. Bu sendrom nedeniyle erkeklerde testis büyümesi olumsuz şekilde etkilenmekte ve testis boyutlarının normalden küçük olmasına yol açmaktadır. Bununla birlikte cinsiyet hormonu testosteron daha az üretilebilir. Bu etkisinin yanında klinefelter sendromu erkeklerde bazı kadınsı özelliklerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Sakal ve bıyıkların seyrek olması, kas kütlesinin az olması, kalça ve göğüslerin kadınlar gibi yuvarlak hatlı olması bu belirtiler arasındadır. Ancak her hastada bunlar ortaya çıkmayabilir. Bu rahatsızlığın teşhisi genellikle erişkinliğe kadar yapılamaz. Hastaların çoğunda sperm üretimi azalmakta ya da sperm üretimi olmamaktadır. Buna rağmen gelişmiş teknikler sayesinde hasta erkeklerin çocuk sahibi olması sağlanabilir.

Klinefelter sendromu belirtileri

Hastaların bir kısmında gözle görülen belirtiler olmaktadır. Fakat teşhis için ergenlikten sonra daha kolay yapılır. Özellikle bazı hastaların vücutlarında meydana gelen değişimler barizdir. Bir kısım hastada öğrenme ve konuşma bozukluğu gelişebilir. Hastalığın belirtileri yaşa göre farklılık gösterebilir. Buna göre;

Bebeklik çağındaki belirtileri
  • Kasların zayıflığı
  • Motor becerilerinin yavaş olması yani yürüme, oturma gibi eylemlerin yavaşlaması
  • Testislerin skrotum içerisine düşmemesi
  • Kişiliğin sessiz ve uysal olması
  • Konuşmaya geç başlama
Genç yaşlardaki belirtiler
  • Boyun normalden uzun olması, bacakların uzun, gövdenin kısa, kalçaların geniş olması
  • Ergenliğin gecikmesi ya da olmaması
  • Testislerin sert ve küçük olması, penisin normalden küçük kalması
  • Meme dokusunun büyüklüğü
  • Kas yapısının az olması, kıllanmanın yetersiz olması
  • Kemiklerde zayıflık
  • Enerji seviyesinin azlığı
  • Utangaçlık, sosyalleşmede zorluk çekme, duygularını açığa vuramama
  • Öğrenme zorluğunun çekilmesi, dikkat sorunlarının bulunması
Yetişkinlerdeki belirtiler
  • Testis ve peniste küçüklük
  • Kısırlık çekilmesi
  • Kıllanmanın yetersiz olması, kemiklerde zayıflık, boyun uzun olması
  • Meme dokusunda büyüklük
  • Cinsel dürtünün azalması
Klinefelter sendromunda bu etkiler görülürse, mutlaka doktora gidilmelidir.

Klinefelter sendromu nedenleri ve risk faktörleri

Buna neden olan etken erkek çocuklardaki fazladan cinsiyet hormonudur. Vücuttaki 46 kromozomun cinsiyetle ilgili olanı 2 tanedir. Bu kadınlarda XX, erkeklerde XY olarak ifade edilir. Klinefelter sendromu olan erkeklerdeki kromozom XXY olarak bulunur. Bu sorun cinsel gelişim ve doğurganlık üzerinde olumsuz etkiler yapar. Bu bir genetik hatadır. Hastalığın risk faktörleri içinde, yaşlı annelerden doğmak bulunmaktadır.

Klinefelter sendromu teşhisi ve tedavi

Hastanın fiziki muayenesinde genital bölge ile göğüs bölgesinde inceleme yapılır. Zihinsel faaliyetin ve reflekslerin kontrolü için bazı testler uygulanır. Bunların arasında hormon testi ile kromozom analizi bulunur. Bu sayede hastalara kesin teşhis konur.

Hastalığın erken dönemde teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması sorunları azaltacaktır. Ancak tedavide sağlık ekibinin birlikte hareket etmesi önemlidir. Bu kapsamda hastaya testosteron replasman tedavisi uygulanır. Hastalarda testosteron üretimi yetersiz olduğundan, bu aşama oldukça yaralı olur. Verilen testosteron enjeksiyon yöntemiyle ya da ciltten jel olarak verilebilir. Bu tedaviyle hastadaki kas kütlesinde artma, peniste büyüme, kıllanmanın artması, sesin kalınlaşması gibi olumlu etkiler yaratılır. Ayrıca hastalardaki büyüyen meme dokusu alınır. Fizik tedavi yöntemlerinden ve konuşma terapisi uygulanır. Gerekirse eğitim desteği verilir. Yetişkinlerdeki kısırlık sorunu tedavi edilir. Bu hastalarda azda olsa sperm üretilir. Bu sayede baba olmaları sağlanır. En önemlisi hastalara psikolojik danışmanlık verilir. Bu hastaların çektiği sıkıntıların daha kolay aşılmasını sağlar. Hastalar sorunlarıyla baş edebilecek duruma gelirler.

Son Güncelleme : 27.11.2018 06:36:32
Klinefelter Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Düzenle Düzenleme Geçmişi Katkıda Bulunanlar

Klinefelter Sendromu Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Klinefelter Sendromu"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalış...
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu, çocukların gelişim süreçlerinin önemli dönemeçlerinden birisidir. Bu yaşlardaki çocuklar, hayatlarının ileri dönemlerinde karşılarına çıkan olaylarla nasıl mücadele edebileceklerini, olayları çözmek için benimseyecekleri yöntemleri, d...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri; Sendrom ya da belirgi denilen birbirleriyle ilişkisiz gibi görünüp, fakat bir araya geldiklerinde tek bir bütün olarak kendilerini gösteren bulgular bütününe denilmektedir. Bu, kalıtsal olabilirken, sonradan olan nedenlerle de oluş...
Horner Sendromu
Horner Sendromu
Horner sendromu, sinirsel oluşan bir göz hastalığıdır. Sempatik sinir sistemi hasarlarında klinik olarak gelişen bu sendromda üst göz kapağı, pupil, fasial ter bezleri ile damarlara giden liflerde lezyon oluşur. Özellikle çocuklarda heterokromi adı v...
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down sendromu zeka seviyesi sınır zeka ile ağır zeka arasında konumlanmaktadır. Down sendromu olan kişilerin çoğunun zeka bölümü puanı 30 ve 50 arasında değerlere sahiptir. Çocukluk dönemi, down sendromu bulunan bireylerin yetenek ve zeka seviyelerin...
4 Yaş Sendromu
4 Yaş Sendromu
4 yaş sedromu, Yetişkinler gibi çocuklar da bazı yaşlarında sendromlar yaşarlar. Sedrom birbiri ile alakası olmadığı düşünülen bir takım davranış ya da duyguların, aynı zaman aralığında bulunup oluştuğu durumdur. 4 yaşında görülen bu duruma 4 yaş sed...
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi ol...
Down Sendromu Çeşitleri
Down Sendromu Çeşitleri
Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanısıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. B...
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu, vücuda kaldırabileceğinden fazla serotonin alınması ile gerçekleşen ve hayati tehlikeye dahi neden olabilen bir ataktır. Serotinin, beyin ve vücuttaki bütün sinir hücreleri arasında veri alışverişini sağlayan bir kimyasaldır. Sini...
Di George Sendromu
Di George Sendromu
Di George Sendromu, 22. kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nad...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüpenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Down ...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarakda bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar...

 

Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
4 Yaş Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Down Sendromu Çeşitleri
Serotonin Sendromu
Di George Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Ohtahara Sendromu
Nutcracker Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Brugada Sendromu
Zenci Down Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Eagle Sendromu
Kartagener Sendromu
Kompartman Sendromu
Hemofagositik Sendrom
Zollinger Ellison Sendromu
Stockholm Sendromu
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Testi
Conn Sendromu
Down Sendromu Kalıtsal Mıdır
Patau Sendromu
El Ayak Ağız Sendromu
Torasik Outlet Sendromu
Popüler İçerik
Nutcracker Sendromu
Nutcracker Sendromu
Nutcracker sendromu, nadiren görülen anatomik ve patolojik bir sorundur. Hastalarda şüphe yaratacak bulgular görüldüğünde, radyolojik tetkikler sayesi...
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, bir tür kromozom hastalığıdır. Bu hastalığı olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına karşın ırs...
Brugada Sendromu
Brugada Sendromu
Brugada sendromu, kalpteki elektriksel uyarıların iletilmesiyle alakalı olan, yaşamsal risk taşıyan kalp ritim bozukluğudur. Rahatsızlık ilk kez 1992 ...
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu: Genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla bulunmasıyla ortaya çıkan hastalıktır. Vücutta kalıtsal v...
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu, ismini 1920 yılında kendisi tarafından bulunmuş olan Pierre Robin'den almıştır. Yeni doğan bebeklerde alt ve üst çenenin gelişm...
Eagle Sendromu
Eagle Sendromu
Eagle sendromu, "styloid" proçesin uzaması, mineralizasyonu ya da "stylohyoid" veya "stylomandibular" ligamentin mineralizasyonu neticesi gelişir. Far...
Kartagener Sendromu
Kartagener Sendromu
Kartagener Sendromu, bronşektezi, tekrarlayan sinüzit ve sol taraftaki organların sağ tarafta olması anlamına gelen situs inversus birlikteliği anlamı...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Şubat - 2019