Klinefelter sendromu, erkek çocuklarda doğumda fazladan bir X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir rahatsızlıktır. Bu sendrom nedeniyle erkeklerde testis büyümesi olumsuz şekilde etkilenir ve testis boyutlarının normalden küçük olmasına yol açar. Bununla birlikte, cinsiyet hormonu testosteron daha az üretilir. Bu etkisinin yanı sıra, Klinefelter sendromu erkeklerde bazı kadınsı özelliklerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Sakal ve bıyıkların seyrek olması, kas kütlesinin az olması, kalça ve göğüslerin kadınlar gibi yuvarlak hatlı olması bu belirtiler arasındadır. Ancak her hastada bu belirtiler ortaya çıkmayabilir. Bu rahatsızlığın teşhisi genellikle erişkinliğe kadar yapılamaz. Hastaların çoğunda sperm üretimi azalmakta ya da sperm üretimi olmamaktadır. Buna rağmen, gelişmiş teknikler sayesinde hasta erkeklerin çocuk sahibi olması sağlanabilir.

Hastaların bir kısmında gözle görülen belirtiler bulunmaktadır. Fakat teşhis, ergenlikten sonra daha kolay yapılır. Özellikle bazı hastaların vücutlarında meydana gelen değişimler barizdir. Bir kısım hastada öğrenme ve konuşma bozukluğu gelişebilir. Hastalığın belirtileri yaşa göre farklılık gösterebilir. Buna göre;

Klinefelter sendromunda bu etkiler görülürse mutlaka doktora gidilmelidir.

Buna neden olan etken, erkek çocuklardaki fazladan cinsiyet kromozomudur. Vücuttaki 46 kromozomun cinsiyetle ilgili olanı 2 tanedir. Bu, kadınlarda XX, erkeklerde XY olarak ifade edilir. Klinefelter sendromu olan erkeklerdeki kromozomlar XXY olarak bulunur. Bu sorun, cinsel gelişim ve doğurganlık üzerinde olumsuz etkiler yapar. Bu bir genetik hatadır. Hastalığın risk faktörleri içinde, yaşlı annelerden doğmak bulunur.

Hastanın fiziki muayenesinde genital bölge ile göğüs bölgesinde incelemeler yapılır. Zihinsel faaliyetlerin ve reflekslerin kontrolü için bazı testler uygulanır. Bunlar arasında hormon testi ile kromozom analizi bulunur. Bu sayede hastalara kesin teşhis konur.

Hastalığın erken dönemde teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması sorunları azaltacaktır. Ancak tedavide sağlık ekibinin birlikte hareket etmesi önemlidir. Bu kapsamda hastaya testosteron replasman tedavisi uygulanır. Hastalarda testosteron üretimi yetersiz olduğundan, bu aşama oldukça yararlı olur. Verilen testosteron enjeksiyon yöntemiyle ya da ciltten jel olarak verilebilir. Bu tedaviyle hastadaki kas kütlesinde artma, peniste büyüme, kıllanmanın artması, sesin kalınlaşması gibi olumlu etkiler yaratılır. Ayrıca hastalardaki büyüyen meme dokusu alınır. Fizik tedavi yöntemlerinden ve konuşma terapisi uygulanır. Gerekirse eğitim desteği verilir. Yetişkinlerdeki kısırlık sorunu tedavi edilir. Bu hastalarda az da olsa sperm üretilir. Bu sayede baba olmaları sağlanır. En önemlisi, hastalara psikolojik danışmanlık verilir. Bu hastaların çektiği sıkıntıların daha kolay aşılmasını sağlar. Hastalar sorunlarıyla baş edebilecek duruma gelirler.