Down Sendromu ve Genetik Farklılıklar
Down sendromu, insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Bu durum, vücutta kalıtsal ve fonksiyonel değişikliklere yol açar. Down sendromlu kişilerde zihinsel gelişim geriliği, yüz yapısında belirgin farklılıklar ve öğrenme güçlükleri gözlemlenir.
Kromozomlar ve Genetik Yapı
İnsan vücudundaki hücreler genlerden oluşur. İnsanların taşıdığı fiziksel özellikler ve kişilik yapıları genlerinde kodlanmıştır. Genler, kromozomlar aracılığıyla birbirine bağlanır. Kromozomlar vücutta çift halinde bulunur ve sağlıklı bir insan 46 kromozoma sahiptir; her çiftte 23 kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde ise 47 kromozom bulunur, bu nedenle sağlıklı bir birey olarak kabul edilmezler.
Down Sendromu ve Yaş Faktörü
Annenin yaşının büyük olması, bebeğin Down sendromlu doğma riskini artıran en büyük etkendir. Hamilelik esnasında ve doğumda bebeğin Down sendromlu olup olmadığı tespit edilebilir.
Gelişim ve Eğitim
Çocukların %80'inde bulunan kas gevşekliği sebebiyle oturma, yürüme, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazandırılır. Öğrenme güçlüğü ise çocuklarda bir yaşını geçtikten sonra anlaşılır. Down sendromlu bebeklerin bazı becerilerini geliştirmek veya sağlıklı bir birey gibi olmalarını sağlamak için küçük yaşta eğitim almaları gereklidir.
Zekâ Seviyesi
Her Down sendromlu bireyin zekâ seviyesi aynı değildir. Sağlıklı bireylerde olduğu gibi farklılık gösterir. Bebeklik yaşlarında diğer sağlıklı çocuklar gibi olabilirler fakat ilerleyen zamanlarda zekâ seviyeleri belli olur. Bu çocukların zekâ seviyesinin geliştirilmesi için küçük yaşta eğitim almaları önemlidir. Bebeklerin iki yaşından sonra fizik tedaviye başlamaları gerekebilir. Bu sayede kas gevşekliği fizik tedavi ile düzeltilir. Aynı zamanda geç konuştukları için dil terapisi de yapılır.
Down Sendromunun Tespiti
Down sendromu hamilelik döneminde yapılan üçlü tarama testi, ikili tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler sonucunda ortaya çıkar. Şüpheli durumlarda ileri tetkikler yapılarak kesin sonuç belirlenir. Amniyosentez ve CVS ile kesin teşhis konulur.
Down Sendromu ve Irksal Farklılıklar
Zencilerde Down sendromu görülme sıklığı oldukça düşüktür. Bu durum, genetik farklılıkların az olması ve ten renginin farklılığı ile açıklanabilir. Ancak bu, Down sendromunun zencilerde tamamen yok olduğu anlamına gelmez; sadece daha az rastlanır.
Down Sendromlu Bireyin Fiziksel Belirtileri
- Kendine özgü tipik yüz görünümüne sahiptir.
- El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
- Palpebral yarık bulunur.
- Boy sağlıklı bireylere göre daha kısadır.
- Epikantik katlanma nedeniyle bademe benzeyen göz yapısı vardır.
- Basık kemerli burun yapısına sahiptir.
- Karın yapısı geniş ve bombelidir.
- Elin beşinci parmağında esneklik vardır.
- Ayak baş parmağı ile yanındaki parmak arasında boşluk fazladır.
- Kendilerini tutma ve yürüme zorlukları çekerler.
- Sarkık dil yapısına sahiptir.
|