Di George Sendromu, 22. kromozomun bir bölgesinin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda ortaya çıkan bir genetik rahatsızlıktır. Di George Sendromu, yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nadir rastlanır. Sendromlu hastaların çoğunda genetik geçiş rastlantısaldır; ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım da görülebilir. Kromozom 22q11 delesyonu, hastaların %90'ında tespit edilmiştir.

22. kromozomdaki gen defekti sonucu intrauterin yani anne karnındaki hayatta 3 ve 4. faringeal yarıkların anormal gelişmesi görülür. Bu embriyonik yapılardan gelişen organlar olan timus bezi, paratiroid bezler, aort, dudak ve kulakların alt kısımlarına ait işaretler ortaya çıkar. Di George Sendromu'nun klinik görünümü oldukça değişkendir. Kalp ve büyük damar anormallikleri, palatal yetersizlik ve hipokalsemi sıkça görülmektedir. Yüz anormallikleri (küçük çene, düşük kulak, gözler arasındaki mesafenin fazla olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa oluşu) eşlik edebilir. Timus bezi, vücudun savunmasında çok önemli bir rolü olan T hücrelerini üretmektedir. Di George Sendromu'nda timus bezinin az gelişmesi veya hiç olmaması nedeniyle T hücreleri üretilmez ve bağışıklık sisteminde yetmezliğe yol açar. Timus anormal bir boyutta ya da küçük çapta olabilir. Böyle olgularda timus zamanla büyüyebilir ve normal T hücresi immünitesi kazanılabilir. Timusun tam olmadığı durumlarda klinik ağırdır; kişi sıkça enfeksiyon geçirir ve özellikle akciğerlerde gelişen Pneumocystis carinii enfeksiyonu ciddi sorunlara yol açabilir.

Paratiroid bezi, parathormon üreterek kalsiyum dengesini sağlar. Di George Sendromu'nda paratiroid bezi eksikliğine bağlı olarak kalsiyum eksikliği oluşur ve bunun sonucunda kalsiyum düşüklüğüne bağlı havaleler görülebilir. Birçok hastada değişken derecelerde zeka geriliği mevcuttur; bunun sebebi havalelere eşlik eden oksijen yetersizliği olabilir. Ciddi sorunlara yol açabilmesi ve zihinsel gelişimin etkilenebilmesi sebebiyle 22. kromozom delesyonunun erken teşhis edilmesi önemlidir. Klinik şüphenin ardından 22. kromozomdaki delesyon, oldukça hızlı ve güvenilir bir yöntem olan FISH tekniği ile mikroskop altında görülebilir. Ağır Di George Sendromu olmayan hastalarda herhangi bir tedaviye gerek duyulmayabilir. Ağır Di George Sendromu yetmezlikli hastalarda ise özellikle Pneumocystis carinii enfeksiyonlarından korunmak için trimetoprim-sülfametoksazol profilaksisi uygulanması gerekir. Bu hastalara canlı virüs aşısı yapılmamalı ve kan transfüzyonu esnasında ışınlanmamış kan verilmemelidir. Bazı hastalarda intravenöz immünoglobulin (IVIg) desteği gerekli olabilir. Kalsiyum eksikliği için D vitamini ve kalsiyum takviyesi kullanılabilir. Kalp ve damar anormalliği durumunda cerrahi işlem yapılabilir.

Di George Sendromu, aynı zamanda 22q11.2 delesyon sendromu olarak da bilinir ve çeşitli isimler altında sınıflandırılabilir. Bu sendromun belirtileri ve şiddeti genetik çeşitliliğe ve çevresel faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Ayrıca, bu sendromlu bireylerde öğrenme güçlükleri, davranış bozuklukları ve psikiyatrik rahatsızlıklar (örneğin, şizofreni) daha yaygın olarak görülebilir.