Down sendromu, zekâ ve gelişme geriliği gibi birçok sorunu da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. Normal insanlarda 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu insanlarda kromozom sayısı 47'dir. Down sendromu her hastada farklı şekillerde ortaya çıkar ve farklı özellikler gösterir. Bu özellikler orta dereceden ağır dereceye kadar değişiklik gösterebilir. Down sendromu yaşayan çocukların kendine özgü yüz yapıları vardır, fakat bu her hastada aynı şekilde belirgin olmayabilir.
Down Sendromunun Üç Genetik Oluşum Yapısı
Trizomi 21 Sendromu - Spermin yumurtayı döllediği bölünme esnasında oluşan sendromdur.
- Normal insanlarda bulunan 46 kromozom yerine fazladan bir kromozomun oluşması durumudur.
- Bu sendroma, Trizomi G veya Mongolizm de denilmektedir. Bu sendromun en belirgin özelliği zekâ ve öğrenme geriliğidir.
Mozaik Down Sendromu (Mosaizm) - Trizomi 21 hücrelerinin bazı hücrelerde görülüp bazı hücrelerde görülmeme olayı mozaik Down sendromu olarak adlandırılır.
- Yumurtanın döllendikten sonraki bölünme aşamasında oluşan bazı hücrelerin hatalı gelişmesi sonucunda ortaya çıkar. Mozaik Down sendromunda, çocuğun bazı hücreleri normal olup Trizomi 21 hücrelerinde gelişim yavaş olur.
- Mozaik Down sendromu, Trizomi 21 hücrelerinin yoğunluğuna göre farklılık gösterebilir. Trizomi hücreleri ne kadar çok olursa mozaik Down sendromunun etkileri de o kadar fazla olacaktır. Mozaik Down sendromunun dünya nüfusuna göre oranı yaklaşık %2'dir.
Robertsonian Translokasyon Down Sendromu - Bu sendrom genelde nadir görülen bir hastalıktır. Fazladan bulunan 21 numaralı kromozomun diğer bir kromozoma yapışmış şeklidir. Bakıldığında 21 numaralı kromozom iki tane gözlemlenir. Translokasyon Down sendromu, toplam Down sendromu içerisindeki payı %2 - 3 kadardır.
- Gebeliğin 11. haftasında çok nadir olarak 21 numaralı kromozomun duplikasyonu yani kendini eşlemesi ile de Down sendromu görülebilmektedir.
Ek olarak, Down sendromu hakkında farkındalık ve erken teşhis, bireylerin eğitim ve sağlık hizmetlerinden en iyi şekilde yararlanmasını sağlar. Aileler ve bakıcılar için destek grupları ve danışmanlık hizmetleri büyük önem taşır. Bu sayede Down sendromlu bireyler, potansiyellerini en üst düzeyde gerçekleştirebilirler.
|
.jpg "Huysuz Bacak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Torasik Outlet Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "İrritabl Bağırsak Sendromu Diyeti Nedir ve Nasıl Yapılır?")
.jpg "Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Huzursuz Bacak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
.jpg "Serotonin Sendromu Belirtileri ve Tedavisi")
