Marfan Sendromu

Marfan Sendromu

Marfan sendromu, Vücudumuzdaki hücreleri bir arada tutan, dokulara adeta şekil veren ve birbirine sıkıca bağlayan çok geniş bir bağ dokusu bulunmaktadır. Marfan sendromu, daha çok bağ dokusunu birleştiren genetik geçişli bir hastalıktır ve elastik dokuların en önemli maddesi olan “fibrillin” oluşumunda bir bozukluk ortaya çıkmaktadır. Bu bozukluk özellikle de bağ dokusunun destek görevinde yetersizliklere sebep olur. Bağ dokusu vücudumuzun her yerinde bulunduğu için marfan sendromunda, başta kalp ve damar sistemi, kemikler, sinir sistemi ve gözler olmak üzere birçok organ sistemini etkilemektedir. Kesin olarak bilinmemekle birlikte her 5500-6000 kişiden birinde marfan sendromu olduğu gözlemlenmiştir.

Marfan sendromu belirtileri

Marfan hastalarının iskelet sistemleri hastalıktan etkilendiği için bu hastalar genel olarak uzun boylu ve ince yapılıdırlar. Boylarının uzunluğu yanı sıra eller ve ayaklarda da orantısız bir büyüklük görülmektedir. Parmak yapıları hastalığa tanı koyduracak biçimdedir. Bu kişilerin yüz yapıları da dar ve normal bir insana göre uzundur. Bunun yanında özellikle omurgada ve göğüs kemiğinde şekil bozukluklarına sık rastlanır. Omurgada Skolyoz denen S gibi eğrilikler ya da öne doğru bükülmeler, göğüs kemiğinde “kunduracı göğsü” denilen çöküntüler ya da “kuş göğsü” denilen çıkıntılara oldukça sık rastlanılmaktadır. Eklemlerde de genelde bir esneklik görülmektedir. Bu hastalar parmak ve elleriyle diğer insanların yapamadığı hareketler yapabilirler. Bunun yanında burkulmalar ve eklem çıkmaları da sık görülen bir olaydır. Hatta kol ve bacaklardaki oransız büyümeler ve eklem problemleri bazen hastaların sağlıklı hareket etme şanslarını ortadan kaldıracak sakatlıklara sebep olabilmektedir.

Marfan sendromu gözlere etkisi

Elastik doku bozukluklarından etkilenen en önemli organlardan biri de göz merceğidir. Marfan sendromunda göz merceği çoğunlukla biraz yukarı doğru yerleşir ve biraz da yan durmaktadır. Bu sebeple de ciddi görme kusurları ortaya çıkmaktadır. Miyopi, glokom ve katarakt sık rastlanan görme sorunlarıdır. Retina hastalıkları ve özellikle de dekolman denilen retina yırtıkları yine görülebilen göz sorunlarıdır.

Marfan sendromu diğer etkileri

Marfan sendromunun en tehlikeli olduğu durumlar kalp ve damar sisteminde yarattığı problemlerdir. Atardamarların elastik tabakalarındaki yapı bozuklukları sebebiyle damar genişlemelerine sık rastlanmaktadır. Özellikle de vücudumuzun ana atardamarı olan ve kalbin attığı temiz kanı diğer organlara nakleden aort ana atardamarında oluşan genişlemeler önemlidir. Anevrizma ismi verilen bu genişlemelerde iki komplikasyon hayati önem taşımaktadır. İlki damarın belirli bir genişleme seviyesinden sonra yırtılmasıdır ki bu durum % 90 ani ölümle sonuçlanmaktadır. Diğeri ise atardamarların duvarını oluşturan üç tabakadan en içteki tabakada görülen bir yırtıktan içeri kan girmeye başlayarak damar duvarının iki tabakası arasından aşağı doğru yol almasıdır. Diseksiyon adı verilen bu durumun aort gelişmesi aort diseksiyonu adını alır. Hastalarda göğüs ve sırtlarında sanki açılıyormuş gibi diye tarif ettikleri çok ciddi bir ağrı olur. Diseksiyon tabakalar arasında ilerledikçe bu ağrı daha çok şiddetlenir.
Son Güncelleme : 20.10.2018 10:24:48
Marfan Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Marfan Sendromu Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Marfan Sendromu"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalış...
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu
5 Yaş Sendromu, çocukların gelişim süreçlerinin önemli dönemeçlerinden birisidir. Bu yaşlardaki çocuklar, hayatlarının ileri dönemlerinde karşılarına çıkan olaylarla nasıl mücadele edebileceklerini, olayları çözmek için benimseyecekleri yöntemleri, d...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri; Sendrom ya da belirgi denilen birbirleriyle ilişkisiz gibi görünüp, fakat bir araya geldiklerinde tek bir bütün olarak kendilerini gösteren bulgular bütününe denilmektedir. Bu, kalıtsal olabilirken, sonradan olan nedenlerle de oluş...
Horner Sendromu
Horner Sendromu
Horner sendromu, sinirsel oluşan bir göz hastalığıdır. Sempatik sinir sistemi hasarlarında klinik olarak gelişen bu sendromda üst göz kapağı, pupil, fasial ter bezleri ile damarlara giden liflerde lezyon oluşur. Özellikle çocuklarda heterokromi adı v...
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Down sendromu zeka seviyesi sınır zeka ile ağır zeka arasında konumlanmaktadır. Down sendromu olan kişilerin çoğunun zeka bölümü puanı 30 ve 50 arasında değerlere sahiptir. Çocukluk dönemi, down sendromu bulunan bireylerin yetenek ve zeka seviyelerin...
4 Yaş Sendromu
4 Yaş Sendromu
4 yaş sedromu, Yetişkinler gibi çocuklar da bazı yaşlarında sendromlar yaşarlar. Sedrom birbiri ile alakası olmadığı düşünülen bir takım davranış ya da duyguların, aynı zaman aralığında bulunup oluştuğu durumdur. 4 yaşında görülen bu duruma 4 yaş sed...
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi ol...
Down Sendromu Çeşitleri
Down Sendromu Çeşitleri
Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanısıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. B...
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu
Serotonin Sendromu, vücuda kaldırabileceğinden fazla serotonin alınması ile gerçekleşen ve hayati tehlikeye dahi neden olabilen bir ataktır. Serotinin, beyin ve vücuttaki bütün sinir hücreleri arasında veri alışverişini sağlayan bir kimyasaldır. Sini...
Di George Sendromu
Di George Sendromu
Di George Sendromu, 22. kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nad...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüpenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Down ...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarakda bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar...

 

Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
4 Yaş Sendromu
Mozaik Turner Sendromu
Down Sendromu Çeşitleri
Serotonin Sendromu
Di George Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Ohtahara Sendromu
Nutcracker Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Brugada Sendromu
Zenci Down Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Eagle Sendromu
Kartagener Sendromu
Kompartman Sendromu
Hemofagositik Sendrom
Zollinger Ellison Sendromu
Stockholm Sendromu
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Testi
Conn Sendromu
Down Sendromu Kalıtsal Mıdır
Patau Sendromu
El Ayak Ağız Sendromu
Torasik Outlet Sendromu
Popüler İçerik
Nutcracker Sendromu
Nutcracker Sendromu
Nutcracker sendromu, nadiren görülen anatomik ve patolojik bir sorundur. Hastalarda şüphe yaratacak bulgular görüldüğünde, radyolojik tetkikler sayesi...
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, bir tür kromozom hastalığıdır. Bu hastalığı olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına karşın ırs...
Brugada Sendromu
Brugada Sendromu
Brugada sendromu, kalpteki elektriksel uyarıların iletilmesiyle alakalı olan, yaşamsal risk taşıyan kalp ritim bozukluğudur. Rahatsızlık ilk kez 1992 ...
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu
Zenci Down Sendromu: Genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla bulunmasıyla ortaya çıkan hastalıktır. Vücutta kalıtsal v...
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu
Pierre Robin Sendromu, ismini 1920 yılında kendisi tarafından bulunmuş olan Pierre Robin'den almıştır. Yeni doğan bebeklerde alt ve üst çenenin gelişm...
Eagle Sendromu
Eagle Sendromu
Eagle sendromu, "styloid" proçesin uzaması, mineralizasyonu ya da "stylohyoid" veya "stylomandibular" ligamentin mineralizasyonu neticesi gelişir. Far...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Rotator Kuf Sendromu
5 Yaş Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Horner Sendromu
Down Sendromu Zeka Seviyesi
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Nisan - 2019