Daum Sendromu

Daum Sendromu Nedir, Genetik düzensizlik sebebi ile çocuğun 21. Kromozom çiftinde, fazla olarak 1 kromozom bulunmasıdır. Çocuk dünyaya 46 kromozom yerine 47 kromozom ile doğmasıdır. Bu fazlalık çocuğun vücudunda kromozomların yanında durur ve genetik farklılık ortaya çıkar.

Daum sendromunun neden ve niçin ileri geldiği tam olarak saptanmasa da 35 yaşından sonra doğum yapan bayanların bebeklerinde yüksek oranda görülmektedir. Ancak hiçbir şartta Daum sendromunun sebebi anne ve baba değildir. Hamilelik süreci nasıl geçerse geçsin Daum Sendromuna neden olmaz.

Daum sendromu, sık sık zihinsel algılamadaki bozukluklar ve çocuğun dış görünüşünde özellikle yüz şeklinin farklı olması ile ilişkilendirilir. Genel olarak orta ve hafif öğrenme ile algılama zorluğu görülür. Bu genetik farklılığın sağlık bakımından da birtakım negatif getirileri vardır. Bunları sıralarsak, bebeklik dönemlerinde solunum yolu rahatsızlıkları, Reflü hastalığı, kalp yetmezliği riski, kulak enfeksiyonlarına yatkınlık başta görülen sağlık sorunları arasındadır. Günümüz tıp şartlarında yaşam süreleri geçmiş dönemlere göre daha uzun olup, bu süre 50 yaşa çıkmıştır. Daum sendromunun sebep olduğu başka bir durum ise zekâ geriliğidir.

Farklı bir yüz şekilleri vardır, kafaları ufak ve yassı, enseleri geniş ve kısadır. Gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Kulaklar kafada durması gereken yerden biraz daha aşağıdadır. Burun kökü yassı ve dil rahat konuşmaya engel olacak kadar geniştir. Vücutları tıknaz ve kısadır. Eller geniş, parmaklar kısa ve topludur ayrıca serçe parmakları içe doğru kıvrım yapar. Ellerde çift çizgi yerine tek çizgi olması, ayağın ikinci parmağı ile baş parmak arasındaki boşluk mesafesinin daha fazla olması en belirgin özelliklerdir. Ancak bu tanımların hepsi bir arada görülmeyebilir. Bazı özellikler mevcutken bazı özellikler görülmeyebilir.

Zeka gelişimleri normalden daha düşük olarak kalır, yavaş öğrenirler ve algılamaları yavaş olduğundan yaşıtlarına göre muhakeme yetenekleri zayıftır dolayısı ile problem çözmede ve karar vermekte sıkıntı çekerler. Fakat erken başlanan eğitimlerle bu durum zekâ seviyelerini yükseltmelerinde büyük rol oynar. Boy ve kilo bakımından yavaş ilerlerler. Dil gelişimi için terapiler alan çocuklar 2-3 yaşlarında konuşma yetisi kazanır, geç konuşan çocuklar olduğu gibi hiç konuşmayan çocuklarda vardır ancak bu durum çok sık görülmemektedir. Daum Sendromlu çocuklarında diğer çocuklar gibi kendilerine has yetenekleri, düşünceleri ve karakter yapıları vardır.

Mevcut olan genetik farklılık doğum öncesi tespit edilebilir. İkili tarama, üçlü tarama, ultrasonografi ve birtakım tanı yöntemleri ile Daum sendromu olma riski taşıyan gebelere daha ileri seviyede tanı ve tespit tetkikleri uygulanır. Kesin tanı Amniosentez ve CVS ile konur. Eğer Daum sendromu tanısı koyulursa anne ve babaya genetik bilgi verilir. Gebeliği sonlandırma veya devam etme kararı anneye ve babaya bırakılır.