Ehler Danlos Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Ehler Danlos Sendromu

Ehler danlos sendromu (EDS), vücutta kolajen oluşumun yetersiz olduğu yumuşak dokunun otozomal dominant ve resesif geçişli bir hastalığıdır. Bu hastalık klinik olarak eklem laksibilitesi, deri hiperekstansibilitesi ve frajilitesi ile karakterize herediter konnektif doku hastalığıdır. EDS hastaların derileri yumuşak, ince, dayanıksız hatta ıslak süngererimsi bir görünümde bulunmaktadır. Deri aşırı elastik olduğundan kolaylıkla ve çok fazla gerilebilir.

EDS başlıca belirtileri nelerdir?

Eklemlerde aşırı oynaklık-hipermobilite
Deride kolay hasar gelişeme riski
Deride elastikiyet artışı
Deride kalsifiye yalancı tümör yapılarının varlığı
Kalp-damar, ortopedik, sindirim sistemi ve göz komplikasyonları

EDS neden olduğu komplikasyonlar

Eklemlerin stabil olmaması kalça, patella, omuz ve dirsekte kolay çıkıklara neden olmaktadır.
Dirsek eklemi 180 dereceden fazlasına kadar açılabilir.
Bilek içe büküldüğünde başparmak kola rahatlıkla değebilmektedir.
Hastalar dillerinin burun uç kısmına kadar uzandığı görülmektedir.
Hastalarda göbek ve kasık fıtıkları, bağırsaklarda divertiküller gözlenmektedir.
Böbreklerde kistik yapılar gözlenebilmektedir.
Rektal kanma ve propalsus olabilmektedir.
Akciğerlerde pnömotoraks, amfizem gibi komplikasyonlar kolay gelişmektedir.
Kalpte kapak yetmezlikleri bildirilmektedir. Büyük damar anevrizmaları ve varisler sık görülmektedir.
EDS kadınlarda gebeliklerde erken doğum, düşükler, doğumda kanama, uterus ve mesane prolapsusları olabilmektedir.

EDS klinik ve genetik etki bakımından 10'a ayrılır

Tip I (Gravis Tip); eklemlerde hipermobilite, deride elastikiyet artışı, deri frajilitesinde artış, deride pseudotümörler, oertopedik deformiteler vardır. Yüz papağan gibi büzüşük görünümdedir. Kadınlarda düşük ve erken doğum görülebilir.
Tip II (Mitis tip); deride elastikiyet artışı orta derecededir. Eklemlerde hipermobilite el ve ayak eklemlerinde ve orta düzeydedir. Deri frajilitesi daha hafifdir.
Tip III(Baning mipermobil tip); çıkıklar, yaygın eklem hipermobilitesi, hemartoz ve artrit vardır.
Tip IV (Ekimotik tip); Sindirim sistemi, kalp-damar sistemi komplikasyonları oldukça fazla görülmektedir. Damar yırtılmaları veya kanamalara bağlı ölümler sıktır.
Tip V(X kromozomuna bağlı geçiş); Deride elaskiyet artışı çok fazladır. Genellikle hastalar erkektir.
Tip VI(Göz tipi); Normal belirtilerin yanında göz komplikasyonları daha fazladır. Tedavisi çok zordur.
Tip VII; eklem çıkıkları ile eklemlerde hipermobilite olmakta deri elastikiyet artışı orta düzeydedir. Çene kemiklerinde, diş alveollerinde gerileme, erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihapları görülmektedir.
Tip VIII; Alveollerin erken çekilmesi ile erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihalar karektersitik belirtilerdir
Tip IX; EDS'nin oksipital boynuz şeklinde gelişen tipidir. Deride elastikiyet artışı orta derecededir. Kafanın arka kısmında oksipital bölgede altta kemiksel çıkıntı belirgindir.
Tip X; son yıllarda ortaya çıkmıştır. EDS'ye ek olarak fibronektin genetik defekti de görülebilmektedir.

Son Güncelleme : 21.01.2024 04:43:07

Ehler Danlos Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Rotator Kuf Sendromu

Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalış...

5 Yaş Sendromu

5 Yaş Sendromu, çocukların gelişim süreçlerinin önemli dönemeçlerinden birisidir. Bu yaşlardaki çocuklar, hayatlarının ileri dönemlerinde karşılarına çıkan olaylarla nasıl mücadele edebileceklerini, olayları çözmek için benimseyecekleri yöntemleri, d...

Sendrom Çeşitleri

Sendrom Çeşitleri; Sendrom ya da belirgi denilen birbirleriyle ilişkisiz gibi görünüp, fakat bir araya geldiklerinde tek bir bütün olarak kendilerini gösteren bulgular bütününe denilmektedir. Bu, kalıtsal olabilirken, sonradan olan nedenlerle de oluş...

Horner Sendromu

Horner sendromu, sinirsel oluşan bir göz hastalığıdır. Sempatik sinir sistemi hasarlarında klinik olarak gelişen bu sendromda üst göz kapağı, pupil, fasial ter bezleri ile damarlara giden liflerde lezyon oluşur. Özellikle çocuklarda heterokromi adı v...

Down Sendromu Zeka Seviyesi

Down sendromu zekâ seviyesi sınır zekâ ile ağır zekâ arasında konumlanmaktadır. Down sendromu olan kişilerin çoğunun zekâ bölümü puanı 30 ve 50 arasında değerlere sahiptir. Çocukluk dönemi, down sendromu bulunan bireylerin yetenek ve zekâ seviyelerin...

4 Yaş Sendromu

4 yaş sedromu, Yetişkinler gibi çocuklar da bazı yaşlarında sendromlar yaşarlar. Sedrom birbiri ile alakası olmadığı düşünülen birtakım davranış ya da duyguların, aynı zaman aralığında bulunup oluştuğu durumdur. 4 yaşında görülen bu duruma 4 yaş sedr...

Mozaik Turner Sendromu

Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi olmas...

Down Sendromu Çeşitleri

Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanı sıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. ...

Serotonin Sendromu

Serotonin Sendromu, vücuda kaldırabileceğinden fazla serotonin alınması ile gerçekleşen ve hayati tehlikeye dahi neden olabilen bir ataktır. Serotinin, beyin ve vücuttaki bütün sinir hücreleri arasında veri alışverişini sağlayan bir kimyasaldır. Sini...

Di George Sendromu

Di George Sendromu, 22. Kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nad...

Mozaik Down Sendromu

Mozaik down sendromu gebelikte oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüphe edilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Dow...

Ohtahara Sendromu

Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarak da bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıka...