Ehler Danlos Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Ehler-Danlos Sendromu (EDS)

Ehler-Danlos Sendromu (EDS), vücutta kollajen oluşumunun yetersiz olduğu, yumuşak dokunun otozomal dominant ve resesif geçişli bir hastalığıdır. Bu hastalık, klinik olarak eklem laksibilitesi, deri hiperekstansibilitesi ve frajilitesi ile karakterize edilen herediter bir konnektif doku hastalığıdır. EDS hastalarının derileri yumuşak, ince, dayanıksız ve hatta ıslak süngerimsi bir görünümde bulunur. Deri aşırı elastik olduğundan kolaylıkla ve çok fazla gerilebilir.

EDS Belirtileri

Eklemlerde aşırı oynaklık (hipermobilite)
Deride kolay hasar gelişme riski
Deride elastikiyet artışı
Deride kalsifiye yalancı tümör yapılarının varlığı
Kalp-damar, ortopedik, sindirim sistemi ve göz komplikasyonları

EDS'nin Neden Olduğu Komplikasyonlar

Eklemlerin stabil olmaması kalça, patella, omuz ve dirsekte kolay çıkıklara neden olabilir.
Dirsek eklemi 180 dereceden fazlasına kadar açılabilir.
Bilek içe büküldüğünde başparmak kola rahatlıkla değebilir.
Hastalar dillerini burun uç kısmına kadar uzatabilir.
Hastalarda göbek ve kasık fıtıkları, bağırsaklarda divertiküller gözlenebilir.
Böbreklerde kistik yapılar gözlenebilir.
Rektal kanama ve prolapsus olabilir.
Akciğerlerde pnömotoraks, amfizem gibi komplikasyonlar kolay gelişebilir.
Kalpte kapak yetmezlikleri bildirilmiştir. Büyük damar anevrizmaları ve varisler sık görülür.
EDS'li kadınlarda gebeliklerde erken doğum, düşükler, doğumda kanama, uterus ve mesane prolapsusları olabilir.

EDS'nin Klinik ve Genetik Sınıflandırılması

EDS, klinik ve genetik etki bakımından 10 tipe ayrılır:

Tip I (Gravis Tip): Eklemlerde hipermobilite, deride elastikiyet artışı, deri frajilitesinde artış, deride psödotümörler, ortopedik deformiteler vardır. Yüz, papağan gibi büzüşük görünümdedir. Kadınlarda düşük ve erken doğum görülebilir.
Tip II (Mitis Tip): Deride elastikiyet artışı orta derecededir. Eklemlerde hipermobilite el ve ayak eklemlerinde ve orta düzeydedir. Deri frajilitesi daha hafiftir.
Tip III (Benign Hipermobil Tip): Çıkıklar, yaygın eklem hipermobilitesi, hemartroz ve artrit vardır.
Tip IV (Ekimozik Tip): Sindirim sistemi, kalp-damar sistemi komplikasyonları oldukça fazladır. Damar yırtılmaları veya kanamalara bağlı ölümler sık görülür.
Tip V (X Kromozomuna Bağlı Geçiş): Deride elastikiyet artışı çok fazladır. Genellikle hastalar erkektir.
Tip VI (Göz Tipi): Normal belirtilerin yanında göz komplikasyonları daha fazladır. Tedavisi çok zordur.
Tip VII: Eklem çıkıkları ile birlikte eklemlerde hipermobilite olur. Deri elastikiyet artışı orta düzeydedir. Çene kemiklerinde, diş alveollerinde gerileme, erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihapları görülür.
Tip VIII: Alveollerin erken çekilmesi ile erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihapları karakteristik belirtilerdir.
Tip IX: EDS'nin oksipital boynuz şeklinde gelişen tipidir. Deride elastikiyet artışı orta derecededir. Kafanın arka kısmında oksipital bölgede altta kemiksel çıkıntı belirgindir.
Tip X: Son yıllarda ortaya çıkmıştır. EDS'ye ek olarak fibronektin genetik defekti de görülebilir.

Sonuç

Ehler-Danlos Sendromu, çeşitli klinik ve genetik özellikleri ile karmaşık bir hastalıktır. Hastalığın yönetimi multidisipliner bir yaklaşımla gerçekleştirilmelidir. Erken tanı ve uygun tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli bir rol oynar. EDS'nin farklı tipleri ve belirtileri hakkında daha fazla araştırma yapılması, hastalığın daha iyi anlaşılmasına ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkıda bulunacaktır.