Down sendromu ne zaman ve hangi testlerle tespit edilir?

Down sendromu, 21. kromozomun trisomisi (üç sayıda bulunması) sonucu meydana gelen genetik bir durumdur. Bu durum, bireylerin fiziksel ve zihinsel gelişiminde çeşitli farklılıklara yol açabilir. Down sendromu, aynı zamanda "mongolizm" adıyla da anılmaktadır, ancak bu terim artık kullanılmamaktadır. Bu durum, dünya genelinde her 700-1000 doğumda bir görüldüğü tahmin edilmektedir.

Down sendromunun belirti ve fiziksel özellikleri genel olarak şu şekilde sıralanabilir:

• İri baş ve düz bir yüz görünümü
• Kısa boylu ve küçük eller
• Gözlerin dışa doğru açılması ya da tek göz kapağı anomalisinin varlığı
• Dilin dışa doğru sarkması
• Düşük kas tonusu

Down sendromu, hamilelik süresi boyunca farklı testler ile tespit edilebilir. Bu testler, genellikle erken tanı koymak ve ailelere durum hakkında bilgi vermek amacıyla yapılmaktadır. İşte Down sendromunun tespiti için kullanılan önemli testler:

Tarama testleri, hamilelik sırasında Down sendromu riskini belirlemek için yapılan non-invazif testlerdir. En yaygın tarama testleri şunlardır:

• First Trimester Screen (FTS): Gebeliğin ilk trimesterine denk gelen bu test, anne kanındaki bazı hormon seviyelerini ve fetal ultrasonografiyi kullanarak riski değerlendirir.
• Second Trimester Screen (Quad Screen): İkinci trimestere ait olan bu test, özellikle 15-20. haftalarda yapılan bir kan testidir ve dört belirteci ölçer.

Eğer tarama testleri, Down sendromu riski öngörüyorsa, daha kesin tanı koymak amacıyla invazif tanı testleri yapılır. Bu testler şunları içerir:

• Amniyosentez: Anne karnında bulunan amniyotik sıvının örneği alınıp, fetüsün kromozomları incelenir.
• Umblikal kan örnek alımı (kordosentez): Bebek ile plasenta arasında bulunan göbek kordonundan kan örneği alınarak kromozom analizi yapılır.

Tarama testlerinin pozitif çıkması durumunda, kesin tanı için tanı testlerine yönlendirilir. Tarama testleri genellikle %80-90 oranında doğru sonuç verme kapasitesine sahipken, tanı testleri %99 oranında kesinlik sunmaktadır. Ancak invazif testlerin bazı riskleri bulunmaktadır; örneğin, amniyosentez, %1-2 oranında düşük riskini artırabilir. Bu nedenle ailelerin test seçenekleri hakkında detaylı bilgi alması ve doktorlarıyla görüşmesi önemlidir.

Down sendromunun tespit edilmesi, ailelerin hamilelik döneminde doğru bir hazırlık yapmalarına olanak tanır. Kurumlar ve uzmanlar, ailelere destek ve eğitim vererek, Down sendromlu çocukların gelişimi konusunda en iyi yöntemleri ve kaynakları sunmaktadır. Destek grupları ve terapiler, bu bireylerin yaşam kalitesini artırması açısından son derece önemlidir.

Down sendromunun erken tespit edilmesi, hem anne adayları hem de doktorlar için büyük bir öneme sahiptir. Yapılan testler ile doğru bilgilendirme ve süreç yönetimi sağlanarak, Down sendromlu bireylerin daha sağlıklı bir yaşam sürdürmeleri desteklenebilir. Testlerin gerekliliği ve türleri hakkında yeterli bilgi sahibi olmak, ailelerin bu süreçte daha bilinçli adımlar atmalarını sağlar.