Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi olmasına rağmen üreme fonksiyonları ve üreme organı normal olarak gelişmez. Mozaik turner sendromu olan kadın, infertil dişidir, kısaca kısır kadındır.
Mozaik turner sendromu kadınlarda kısırlık, progesteron ve östrojen hormonlarının seviyeleri olması gerekenden düşük olmasıyla meydana gelmektedir. Bu hormonların düşük olmasıyla, mozaik turner sendromu olan genç kızların birçoğunda, ergenlik göstergesi olan göğüs büyümesi gibi durumlar olmamaktadır.
Mozaik Turner Sendromu Olan Kadınların Genel Özellikleri Nelerdir?
- Benler ve perdeli boyuna sahip,
- Düşük kulak yapısı, sarkık göz kapakları ve alt çene küçüklüğü,
- Kısa boy
- Ayak ve el parmaklarında görülen kısalık
- Saç çizgisindeki düşüklük,
- Aralıklı ve geniş göğüsler
- Şiş el ve ayaklar ve kaşık gibi görülen tırnaklar,
Ancak belirtmekte fayda var ki, mozaik turner sendromuna sahip kızların yukarıda sayılan tüm özelliklerin hepsini taşıyacak şeklinde beklenilmemelidir. Bu sendroma sahip kadınlar farklı farklı belirtiler göstermektedir.
Mozaik Turner Sendromunun Gelişmesi: Mozaik turner sendromu olan bir kadının anne ve babalarında normal sayılabilecek kromozomları varken X kromozomu eksikliği, yumurtanın döllenmesi esnasında anormal bir şekilde oluşmaktadır.
Anne ve baba ilk kız bebeklerinde bu sendromla karşılaşınca, her doğacak kızlarında da olabilecek korkusu yaşamaktadırlar. Fakat bilinmesi gereken durum, bunun düşük bir ihtimal olabileceğidir.
Ayrıca anne ve baba mozaik turner sendromunun olma ihtimaline karşı genetik bir tanı işlemi olan PGT yaptırabilir. Anne karnında mozaik turner sendromuna sahip kız bebeğin yumurta hücreleri sayıları normal sayıdayken, bilinmeyen herhangi bir sebeple, kız bebeğin yumurta hücresi azalır ve doğduklarında ise neredeyse yumurta hücre sayısı sıfıra iner.
Mozaik turner sendromuna sahip kızların sadece yüzde 15 kadar kısmında az da olsa yumurta hücresi vardır. Bu küçük kısım regl dönemi görebilir. Çünkü bu kızlar 46 XX genotipi görülmektedir.
Mozaik Turner Sendromu Tedavisi: Mozaik turner sendromu olan genç kızlar adet görmelerinin sağlanması için bir Uzman gözetiminde progesteron ve östrojen tedavisi az da olsa başlanır. Adet döngüsü normale dönmeye başladıkça tedavi şekli değişebilir. Fakat genel olarak mozaik turner sendromlu kadınların bebek sahibi olma olasılıkları bir hayli düşüktür.
Mozaik turner sendromlu kadınlar gebe kalsalar da birçok riskle karşı karşıyadırlar. Bu sendrom tedavi edilse de başka rahatsızlıklara kolay yakalanabilirler. Özellikle diyabet ve hipertansiyon bu kadınlarda çok sık rastlanır. Mozaik turner sendromlu gebe kadınların yakından takip edilmeleri gerekmektedir.
