Marfan sendromu, Vücudumuzdaki hücreleri bir arada tutan, dokulara adeta şekil veren ve birbirine sıkıca bağlayan çok geniş bir bağ dokusu bulunmaktadır. Marfan sendromu, daha çok bağ dokusunu birleştiren genetik geçişli bir hastalıktır ve elastik dokuların en önemli maddesi olan “fibrillin” oluşumunda bir bozukluk ortaya çıkmaktadır. Bu bozukluk özellikle de bağ dokusunun destek görevinde yetersizliklere sebep olur. Bağ dokusu vücudumuzun her yerinde bulunduğu için marfan sendromunda, başta kalp ve damar sistemi, kemikler, sinir sistemi ve gözler olmak üzere birçok organ sistemini etkilemektedir. Kesin olarak bilinmemekle birlikte her 5500-6000 kişiden birinde marfan sendromu olduğu gözlemlenmiştir.

Marfan hastalarının iskelet sistemleri hastalıktan etkilendiği için bu hastalar genel olarak uzun boylu ve ince yapılıdırlar. Boylarının uzunluğu yanı sıra eller ve ayaklarda da orantısız bir büyüklük görülmektedir. Parmak yapıları hastalığa tanı koyduracak biçimdedir. Bu kişilerin yüz yapıları da dar ve normal bir insana göre uzundur. Bunun yanında özellikle omurgada ve göğüs kemiğinde şekil bozukluklarına sık rastlanır. Omurgada Skolyoz denen S gibi eğrilikler ya da öne doğru bükülmeler, göğüs kemiğinde “kunduracı göğsü” denilen çöküntüler ya da “kuş göğsü” denilen çıkıntılara oldukça sık rastlanılmaktadır. Eklemlerde de genelde bir esneklik görülmektedir. Bu hastalar parmak ve elleriyle diğer insanların yapamadığı hareketler yapabilirler. Bunun yanında burkulmalar ve eklem çıkmaları da sık görülen bir olaydır. Hatta kol ve bacaklardaki oransız büyümeler ve eklem problemleri bazen hastaların sağlıklı hareket etme şanslarını ortadan kaldıracak sakatlıklara sebep olabilmektedir.

Elastik doku bozukluklarından etkilenen en önemli organlardan biri de göz merceğidir. Marfan sendromunda göz merceği çoğunlukla biraz yukarı doğru yerleşir ve biraz da yan durmaktadır. Bu sebeple de ciddi görme kusurları ortaya çıkmaktadır. Miyop, glokom ve katarakt sık rastlanan görme sorunlarıdır. Retina hastalıkları ve özellikle de dekolman denilen retina yırtıkları yine görülebilen göz sorunlarıdır.

Marfan sendromunun en tehlikeli olduğu durumlar kalp ve damar sisteminde yarattığı problemlerdir. Atardamarların elastik tabakalarındaki yapı bozuklukları sebebiyle damar genişlemelerine sık rastlanmaktadır. Özellikle de vücudumuzun ana atardamarı olan ve kalbin attığı temiz kanı diğer organlara nakleden aort ana atardamarında oluşan genişlemeler önemlidir. Anevrizma ismi verilen bu genişlemelerde iki komplikasyon hayati önem taşımaktadır. İlki damarın belirli bir genişleme seviyesinden sonra yırtılmasıdır ki bu durum %90 ani ölümle sonuçlanmaktadır. Diğeri ise atardamarların duvarını oluşturan üç tabakadan en içteki tabakada görülen bir yırtıktan içeri kan girmeye başlayarak damar duvarının iki tabakası arasından aşağı doğru yol almasıdır. Diseksiyon adı verilen bu durumun aort gelişmesi aort diseksiyonu adını alır. Hastalarda göğüs ve sırtlarında sanki açılıyormuş gibi diye tarif ettikleri çok ciddi bir ağrı olur. Diseksiyon tabakalar arasında ilerledikçe bu ağrı daha çok şiddetlenir.