Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu, erkek çocuklarda doğumda fazladan bir X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir sorundur. Bu sendrom nedeniyle erkeklerde testis büyümesi olumsuz şekilde etkilenmekte ve testis boyutlarının normalden küçük olmasına yol açmaktadır. Bununla birlikte cinsiyet hormonu testosteron daha az üretilebilir. Bu etkisinin yanında klinefelter sendromu erkeklerde bazı kadınsı özelliklerin ortaya çıkmasına neden olabilir.

Sakal ve bıyıkların seyrek olması, kas kütlesinin az olması, kalça ve göğüslerin kadınlar gibi yuvarlak hatlı olması bu belirtiler arasındadır. Ancak her hastada bunlar ortaya çıkmayabilir. Bu rahatsızlığın teşhisi genellikle erişkinliğe kadar yapılamaz. Hastaların çoğunda sperm üretimi azalmakta ya da sperm üretimi olmamaktadır. Buna rağmen gelişmiş teknikler sayesinde hasta erkeklerin çocuk sahibi olması sağlanabilir.

Klinefelter sendromu belirtileri nelerdir?

Hastaların bir kısmında gözle görülen belirtiler olmaktadır. Fakat teşhis için ergenlikten sonra daha kolay yapılır. Özellikle bazı hastaların vücutlarında meydana gelen değişimler barizdir. Bir kısım hastada öğrenme ve konuşma bozukluğu gelişebilir. Hastalığın belirtileri yaşa göre farklılık gösterebilir. Buna göre;

Bebeklik çağındaki belirtileri nelerdir?

Kasların zayıflığı
Motor becerilerinin yavaş olması yani yürüme, oturma gibi eylemlerin yavaşlaması
Testislerin skro

tum içerisine düşmemesi
Kişiliğin sessiz ve uysal olması
Konuşmaya geç başlama

Genç yaşlardaki belirtileri nelerdir?

Boyun normalden uzun olması, bacakların uzun, gövdenin kısa, kalçaların geniş olması
Ergenliğin gecikmesi ya da olmaması
Testislerin sert ve küçük olması, penisin normalden küçük kalması
Meme dokusunun büyüklüğü
Kas yapısının az olması, kıllanmanın yetersiz olması
Kemiklerde zayıflık
Enerji seviyesinin azlığı
Utangaçlık, sosyalleşmede zorluk çekme, duygularını açığa vuramama
Öğrenme zorluğunun çekilmesi, dikkat sorunlarının bulunması

Yetişkinlerdeki belirtileri nelerdir?

Klinefelter sendromu nedenleri ve risk faktörleri nelerdir?

Buna neden olan etken erkek çocuklardaki fazladan cinsiyet hormonudur. Vücuttaki 46 kromozomun cinsiyetle ilgili olanı 2 tanedir. Bu kadınlarda XX, erkeklerde XY olarak ifade edilir. Klinefelter sendromu olan erkeklerdeki kromozom XXY olarak bulunur. Bu sorun cinsel gelişim ve doğurganlık üzerinde olumsuz etkiler yapar. Bu bir genetik hatadır. Hastalığın risk faktörleri içinde, yaşlı annelerden doğmak bulunmaktadır.

Klinefelter sendromu teşhisi ve tedavi nasıl yapılır?

Hastanın fiziki muayenesinde genital bölge ile göğüs bölgesinde inceleme yapılır. Zihinsel faaliyetin ve reflekslerin kontrolü için bazı testler uygulanır. Bunların arasında hormon testi ile kromozom analizi bulunur. Bu sayede hastalara kesin teşhis konur.

Hastalığın erken dönemde teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması sorunları azaltacaktır. Ancak tedavide sağlık ekibinin birlikte hareket etmesi önemlidir. Bu kapsamda hastaya testosteron replasman tedavisi uygulanır. Hastalarda testosteron üretimi yetersiz olduğundan, bu aşama oldukça yaralı olur. Verilen testosteron enjeksiyon yöntemiyle ya da ciltten jel olarak verilebilir. Bu tedaviyle hastadaki kas kütlesinde artma, peniste büyüme, kıllanmanın artması, sesin kalınlaşması gibi olumlu etkiler yaratılır. Ayrıca hastalardaki büyüyen meme dokusu alınır. Fizik tedavi yöntemlerinden ve konuşma terapisi uygulanır. Gerekirse eğitim desteği verilir. Yetişkinlerdeki kısırlık sorunu tedavi edilir. Bu hastalarda az da olsa sperm üretilir. Bu sayede baba olmaları sağlanır. En önemlisi hastalara psikolojik danışmanlık verilir. Bu hastaların çektiği sıkıntıların daha kolay aşılmasını sağlar. Hastalar sorunlarıyla baş edebilecek duruma gelirler.

Klinefelter Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Sayfayı Düzenle

Klinefelter Sendromu