Ailevi hemofagositik sendrom (Genetik HLH): bu 1952 senesinde Claireaux ile Farquhar tarafından bulunmuştur. Resesif olmayan genlerin aracılığıyla anne ve babadan çocuklara geçen bir rahatsızlıktır. Toplumda görülme sıklığı bebeklerde elli binde bir, çocuklarda da milyonda birdir. Ülkemizde özellikle akraba evliliği olan bölgelerde sık görülmektedir. Bu nedenle çocuklarda görülme sıklığı iki yüz binde bire kadar düşmüştür. Rahatsızlığın belirtileri yaklaşık %10 vakada ilk dört hafta içinde ortaya çıkar. Bazen 1-3 yıl kadar sessiz ilerleme gösterip, daha sonradan belirti verebilir. Bu rahatsızlığın tanısı en geç ergenlik dönemine kadar yapılabilir. Hastalıkta FHLH-1, FHLH-2, FHLH-3, FHLH-4, CHS-1, GS-2 ve XLP olarak yedi tane gen mutasyonu bulunmaktadır.

Daha sonradan kazanılan sekonder hemofagositik sendrom: Her yaşta etkili olabilen bir rahatsızlıktır. Çeşitli etkenler sendromun ortaya çıkışında etkili olabilir. Bunlara arasında paraziter hastalıklar, viral ve bakteriyel problemler, mantar hastalıkları, kanser, metabolik rahatsızlık, kallojen doku hastalıkları yer alır. Viral etkenler arasında en önemlileri EBV ile CMV virüsleridir. Bazı çalışmalarda hastalığa neden olan en etkili faktörün paraziter hastalık olan Leishmaniazis olduğu belirlenmiştir. Bunun etki oranı %12 olarak görülmüştür. Kallojen doku hastalıkları yüzünden gelişen rahatsızlıklarda ortaya çıkan makrofaj aktivasyon sendromunda hastalarda etkili olabilen sinir dokusu, kalp ve pıhtılaşma bozukluğu %15-20 oranında hastaların yaşamını yitirmesine yol açmaktadır.

Hastalarda uzun süre devam eden dalak ve karaciğer büyüklüğü, ateş hastalığın en önemli belirtileridir. Nadiren lenflerde şişme, sarılık, ödem ve beyin sinirlerinde ortaya çıkan deformite sonucunda görülen bozukluklar görülebilir. Hastanın laboratuvar bulgularında anemi ve trombositopeni erken aşamalarda tespit edilebilir. Bunun yanında direkt bilirubin, trigliserit, transaminaz, ferritin, laktat dehidrogenaz değerlerinde yükselme, fibrinojen değerlerinde düşme tespit edilir. İlk aşamada kemik iliği aspirasyonu gözlenmezken, ileri aşamada aspirasyonda hastalığın belirtisi olan hemofagositaz izlenebilir. Hastaların büyük kısmında beyin omurilik sıvısındaki hücre sayısı ile protein içeriği artar.

Ailede genetik bozukluk olması, klinik ve laboratuvar tanı kriterlerinin değerlendirilmesiyle hastalığın tanısı konur. Tanı için ailede genetik bozukluk ya da sekiz tane klinik ve laboratuvar kriterleri arasından en az beş tanesinin hastada bulunması gerekir.

Bu hastalık vücudumuzun savunma hücrelerinin gösterdiği aşırı reaksiyondur. Bunun tedavisinde ilk olarak buna sebep olan etkenin ortadan kaldırılması hedeflenir. Bu süreçte savunma hücrelerinin aktivitesi de baskılanmaya çalışılır. Tedavide kullanılan ilaçlar ise Cyclosporin A, IVG ile Steroidlerdir. Kortikosteroidler ile kullanılan Cyclosporin hastalığın tedavisinde oldukça başarılı olur. Ailevi sendromlarda ise ilaçlarla tam iyileşme sağlanamaz. Tıptaki gelişmelere rağmen bu hastalarda 3 yıllık yaşama süresi yaklaşık %64 oranındadır. Bu hastalarda kök hücre transplantasyonu yapılması şarttır. Bunun yapılmadığı hastaların hepsi kaybedilmiştir. Diğer tedaviler ise sadece destekleyici olabilir.

0 Yorum Yapılmış "Hemofagositik Sendrom"
Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin