Ehler Danlos Sendromu
Ehler danlos sendromu (EDS), vücutta kolajen oluşumun yetersiz olduğu yumuşak dokunun otozomal dominant ve resesif geçişli bir hastalığıdır. Bu hastalık klinik olarak eklem laksibilitesi, deri hiperekstansibilitesi ve frajilitesi ile karakterize herediter konnektif doku hastalığıdır. EDS hastaların derileri yumuşak, ince, dayanıksız hatta ıslak süngererimsi bir görünümde bulunmaktadır.
Deri aşırı elastik olduğundan kolaylıkla ve çok fazla gerilebilir.
EDS başlıca belirtileri nelerdir?- Eklemlerde aşırı oynaklık-hipermobilite
- Deride kolay hasar gelişeme riski
- Deride elastikiyet artışı
- Deride kalsifiye yalancı tümör yapılarının varlığı
- Kalp-damar, ortopedik, sindirim sistemi ve göz komplikasyonları
EDS neden olduğu komplikasyonlar- Eklemlerin stabil olmaması kalça, patella, omuz ve dirsekte kolay çıkıklara neden olmaktadır.
- Dirsek eklemi 180 dereceden fazlasına kadar açılabilir.
- Bilek içe büküldüğünde başparmak kola rahatlıkla değebilmektedir.
- Hastalar dillerinin burun uç kısmına kadar uzandığı görülmektedir.
- Hastalarda göbek ve kasık fıtıkları, bağırsaklarda divertiküller gözlenmektedir.
- Böbreklerde kistik yapılar gözlenebilmektedir.
- Rektal kanma ve propalsus olabilmektedir.
- Akciğerlerde pnömotoraks, amfizem gibi komplikasyonlar kolay gelişmektedir.
- Kalpte kapak yetmezlikleri bildirilmektedir. Büyük damar anevrizmaları ve varisler sık görülmektedir.
- EDS kadınlarda gebeliklerde erken doğum, düşükler, doğumda kanama, uterus ve mesane prolapsusları olabilmektedir.
EDS klinik ve genetik etki bakımından 10'a ayrılır- Tip I (Gravis Tip); eklemlerde hipermobilite, deride elastikiyet artışı, deri frajilitesinde artış, deride pseudotümörler, oertopedik deformiteler vardır. Yüz papağan gibi büzüşük görünümdedir. Kadınlarda düşük ve erken doğum görülebilir.
- Tip II (Mitis tip); deride elastikiyet artışı orta derecededir. Eklemlerde hipermobilite el ve ayak eklemlerinde ve orta düzeydedir. Deri frajilitesi daha hafifdir.
- Tip III(Baning mipermobil tip); çıkıklar, yaygın eklem hipermobilitesi, hemartoz ve artrit vardır.
- Tip IV (Ekimotik tip); Sindirim sistemi, kalp-damar sistemi komplikasyonları oldukça fazla görülmektedir. Damar yırtılmaları veya kanamalara bağlı ölümler sıktır.
- Tip V(X kromozomuna bağlı geçiş); Deride elaskiyet artışı çok fazladır. Genellikle hastalar erkektir.
- Tip VI(Göz tipi); Normal belirtilerin yanında göz komplikasyonları daha fazladır. Tedavisi çok zordur.
- Tip VII; eklem çıkıkları ile eklemlerde hipermobilite olmakta deri elastikiyet artışı orta düzeydedir. Çene kemiklerinde, diş alveollerinde gerileme, erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihapları görülmektedir.
- Tip VIII; Alveollerin erken çekilmesi ile erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihalar karektersitik belirtilerdir
- Tip IX; EDS'nin oksipital boynuz şeklinde gelişen tipidir. Deride elastikiyet artışı orta derecededir. Kafanın arka kısmında oksipital bölgede altta kemiksel çıkıntı belirgindir.
- Tip X; son yıllarda ortaya çıkmıştır. EDS'ye ek olarak fibronektin genetik defekti de görülebilmektedir.
21.01.2024 04:43:07
Ehler Danlos Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
