Down sendromu, bir hastalık değil genetik bir farklılık olarak tanımlanmaktadır. İnsanda normalde 21. Kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması nedeniyle oluşan bir farklılıktır. 46 kromozom olması gerekirken 47 kromozoma sahip olmak Down sendromuna neden olur. Down sendromunda zihinsel algılamada yavaşlık, kişinin kendine has yüz şekli, öğrenme güçlüğü görülür. İnsan vücudundaki hücreler genlerden oluşmaktadır. İnsanın taşımış olduğu fiziksel özellikler ve kişilik yapısı genlerde bulunur. Genler ise tamamen kromozomlar ile alakalıdır. Kromozomlar çiftler halinde gruplaşmıştır. Her bir grupta normalde 23 kromozom yani toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda 46 değil 47 kromozom bulunur. Buradan anlaşılabileceği gibi Down sendromu hastalık değil bir genetik farklılıktır. Down sendromuna yaklaşık 1000 doğumdan birinde rastlanır. Annenin yaş aralığı bu sorun için bir nedendir. Gebelik döneminde ya da doğum anında tanımlanabilir. Down sendromlu çocuklarda bazen orta bazen şiddetli gelişen zekâ geriliği olabilir.

Down sendromlu çocukların yaklaşık %80'inde kas gevşekliğine rastlanır. Bu nedenle de oturmada, yürümede ve başlarını tutmada güçlük çekerek, bu becerileri sonradan kazanabilirler. Çocuğun yaşadığı öğrenme zorluğu 1 yaşından sonra fark edilebilir. Çocuk 2-3 yaşından sonra ya da daha geç cümle kurmaya başlayabilirler. Bu nedenle de özel eğitim almaları şarttır.

Down sendromlu çocuklarda yaşanan zekâ düzeyi çocuktan çocuğa farklılık gösterebilir. Bebeklik döneminde diğer çocuklar gibi olsalar da yaşları ilerledikçe farklı sorunlar ortaya çıkabilir. Bu çocukların vakit kaybetmeden erken dönemde özel eğitim almaları, zekâ ve beceri kabiliyetlerinin gelişmesi nedeniyle özel eğitim önemli bir ayrıntıdır. Özel eğitim sayesinde yaşam kaliteleri artar, kendi işlerini becerebilir ve normal bir yaşam sürebilirler.

Down sendromlu çocukların öğrenme kapasiteleri sınırlıdır. Çocukların topluma kazandırılması ve mutlu bir yaşam sürmeleri için özel eğitim şarttır. Eğitimin bebek doğar doğmaz başlaması önemli bir ayrıntıdır. Eğitim anne ile başlarsa bebeğin öğrenme yeteneği daha çabuk ve kolay gelişir. Eğitim planlı bir şekilde gerçekleşmelidir. Bebek 2. Ayını doldurduğunda fiziksel muayene başlar. Fizyoterapist eşliğinde egzersiz ve evde aile bakımları faaliyet gösterir. Bebekte yaşanan aks gevşekliği fizik tedavi ile mümkün olduğunca yenilebilir. Aynı zamanda algılama kabiliyeti ile farklı bir tedavi uygulanır. Çocuk geç konuşmaya başlayacağı için erken dönemde dil terapisi en doğru yaklaşım olur. Bu sayede konuşma süreci daha çabuk olur. Bazı Down sendromlu çocuklar oldukça geç konuşsa da hiç konuşmayan çocukların sayısı yok denecek kadar azdır.

Gebelik döneminde yapılan ikili, üçlü tarama testleri, ultrason ve farklı tetkikler Down sendromu teşhisi koymak için yeterli olur. Eğer teşhis tam olarak konulamaz ve şüphe uyandıran durumlar söz konusu olduğunda ileri derecede testlerin yapılması uygun görülür. Down sendromu teşhisi edildiği andan itibaren aileye danışmanlık eğitimi verilmeye başlanır.

Down sendromu genetik bir farklılık olduğu için ekstra özel bir tedavisi yoktur. Kromozom yapısında meydana gelen yapısal bozukluklar tedavi edilir. Ayrıyeten kalp ile alakalı yaşanan rahatsızlıklar, göz bozuklukları, işitme kabiliyeti, diş yapısı ve zekâ problemlerine yönelik tedaviler uygulanır. Down sendromlu çocuğa sahip olan aile için süreç oldukça zordur. Bu sorunu paylaşan aileler ile olmak Down sendromlu çocuk ve aile için oldukça faydalı olur. Başlangıçta oyuna yönelik eğitim, sonrasında ise okul öncesi eğitime başlanır. Bu aşamalarda eğitim Uzman kişiler tarafından gerçekleştirilir. Bu çocukların sevgiye ve desteğe çok fazla ihtiyacı vardır. Kromozom farklılığı nedeniyle ortaya çıkan sorun için tüm eğitim seçeneklerinden yararlanmak gerekir. Bunu sağlamak için yapılabilecekler şu şekilde sıralanabilir;

Down sendromlu çocuklar normal çocuklara göre kilo almaya daha elverişlidir. Bu nedenle beslenmelerine ayrı önem vermek gerekir. Beraberinde düzenli fizik tedavi, erken eğitim dönemi, okul öncesi eğitim ve normal okul eğitimleri ve normal çocuklarla ilişki halinde olmaları oldukça önemlidir.