Down Sendromu Nasıl Anlaşılır, Genetik bir farklılık neticesi insanda 21. Kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda meydana gelir. Bedende fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu bireyler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görüntüsü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir.
İnsanın taşıdığı fiziksel nitelikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genlerse kromozomlarla birbirine bağlıdırlar. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı üzere hatalıktan ziyade, yalnızca genetik farklılıktan oluşan bir hal söz konusudur. Buna rahatsızlığa 800-1000 doğumda bir rastlanır. Annenin yaşının büyük olması en büyük faktörlerden biridir. Hamilelik sırasında veya doğumda tanımlanabilen bir haldir. Çocuklarda hafif ya da orta şiddette zekâ geriliği gelişebilir.
Down Sendromu Nasıl Anlaşılır, Belirtileri Nelerdir?
- Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
- Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
- El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
- Bu çocuklarda boy daha kısadır.
- Palebral yarık olması.
- Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
- Basık kemerli burun yapısı görülür.
- Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
- Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
- El parmakları küttür, parmak boyları aynıdır.
- Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
- Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir.
Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa sebep olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Yapılacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.
Down sendromu bulunan çocuklardaki nörolojik farklar: Çocukların %80'inde bulunan kas gevşekliği sebebiyle yürüme, oturma, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir. Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra fark edilebilir. Bu çocuklar cümle kurmaya iki ya da üç yaşında başlayabilir. Bu nedenle özel eğitim almaları gerekir.
Down sendromu bulunan çocukların zekâ gelişimleri: bu çocukların zekâ düzeyleri farklılıklar gösterebilir. Bebeklik döneminde diğer çocuklar gibi olsalar da ilerleyen yaşlarında sıkıntılar ortaya çıkabilir. Bu çocukların erken dönemde eğitim almaları, zekâ seviyelerinde ve becerilerinde gelişmelere sebep olur.
Down sendromu bulunan çocukların eğitimleri: Öğrenme yetenekleri kısıtlı olan çocukların, topluma kazandırılması ve mutlu bir hayat sürebilmeleri için, özel eğitime ve ilgiye gereksinimleri vardır. Verilecek eğitimin doğum ile başlaması en idealidir. Eğitimin annede başlaması, çocuğun öğrenme yeteneğinin daha hızlı gelişmesine sebep olmaktadır. Eğitim planlı ve programlı olarak, bilinçli bir biçimde yapılmalıdır. Bebekler iki aylık olduklarında fizik tedavi süreci başlatılmalıdır. Bebeklerde bulunan kas gevşekliği fizik tedaviyle aşılmaktadır. Bunlarla birlikte algılama becerisi kazanmaları için bir tedavi uygulanmalıdır. Down sendromlu çocuklar geç konuşacaklarından, erken zamanda dil terapisi uygulanmalıdır.
Hamilelik döneminde down sendromunun teşhisi: Gebelik sırasında yapılacak ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler vesilesiyle down sendromu teşhis edilebilir. Şüpheli hallerde ileri tetkikler yapılabilir. CVS ve amniyosentez ile kesin teşhis yapılır.
