Down Sendromu Kaç Kromozom
Down Sendromu Kaç Kromozom, kırk yedi kromozomlu hastalıklar arasındadır. Kromozomlar, canlılarda kalıtımı sağlayan en önemli genetik yapı taşlarıdır. Normal insanlarda kromozom sayısı kırk altı adettir. Kırk altı adet olan bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelmektedir. Kırk altı adet kromozomun iki tanesi cinsiyet kromozomudur.
Kadınlar; 44 + XX, erkekler; 44 + XY'dir. Cinsiyeti babadan gelen cinsiyet kromozomu belirler. Babadan X cinsiyet kromozomu geldiği takdirde bebek kız, Y cinsiyet kromozomu geldiği taktirde bebek erkek olur. Down sendromundaki kromozom yapısı 45 + XX veya 45 + XY'dir. Fazla olan kromozom yirmi birinci kromozomun kısa kolundadır.
Down sendromuna sahip olan kişiler hem fiziksel yönden hem de zekâ yönünden normal insanlara göre farklılık göstermektedir. Zekâları standartların altındadır. Zekâ geriliğine tıp dilinde mental retardasyon denir. Yani down sendromlu kişiler mental retardedirler. Fiziksel olarak benzerlik göstermektedirler. Fiziksel özellikleri; kısa boyluluk, kısa boyunluluk, ense kalınlığı, burun kökü basıklığı, düşük kulak, elde Simian çizgisi, kulak kepçelerinin daha aşağıda olması, düşük kas tonusu ve dilin dışarıda olmasıdır. Down sendromlu insanları özel eğitimlerden geçirerek topluma kazandırmak mümkündür.
Down sendromu, fiziksel ve mental açıdan kişiler arası farklılık gösterebilir. Bir çocuk normale yakın görünebilirken bir başka çocuk çok daha düşkün olabilir.
Aynı zamanda Down sendromuna sahip kişilerde kalp hastalıkları normal kişilere oranla oldukça fazla gözlenmektedir. Down sendromlu kişilerin kromozomlarında telomer bulunmamaktadır. Telomerler, bölünen kromozomların onarılmasına yardımcıdır. Telomerleri bulunmadığı için kromozomları bölündükçe tükenir ve ömürleri bu yüzden normal insanlara göre daha kısadır.
Down sendromunu bebek henüz anne karnında iken saptamak mümkündür. Bunun için ikili ve üçlü testler yapılmaktadır. Gerekli durumlarda amniyon sıvısı bile alınmaktadır. Üstelik ultrasonografik görüntüleme ile ense kalınlıkları da saptanmaktadır. Testlerde pozitiflik saptanan gebeler bebeklerini aldırmakta özgürdürler.
21.01.2024 16:51:21
Down Sendromu Kaç Kromozom ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
