Down Sendromu Genetik Mi
Down Sendromu Genetik Mi, öncelikle bilmeniz gereken şeylerden biri down sendromu hastalık değil, bir genetik farklılıktır. Down sendromu çocuğun 46 kromozom sahibi olması gerekirken, 47 kromozoma sahip olmasına denir. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlar ile bağlanmış genlerden meydana gelmektedir. Oluşmuş olan bu genler ve kromozomlar bebeğin fizyolojik ve kişilik yapısının ana temel taşlarını oluşturmaktadır.
Dolayısıyla bebekte fazladan fazladan bulunmakta olan bir kromozom da o kişinin hayatını etkileyecektir. Kromozom anormalliği bulunan hücrelerde embriyo gelişimi olmaz. Fakat down sendromu olan bebeklerde bir kromozom fazla olduğu için embriyonun gelişimini tamamlar.
Down sendromunu hastalık olarak görmemek gerekir. Down sendromu olan çocukların fiziksel görünümleri diğer çocuklardan biraz farklı olabilmektedir. Ama unutmamamız gereken, nasıl diğer çocukların fiziksel özelliklerinde farklılık varsa, (Saç rengi, göz rengi, ten rengi vs) Down sendromu olan çocuklarında genetik farklılıkları mevcuttur.
Down sendromu hakkında bilmemiz gereken en önemli şeylerden bir diğeri ise çocukların Down sendromlu olması anneden veya babadan kaynaklanmaz. Hamilelik döneminden önce veya sonrasında yaşanan herhangi bir durumdan da kaynaklanmaz. Çünkü Down sendromu genetik bir hastalıktır. Kromozomların bir tane fazla olmasından dolayı yaşanan bir hastalıktır. Bu yüzden Down sendromu hastalığı olan çocukların anne ve babaları doğru bilinçlendirilmesi gerekmektedir.
Bütün çocuklarda olduğu gibi Down sendromu olan çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenek ve düşünce yapıları mevcuttur. Down sendromu hayatımızın bir parçasıdır. Dünyanın her tarafında bu durumla karşılaşan anne ve babalar vardır.
Down Sendromu Neden Olur?
Yumurta ve sperm hücrelerinin fallop tüplerinde birleşmesi ile 46 kromozomlu bir küme meydana gelmektedir. Daha sonra ise hücre bölünerek ikinci bir küme oluşmaktadır. Haliyle embriyonun genetik yapısı oluşan ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar 23 çift olarak dengede olması gerekir iken Down Sendromu olan embriyolarda bir kromozom tek kalmaktadır. Bu nedenle çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozmaktadır. Bir çift 3 kromozoma sahip olmaktadır. Tıpta bu duruma Trizomi olarak tanım konulmaktadır. Embriyolar gelişip yeni hücreler meydana geldiğinde ise tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olmaktadır.
Down Sendromu Genetik Mi, Belirleyici Faktörleri
Down Sendromunun en yaygın olan türlerinden biri olan ve insanlarında yüzde doksan beşinin karşılaştığı veya tanık olduğu Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Bu tür 21 kromozom bölünür iken tepesi koparak gövdesi diğer çift kromozoma yapışır ve 21 çift kromozom meydana gelmektedir. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşmaktadır. %40'ı ise aileden kalıtım yolu ile geçmektedir. Translocation Down Sendromu ise aileden kalıtım yolu ile geçen tek türdür. Bu neden ile diğer hamileliklerde de Down Sendromu ile karşılaşmaları yüksek bir ihtimaldir. Diğer bir tür olan Mosaicism Down Sendromu insanların %1'inde görülmektedir. Döllenme sonrasında ilk hücre bölünmesinde, bölünmenin birinde oluşan yanlış bölünme sonrasında meydana gelir ve Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 iken bazıları 47 olmaktadır. Bu 47 kromozoma sahip olan hücrelerin genetiği çocuktan çocuğa farklılık göstermekle birlikte Down sendromu özelliklerinin sadece bir kısmını taşırlar.
Down Sendromu Genetik Mi, buna neden olan belirleyici faktörlerden biri de annenin yaşı olduğunu söyleyebiliriz. Çünkü annenin yaşının ilerlemesi Down sendromu ile karşılaşma oranını artırmaktadır. Fakat son zamanlar da yapılan araştırmalar sonucunda kromozom bölünmesindeki farklılıkların yalnızca anne yumurtasından değil, babanın sperm hücrelerinden de kaynaklandığı sonucuna varılmıştır.
19.01.2024 00:12:34
Down Sendromu Genetik Mi ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
