Down Sendromu Çeşitleri
Down sendromu çeşitleri, Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanı sıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur. Bu yapılar ile bizim buluşmamızı sağlayan genlerde kromozomların üzerinde bulunur. Normal insan vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de 23 kromozom yani toplam 46 kromozom bulunur.
Down sendromunda 21. Kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Bu demek oluyor ki kromozomun iki tane olması gerekirken down sendromlu kişilerde üç tanedir. Yani toplam kromozom sayısı 47 olur.
Down sendromlu çocuklar da farklılık olmasının sebebi budur. Bazen böyle bir anormalliğe sahip olan anne karnındaki bebek genellikle gelişemez ya da hayatını kaybeder. Eğer gelişir ise bebek doğmayı başarırsa down sendromlu olarak doğmuş olur. Kromozomlarda meydana gelen bu farklılık sonucu genellikle down sendromlu çocuklar meydana gelir. Bebek doğduktan sonra muayene sırasında da bu sendrom fark edilmektedir.
Down sendrom çeşitleri
Down sendromunun bilinen üç tane çeşidi vardır. Trisomy 21 mozaik translokasyondur.
Trisomy 21: 21 Numaralı Kromozom çift değil üç tanedir Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olması durumudur. Bundan dolayıdır ki çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Anne karnındaki embriyo geliştikçe diğer hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur.
Mozaik: bu tür çeşitli ise hücrelerin tamamında değil bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Döllenme sonrasındaki hücre bölünmeleri neden birinde yanlış bir bölümünü oluşur yani gelişmekte olan embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken bir kısmı 47 kromozom sahibi olur. Bu türde doğan bebekler down sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.
Trisomy: bu türde ise 21 numaralı kromozomdaki fazlalık başka bir kromozom ile eşleşmektedir. Dolayısıyla döllenmiş yumurta 46 kromozomdan kromozomların dizilişlerine bozukluk meydana gelmiştir. Down sendromlu çocukların yüzde ikisi bu grupta yer almaktadır.
Down sendromu olan çocukların fiziksel özellikler- Vücutlarına göre kafa yapısı küçüktür.
- Yüzleri oval ve yassıdır, burun kemikleri gelişmemiştir, burunları düz ve göz çukurları yumurta biçimindedir.
- Genellikle göz bozuklukları ve işitsel problemleri rastlanır.
- Genellikle geç diş çıkarırlar, dizilişleri ufak ve uygun değildir.
- Dilleri büyüktür ve konuşmalarında düzgün değildir.
- Ensede boyunları geniştir becerileri gevşektir.
- Ayak ve elleri kısa, şekli düz ve kare biçimindedir.
- Saçları genellikle dik, ince ve düzdür.
- Üreme organları fazla gelişmemiştir.
- Avuç içi çizgileri tek çizgilidir.
- Çeneleri küçük ve gözleri çekiktir.
- Boyları kısadır ve yüzleri şiştir.
Down sendromu açısından 35 yaşında hamile kalanlar risk grubundadır. Ayrıca ikili ve üçlü testlerinin yüksek çıkması da etkilidir. Öncelikle şunu bilmekte fayda vardır ki down sendromlu çocuklar, emekleme, konuşma, yürüme gibi birçok şeyi diğer çocuklara nazaran daha geç ve sonra öğrenirler. Bu tür çocuklar zor olan birçok şeyi yapabilirler. Bunun için daha fazla vakit ayrılması gerekmektedir. Çevresel faktörlerin ve sosyal yaşantıların down sendromlu çocukların gelişmesinde büyük rolü vardır. Genetik bozuklukları olan kişilerin geri dönüşümü mümkün değildir. Fakat çocuğa verilen değer son derece önem teşkil eder. Down sendromlu doğan bebekler, diğer bebeklerin yaptığı her şeyi yaparlar. Bir fark yoktur ama büyümeye başladıklarında o zaman farklılıklar ortaya çıkmaktadır. Bu tür çocukların gelişmesinde onlara şefkatle yaklaşmak, onların pozitif yönde gelişimin etkiler. Down sendromlu çocukların konuşarak çevre ile iletişim halinde olması büyümesindeki gelişimini olumlu etkiler. Şarkı, resim, oyun oynama gibi kabiliyetlerin artmasında katkıda bulunur. Down sendromlu kişilerin dış görünüşleri birbirine benzese de karakterleri birbirinden tamamen farklıdırlar. Bu tür çocuklar ağızlarına ve yüzlerine dokunulmasına izin vermezler. Görme yetkileri zayıftır. Gözde şaşılık, miyop gibi göz bozuklukları ortaya çıkabilmektedir.
Down sendromlu çocukların davranış özellikleri nelerdir?- Dürüsttürler, yardımlaşmayı severler.
- Kuralcıdırlar ve kurallara uyarlar.
- Neşeli ve sempatiktirler.
- Yalan söylemeyi sevmezler.
- Doğayı severler, çok duygusaldırlar.
- Çok insancıldırlar.
19.01.2024 17:37:12
Down Sendromu Çeşitleri ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
