Di George Sendromu
Di George Sendromu, 22. Kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nadir rastlanır. DGS'li çoğu hastada genetik geçiş rastlantısaldır ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım da olmuştur.
Kromozom 22q11 delesyonu hastaların %90'ında görülmüştür.
Di George Sendromu Gelişimi ve Etkileri Nelerdir?
22. Kromozomdaki gen defekti sonucu intrauterin yani anne karnındaki hayatta 3 ve 4. Faringeal yarıkların anormal gelişmesi olur ve dolayısıyla bu embriyonik yapılardan üreyen organlar; timus bezi, paratiroid bezler, aort, dudak ve kulakların alt kısımlarına ait işaretler ortaya çıkar. Di George sendromunun kliniği çok değişkendir. Kalp ve büyük damar anormallikleri, palatal yetersizlik ve hipokalsemi sıkça görülmektedir. Yüz anormallikleri (Yani küçük çene, düşük kulak, gözler arasındaki mesafenin çok olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa oluşu) eşlik edebilir. Timüs bezi vücudun savunmasında çok mühim rolü olan T hücrelerini üretmektedir. Di George sendromunda timüs bezinin az gelişmesi veya hiç olmayışı nedeniyle T hücreleri üretilmeyip bağışıklık sisteminde yetmezliğe yol açar. Timus anormal bir boyutta ya da küçük çapta olabilir. Böyle olgularda timüs zamanla büyüyebilmekte ve normal T hücresi immunitesi kazanılmaktadır. Timusun tam olmadığına ise klinik ağırdır, kişi sıkça enfeksiyon geçirir ve özellikle akciğerde gelişen pnömosistis carini enfeksiyonu kötü olandır.
Di George Sendromu Teşhis ve Tedavi Nasıl Yapılır?
Paratiroid bezi parathormon üretip kalsiyum dengesini sağlar. DGS de ise paratiroid bezi eksikliğine bağlı olarak kalsiyum eksikliğine yol açmakta ve bunun sonucunda da kalsiyum düşüklüğüne bağlı havaleler görülür. Birçok hastada değişken derecelerde zekâ geriliği mevcuttur, bunun sebebi havalelere eşlik eden oksijen yetersizliği olabilir. Ciddi sorunlara yol açabilmesi ve zihinsel gelişimin etkilenebilmesi sebebiyle 22. Kromozom delesyonunun erken teşhis edilmesi önemlidir. Klinik şüphenin ardından 22. Kromozomdaki delesyon oldukça hızlı ve güvenilir bir yöntem olan FİSH tekniği ile mikroskop altında görülür. Ağır Di George sendromu olmayan hastalarda herhangi bir tedaviye gerek duyulmayabilir. Ağır Di George sendromu yetmezlikli hastalarda ise özellikle pnömosistis carini enfeksiyonlarından korunması için trimetoprim-sülfometaksazol profilaksisi uygulanması gerekir. Bu hastalara canlı virüs aşısı yapılmamalı ve transfüzyon esnasında ışınlanmamış kan verilmemelidir. Bazı hastalarda intra venöz Ig desteği gerekli olabilir. Kalsiyum eksikliği için D vitamini ve kalsiyum kullanılma durumu olabilir. Kalp ve damar anormalliği durumunda cerrahi işlem yapılabilir.
19.01.2024 15:32:22
Di George Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
