Bebeklerde Down Sendromu, eğer hamileyseniz büyük ihtimalle çocuk bekleyen tüm anneler gibi sizin de belli başlı korkularınız vardır. Bu ortak korku da çocuğunuzun zihinsel ve bedensel olarak sakat doğma korkusudur. Zihinsel sakatlık deyince de aklımıza ilk down sendromu gelir. Bu sendromun nedenine gelecek olursak normal insanlarda 46 kromozom vardır. Bunların 23'ünü anneden, 23 'ünü de babadan evlada geçer. Down sendromlu kişilerde ise bu kromozom sayısı 47'dir. Down sendromu 21. Kromozomda meydana gelen anomali sırasında meydana gelmektedir. Buda bebeğinizin zihinsel açıdan gelişmemiş olduğunu gösterir. Down sendromu kalıtımla geçer mi diye araştırırsak evet geçer. Down sendromu kalıtımla geçen bir hastalıktır. Ayrıca bu sendroma göre 35 yaşından sonra çocuk dünyaya getiren annelerde daha sık görüldüğü gözlemlenmiştir.

Bebeklerde Down Sendromu tanısı koymak için genetiklerine bakılmalıdır. Çünkü bu sendromdaki çocuklar birbirlerine değil genlerini taşıdıkları anne ve babalarına benzemektedir. Genetik olarak benzemeseler de birçok ortak özellikleri vardır bu bebeklerin. Down sendromlu bebekler dünyaya geldiklerinde dış görünüşlerinden şüphelendiyseniz o zaman genetik analiz yapılır ve tanı koyulur. Yeni doğan bebeklerde down sendromu teşhisi koyabilmek için birçok fiziksel özellik vardır. Ancak bu tanıyı koyabilmek için sadece dış görünüş önemli değildir, mutlaka kromozom analizini gerçekleştirmek gerekir. Down sendromlu kişilerin ortak özelliklerini sıralayacak olursak şunlardır; kaslarda gerginliğin az olması, yassı bir surat bununla birlikte ufak bir burun, gözün iç kenarlarında tipik görünümlü deri kıvrımları, anormal yapılı kulaklar, avuçlarının ortasından geçen tek çizgi, eklemlerini normalden daha fazla açabilmek, ellerindeki küçük parmaklarda ortadaki kemiğin olmaması, dillerinin ağızlarına oranda biraz daha büyük olması gibi bazı özellikleri çoğu down sendromlu kişilerde ortak görülecek özelliklerdir. Down sendromuna maruz kalan kişilerin ve çocukların bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanmaktadır. Örneğin %60 işitme kaybı gibi veya %40 doğuştan kalp kusurlarına rastlanmaktadır. Sindirim sistemleri problemlerde aşırı derecede yoğun olmaktadır. Çoğu zamanlarda beslenmelerinde de sorunlar yaşamakla beraber tiroit fonksiyon bozukluklarına da rastlanmaktadır.

Bebeklerde Down Sendromu yaşayan kişiler kan kanserine rastlanma oranı oldukça yüksektir. Bebekler yaşıtlarından daha geç yürü ve konuşur. Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süreleri 16- 20 yıldır fakat 80 yaşına kadar yaşayan nadir hastalarda bulunmaktadır. Bir down sendromlu kadınların %50'si üreme potansiyeline sahiptir. Erkeklerde ise bu durum çok farklıdır. Bugüne kadar down sendromlu erkeklerden olan sadece 1 gebelik kaydedilmiştir. Aynı halde annesi de down sendromlu olan kişini eşide hamile kalmış fakat ne yazık ki çocukları düşmüştür. Down sendromu tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Daha açık olursak herhangi bir canlının genetiğini değiştirmek mümkün değildir. Bu nedenle Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak böyle insanlar özel dikkat ve özel programlar sayesinde yaşamlarını rahatlıkla yönetebilir ve sosyal yaşamlarını devam ettirebilirler.

Bebeklerde Down Sendromu anne karnında tespit edilebilir. Bu amaçla 2 çeşit analiz yapılmaktadır. Bunlardan ilki doğru teşhis koymayan ancak down sendromu riski taşıyan bebekleri diğerlerinden ayıran kolay testlerdir. Bir diğeri ise yaygın üçlü testtir. Buda anneden alınan kan örneğinde 3 ayrı maddenin miktarına bakılarak risk olup olmadığı anlaşılmaktadır. Eğer risk varsa diğer testlerde yapılır.