Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri, İnsan vücudundaki her hücrede genler vardır. Normal bir insan vücudundaki her hücrede 46 kromozom bulunmaktadır. Bu 46 kromozomun 23'ü anneden 23'ü babadan gelmektedir. Down Sendromu kısa ve yalın bir şekilde tanımlamak gerekirse normal bir insanın vücudunda olması gereken 46 kromozom yerine bireyin 47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelmesidir.
Down Sendromu aslında bir hastalık değildir genetiksel bir farklılıktır. Down Sendromuna sebep olan en önemli etken anne adaylarının hamilelik yaşıdır. 30 yaş altındaki hamileliklerde 1000'de birden daha düşük ihtimalle Down Sendromu ortaya çıkar. Ama 35 yaşın üstündeki hamileliklerde bu oran ortalama olarak 30 gebelikte 1'dir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Annenin hamilelik sürecinde õzellikle 16 ve 21. Haftaları arasında yapılan dörtlü test yöntemi ile anne karnındaki bebeğin Down Sendromu olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Dörtlü test, anne adayından alınan kan örneğinden dört farklı değere bakılarak ölçülür. İkinci yöntem ise NT yani ense kalınlığı ölçümüdür. Bu yöntem ile bebeğe erken teşhis açısından oldukça önemli bir testtir. NT testi ultrasonla ölçülmektedir. Hamileliğin 11. Haftasından itibaren yapılabilmektedir. NT testindeki sonucun doğruluk oranı anne adayının yaşı ile doğru orantılıdır. Yani eğer anne adayı 35 yaşın üzerinde ise NT testi yüzde 80 oranında bebekteki sakatlığı ve zekâ geriliğini ortaya koyabiliyor.
Eğer ki anne adayı 35 yaşın altındaysa bu oran düşebiliyor.
Diğer bir yöntem ise PAPP-A ve serbest beta HCG adlı kan ölçümüdür. Bu yöntem dörtlü test ve NT'den daha erken bir sonuç almak isteyen endişeli anne adayları tarafından tercih edilir. Bu nedenle kan örneği hamileliğin 11 ve 14. Haftaları arasında alınmalıdır. Ayrıca bu kan örnekleri NT testi ili birlikte kullanıldığında bebeğin Down Sendromlu olup olmadığı yüzde 80 oranında tespit edilebilir. Eğer ki kan örnekleri ve NT testine ilave olarak dörtlü testte yapılırsa bebeğin Down Sendromlu olup olmadığının tespit etme yüzde 95'e kadar çıkabiliyor. Anne karnındaki bebeğin Down Sendromu varlığını kesin olarak ortaya koyacak testler de mevcuttur. Bu testler bebeğin hücrelerinden elde edilir. Bu hücreler bebeğin cildinden amniyon sıvısı içine dökülen hücreler, bebeğin eşine ait hücreler veya bebeğin kan hücreleri olabilir. Bu hücreleri elde etmek için bazı yöntemler uygulanır. Bunlar ultrasonla bebeğin ve rahim içinin izlenmesi, rahim içine ince bir iğne sokularak bebeğin cildinden dökülen hücrelerin bulunduğu bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısı veya bebeğin kordonu içindeki kan ile elde edilir. Bu yöntemlerle elde edilen hücre örnekleri genetik laboratuvarında incelenir ve bebekte Down Sendromu olup olmadığı anlaşılır.
Öncelikle bütün gebelerin bu hastalığın varlığı ve erken teşhis yöntemlerinden bilinçli olması gerekmektedir. Down Sendromlu bir bebeği olacağını öğrenen anne ve babalar hastalığın kendilerine ve en önemlisi çocuklarına neler getireceğini çok iyi öğrenip bilinçli olmaları gerekmektedir. Böylelikle oluşabilecek engellere karşı hazırlık yapılmış olunur.
