Alport Sendromu
Alport sendromu; beraberinde sıklık içerisinde göz ve işitme kaybı gibi belirtileri olduğu gibi ayrıca böbrek rahatsızlıkları da meydana getiren kalıtsal bir hastalıktır. Bir başka deyişle doğrudan ardışık ile karakterize kalıtsal yapıda bir hastalıktır. Bununla beraber belirttiğimiz gibi işitme kaybı ve vizyonu ile böbrek fonksiyonlarında azalmalar ve görme fonksiyonlarında kayıplar gibi olguları vardır.
Günümüzde yaklaşık olarak ülkemizde görülme sıklığı on yedi çocuk civarında bir rakamsal değere sahiptir. Bu sendrom ile ilgili olarak uzmanlar yüz bin ana nedenlerden bir tanesi uzun kol da yer alan gen, anormallikler ile doğru adlandırılan bölge 21-22q X kromozomudur. Bu duruma ek olarak sözde kolajen tip dört yapının bütünlüğünün olmaması hastalığın başka bir nedeni olarak kabul edilmektedir. Kolajen bilim gibi, bağ dokusu, protein gibi bir bileşendir. Elastikiyet sürekliliğini sağlar.
Alport sendromu belirtileri nelerdir?- İdrarda anormal derecede renk değişimi,
- Öksürük,
- Ayak bileğinde bacaklarda ve ayakta şişme,
- Hematüri,
- Genel bir şişlik veya ödem,
- Erkeklerde daha sık görme veya kayıp veya azalma,
- Erkeklerde işitme kaybı olma olasılığı belirtilerin en bilinenlerindendir.
Hastalık ilk olarak çocuklarda kendini beş yıldan on yıla kadar hissettiren ve hematüri olarak yani idrar içerisinde kan olma durumu olarak kendini ifade eder. Bu sendromun tanısı çoğu zaman uzan hekimler tarafından kişinin bir sonraki incelemesinde yani rastgele bulunur.
Bunların dışında kişide görülen diğer belirtiler ise kişinin gözleri, kulakları ve böbrekleri etkileyen ve içerisinde bir mutasyon içeren kalıtsallık içermesidir. Bu durum ortalama beş binde bir insanda görülen bir durumdur. Alport sendromu hastalığı genel olarak erkeklerin daha çok etkileşimde kaldığı bir hastalıktır.
Alport sendromu kadınlarda genellikle hafif belirtiler veya hiçbir belirti olmadan devam ederken erkeklerde ise belirtiler genellikle daha ciddi boyutlarda seyrederek daha hızlı bir şekilde ilerleme meydana getirir. Alport sendromu belirtileri olarak bazen hastalık başlama sürelerinde yani ilk evrelerinde belirti olarak karşımıza pek de bir şey çıkmaz. Fakat bazı durumlarda kalıtsal olmasından ötürü oluştuğu kişilerde kan seviyesinde düşme idrarda kan şeklinde kendisini gösterir. Alport sendromu hastalığı olan kişiler genellikle ergenlikle kırk yaş aralığında hastalığın belirtilerini böbrek yetmezliği ve kalp yetmezliği olarak yaşayabilir.
Alport sendromunun tanısı ve tedavisi nasıl yapılır?
Hastalığın teşhisi genellikle diğer aile bireylerine bakılarak bu tür tip varlığına dayandırılarak teşhis edilmektedir. Hastalığa uyumluluğu olabilecek kişilerin belirlenmesi beş kriter üzerinden netleştirilir. Bunlar; kronik böbrek yetmezliği ve yakın akrabalarda bu hastalıktan yaşanan ölüm vakıaları, işitme kayıpları, hematüri, göz görme kayıpları, böbrek biyopsisinde belirgin değişikliklerin varlığıdır.
Tedavisi
Alport sendromu hastalığındaki gibi spesifik yani bir türe özgü bir tedavinin yokluğu gibi durumlarda doktorlar öncelikli olarak böbrekler de meydana gelen yetmezlik sorununun ilerlemesinin yavaşlatılmasını amaç edinir. Hastalık alport olarak tanılandığı durumlarda çocuklar için bu tedavi yöntemi kesinlikle kullanılmaz. Bunun yerine dengeli beslenme, fiziksel aktivite ile reçeteli bir şekilde tedaviye başlanmalıdır. Bu tür çocuk vakıalarında böbrek yetmezliği vakıaları çok ender bir şekilde rastlandığından çocuklarda ortaya çıkan Alport sendromu hastalığında tedavi daha çok işitme kaybı ve hematüri üzerinden yapılmalıdır.
20.01.2024 08:54:53
Alport Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
