{ "title": "Williams Sendromu", "image": "https://www.sendrom.gen.tr/images/williams-sendromu.jpg", "date": "19.01.2024 14:42:52", "author": "gözde yirik", "article": [ { "article": "
Williams Sendromu, diğer adıyla Williams- Beuren Sendromu olarak da bilinmektedir. Çünkü 1961 yılında ilk kez Williams ve Beuren adlı iki doktor tarafından teşhis edilmiş ve tanısı konulmuştur. Dünyada çok seyrek görülen bir genetik hastalıkken görülme oranı 30.000'de birdir. Bu bozukluk kız ve erkek çocuklarında eşit olarak görülmektedir. Bu hastalığın nedeni ise beyindeki 7 numaralı kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen hatadan dolayı oluşmaktadır. Hatası ise kromozom 7'nin beyne verdiği talimatların silinmesinden dolayı oluşmaktadır. Williams Sendromu, genetik bir hastalıktı. Anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilmektedir. Bu yüzden illaki genlerde bu problemi aramak yersizdir.

Williams Sendromu olan bireyler yaşama sürekli olumlu bakamaya çalışırlar. İçlerinde hüzün, acı, sıkıntı gibi negatif duygular olsa dahi yüzlerinden tebessüm asla eksilmez. Aslında bu çocuklar dünyaya gelirken bile gülümseyerek gelirler. Yüzlerindeki gülümseme ruhsal durumlarını ve yaşama bakışlarını da olumlu etkilemektedir. Birlikte oldukları insanlarında mutluluk kaynaklarıdır aslında. İnsanlarla çok çabuk kaynaşırlar. Sosyal yetenekleri ve becerileri bir hayli gelişmiştir. Özellikle zihinsel düzeyi yüksek olanlarında olumsuz bir ortamdan ya da üzülecekleri yerlerden uzak kalmayı seçerler. Bu çocukları akrabalarından ayıran birçok gelişimsel özellikleri vardır ve dünyaya gelirken birçok sağlık problemiyle gelirler. Örneğin; kalp rahatsızlıkları, kanda kalsiyum yüksekliği, çeşitli organda bozukluklar, zekâ geriliği gibi. Düşük doğum ağrılarıyla dünyaya gelirler ve hepsinde aynı yüz ifadesi vardır bu yüzden onlara peri yüzlü çocuklar denmektedir. Yanaklar dolgun, gözler çekik, ağız sürekli açık ve vücutları oldukça dolgundur.

Zeka düzeyi iyi olan çocuklarda iletişim kurabilme yetenekleri oldukça gelişmiştir. Tanıdık tanımadık kimle olursa olsun iletişim kurmayı konuşmayı severler. Yetişkinlerle iletişim kurmayı daha çok severler ve dikkatlerini çeken sözlerini hemen kendileri de kullanmaya başlar. Kurallara ve yasaklara uyma konusunda sıkıntı çekmezle çünkü düzenli ve kurallı yaşamayı severler. Kendilerine verilen sözlerinde yerine getirilmesinden memnun olurlar yerine getirilmediği zamanlarda huzursuz olurlar. Öğrenmeye karşı inanılmaz isteklidirler ama yaşıtları gibi hemen öğrenemezler ve öğrendikleri herhangi bir şey beyinde kalıcı olmayabilir. Emme, emekleme, konuşma, yürüme gibi öğrenme aşamaları zekâ düzeylerine göre değişmektedir. Yeme, içme, tuvalet gibi yaşamlar eğitimleri geçte olsa öğrenilir. Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar. Müzik dinlemeyi, dans etmeyi, tekerleme okumayı, şiir okumayı severler. Gezmekten yeni yerler görmekten hoşlanırlar. Yüksek ses ve gürültülü ortamı sevmezler ve oradan uzaklaşmak isterler.
" } ] }