{ "title": "Alport Sendromu", "image": "https://www.sendrom.gen.tr/images/Alport-Sendromu-65.png", "date": "20.01.2024 08:54:53", "author": "perihan ateş", "article": [ { "article": "Alport sendromu; beraberinde sıklık içerisinde göz ve işitme kaybı gibi belirtileri olduğu gibi ayrıca böbrek rahatsızlıkları da meydana getiren kalıtsal bir hastalıktır. Bir başka deyişle doğrudan ardışık ile karakterize kalıtsal yapıda bir hastalıktır. Bununla beraber belirttiğimiz gibi işitme kaybı ve vizyonu ile böbrek fonksiyonlarında azalmalar ve görme fonksiyonlarında kayıplar gibi olguları vardır. Günümüzde yaklaşık olarak ülkemizde görülme sıklığı on yedi çocuk civarında bir rakamsal değere sahiptir. Bu sendrom ile ilgili olarak uzmanlar yüz bin ana nedenlerden bir tanesi uzun kol da yer alan gen, anormallikler ile doğru adlandırılan bölge 21-22q X kromozomudur. Bu duruma ek olarak sözde kolajen tip dört yapının bütünlüğünün olmaması hastalığın başka bir nedeni olarak kabul edilmektedir. Kolajen bilim gibi, bağ dokusu, protein gibi bir bileşendir. Elastikiyet sürekliliğini sağlar.